耳垢素是一种N-糖基化蛋白，存在于覆盖内耳6个感觉上皮斑块的脱细胞膜中：耳蜗（听觉感觉器官）中，位于Corti器官上的顶盖膜（TM）；前庭（平衡感觉器官）中，位于椭圆囊和囊状黄斑上的耳锥膜，以及位于三个半规管壶腹嵴上的穹窿。这些膜参与机械传递过程。它们的运动由耳蜗中的声音或前庭中的加速度诱导，导致感觉毛细胞顶端的静纤毛束偏转，从而打开位于静纤毛尖端的机械传导通道（由Simmler等人总结，2000年）。
Cohen-Salmon等人（1997年）使用基于PCR-的减法鉴定了一种糖蛋白，他们将其命名为耳胶蛋白，该糖蛋白在小鼠发育和成熟的内耳中特异表达。Cohen-Salmon等人（1999年）通过用小鼠耳凝集素探针筛选人类BAC基因组文库，分离出人类OTOG。
Cohen-Salmon等人（1999年）提出，定位于染色体11p14.3的高度同源的人类基因组PAC克隆（GenBank AC005137）代表了人类Otog同源基因。11p14.3区域包含Usher综合征IC型（USH1C；276904）的潜在位点，这是一种听觉和视觉双重感觉缺陷（Keats等人，1994年）。假设OTOG的表达仅限于人类的内耳，就像在小鼠中一样，OTOG将不是USH1C的候选基因。DFNB18（DFNB18A；602092）是一种常染色体隐性遗传的孤立性耳聋，也被分配到含有OTOG的1-cM区域（Cohen Salmon等人，1999）。然而，在当时报告的唯一一个受DFNB18影响的家庭中，听力损失发生在生命早期，前庭测试未发现异常。
Schraders等人（2012年）在4名常染色体隐性遗传非综合征性语前聋的荷兰同胞中发现了OTOG基因中1-bp缺失的纯合子（604487.001）。在2名非综合征性语前聋的西班牙同胞中，他们确定了错义（604487.002）和无义（60487.0003）突变的复合杂合性。受影响的人有中度听力损伤，有时与前庭功能障碍有关。这些突变分别出现在未受影响的父母的杂合子中，在对照组或1000基因组项目中均未发现。
挂起确认的关联
Roman-Naranjo等人（2020年）分析了46个家庭73名梅尼埃病患者（156000名）和36名散发梅尼埃疾病患者的外显子序列数据。作者发现在家族性患者中丰富了杂合的罕见OTOG错义变体，在46个家族中的15个（33%）中发现了至少1个罕见错义变体。在散发患者中未发现过量的罕见OTOG变异体。在OTOG中具有罕见变异的15个家族中，有7个（47%）观察到外显率不完全，其中5个家族的亲属中发现了涉及发作性眩晕或听力损失的部分综合征。作者认为，OTOG基因在梅尼埃病听力和前庭功能的病理生理学中起着相关作用。
Simmler等人（2000年）试图通过产生Otog靶向性破坏的小鼠来阐明耳凝集素在听觉和前庭功能中的作用。在Otog-/-小鼠中，前庭和听觉功能均受损。对这些突变体的组织学分析表明，在前庭中，耳甲素是将耳锥膜和丘脑锚定到神经上皮所必需的。在耳蜗中，对TM的超微结构分析表明，耳胶蛋白参与了其纤维网络的组织。耳胶可能在该膜对声音刺激的抵抗中起作用。这些结果表明，OTOG是人类非综合征型耳聋的候选基因。