*604330 目录
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HGNC批准的基因符号：抓地力
细胞遗传学位置：17第11.2页 基因组坐标（GRCh38）：17:19,020,656-19,051,373 （来自NCBI）
通过对从6周龄胚胎或扁桃体的人类cDNA文库中随机选择的cDNA进行测序，然后搜索DNA序列数据库，Feng等人（1996）与GRB2序列相似的已鉴定cDNA(108355). 他们鉴定的一个cDNA编码一个预测的217-氨基酸蛋白，该蛋白由一个中心SH2结构域和两个SH3结构域组成。这种GRB2样的排列是衔接蛋白明显缺乏催化活性的特征。因此，作者将这种新蛋白命名为“GRB2相关衔接蛋白”GRAP与GRB2有59%的氨基酸同源性，与Drk有53%的同源性，而与Sem-5有49%的同源。抗GRAP抗体在人类细胞中识别出一种27-kD多肽。人类组织的Northern blot分析检测到主要在胸腺和脾脏中的2.3kb GRAP转录本。
通过对小鼠耳蜗和内耳的免疫染色，Li等人（2019）观察到Grap在支配听毛细胞内外的螺旋神经节神经元纤维以及心室毛细胞中的表达。
总额（2019年）根据GRAP序列的比对（GenBankBC035856号)具有基因组序列（GRCh38）。
Feng等人（1996）表明GRAP SH2结构域与配体活化受体c-kit相互作用(164920)和EPOR(133171)体外试验。GRAP还通过其SH2结构域与BCR-ABL癌蛋白形成稳定的复合物。此外，GRAP主要通过其N末端SH3结构域与SOS1相关(182530).Feng等人（1996）结论是存在GRB2样蛋白家族，这些蛋白将受体和细胞质酪氨酸激酶的信号耦合到RAS信号通路。
来自土耳其和伊朗的63个患有常染色体隐性遗传非综合征性听力损失的近亲多发性家族，Li等人（2019）确定了2个土耳其家庭，其中有4名患者（DFNB114；618456)是GRAP基因错义突变的纯合子（Q104L；604330.0001).
通过对果蝇听觉器官（Johnston器官，JO）中的drk（GRAP的果蝇同源物）进行免疫染色，Li等人（2019）证实了drk在脊柱侧凸中的表达，包括机械感觉神经元、脊柱侧凸细胞和帽细胞。此外，drk与突触蛋白特异性共定位（见313440)在突触上。天线和眼睛中drk纯合缺失的马赛克动物表现出严重的运动障碍，表明重力感应存在严重缺陷。杂合子苍蝇的细胞形态学检查显示，有杂乱无章的蜈蚣，标记JO神经元的细胞标记显示，触角机械感觉运动中心（AMMC）区域显著减少，表明drk是蜈蚣、感觉神经元和AMMC脑神经丝的功能和形态完整性所必需的。drk突变体果蝇表现出负向趋地性行为缺陷，野生型果蝇可以显著挽救这种缺陷，但突变型果蝇GRAP无法挽救这种缺陷。
来自2个非综合征型先天性重度感音神经性耳聋血缘土耳其家庭的4名患者（DFNB114；618456),Li等人（2019）确定GRAP基因中c.311A-T颠倒的纯合子（c.311A-T，NM_006613.3），导致SH2结构域内保守残基处的gln104-to-leu（Q104L）替换。该突变在这两个家族中与疾病分离，在500多个土耳其外显子中未发现。该变异在gnomAD数据库中出现的频率很低（等位基因频率为0.000004129）。通过侧翼SNP基因型证实了变异体和周围区域的共同祖先，约1.9Mb。
Feng，G.-S.，Ouyang，Y.-B.，Hu，D.-P.，Shi，Z.-Q.，Gentz，R.，Ni，J。Grap是一种新的SH3-SH2-SH3衔接蛋白，将酪氨酸激酶偶联到Ras途径。生物学杂志。化学。271: 12129-12132, 1996.[公共医学：8647802,相关引文][全文]
毛重，M.B。个人沟通。马里兰州巴尔的摩，2019年5月24日。
Li，C.，Bademci，G.，Subasioglu，A.，Diaz-Horta，O.，Zhu，Y.，Liu，J.，Mitchell，T.G.，Abad，C.，Seyhan，S.，Duman，D.，Cengiz，F.B.，Tokgoz-Yilmaz，S.、Blanton，S.H.，Farooq，A.，Walz，K.，Zhai，R.G.，Tekin，M。编码GRB2相关适配器蛋白的GRAP功能异常与感音神经性聋有关。程序。美国国家科学院。科学。116: 1347-1352, 2019.[公共医学：30610177,相关引文][全文]
HGNC批准的基因符号：GRAP
细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:19020656-19051373 （来自NCBI）
通过对从6周龄胚胎或扁桃体衍生的人类cDNA文库中随机选择的cDNA进行测序，然后搜索DNA序列数据库，Feng等人（1996）鉴定出与GRB2（108355）序列相似的cDNA。他们鉴定的一个cDNA编码一个预测的217-氨基酸蛋白，该蛋白由一个中心SH2结构域和两个SH3结构域组成。这种GRB2样的排列是衔接蛋白明显缺乏催化活性的特征。因此，作者将这种新蛋白命名为“GRB2相关衔接蛋白”GRAP与GRB2有59%的氨基酸同源性，与Drk有53%的同源性，而与Sem-5有49%的同源。抗GRAP抗体在人类细胞中识别出一种27-kD多肽。人类组织的Northern blot分析检测到主要在胸腺和脾脏中的2.3kb GRAP转录本。
通过对小鼠耳蜗和内耳进行免疫染色，Li等人（2019年）观察到Grap在支配内耳和外耳听毛细胞以及鼓室毛细胞的螺旋神经节神经元纤维中的表达。
Gross（2019）根据GRAP序列（GenBank BC035856）与基因组序列（GRCh38）的比对，将GRAP基因映射到染色体17p11.2。
Feng等人（1996年）表明，GRAP SH2结构域在体外与配体活化受体c-kit（164920）和EPOR（133171）相互作用。GRAP还通过其SH2结构域与BCR-ABL癌蛋白形成稳定的复合物。此外，GRAP主要通过其N末端SH3结构域与SOS1（182530）相关。Feng等人（1996年）得出结论认为，存在GRB2类蛋白家族，这些蛋白将受体和细胞质酪氨酸激酶的信号耦合到RAS信号通路。
Li等人（2019年）从土耳其和伊朗63个患有常染色体隐性遗传非综合征性耳聋的近亲多发性家族队列中确定了2个土耳其家族，其中4个受影响个体（DFNB114；618456）是GRAP基因错义突变的纯合子（Q104L；604330.001）。
通过对果蝇听觉器官（Johnston器官，JO）中GRAP的果蝇同源物drk进行免疫染色，Li等人（2019年）证明了drk在蜈蚣中的表达，包括机械感觉神经元、蜈蚣细胞和帽细胞。此外，drk在突触处与突触蛋白（见313440）特异性共定位。天线和眼睛中drk纯合缺失的马赛克动物表现出严重的运动障碍，表明重力感应存在严重缺陷。杂合子苍蝇的细胞形态学检查显示，有杂乱无章的蜈蚣，标记JO神经元的细胞标记显示，触角机械感觉运动中心（AMMC）区域显著减少，表明drk是蜈蚣、感觉神经元和AMMC脑神经丝的功能和形态完整性所必需的。drk突变体果蝇表现出负向趋地性行为缺陷，野生型果蝇可以显著挽救这种缺陷，但突变型果蝇GRAP无法挽救这种缺陷。
在2个非综合征型先天性重度感音神经性耳聋（DFNB114；618456）的土耳其血缘家族的4名受累个体中，Li等人（2019）确定了GRAP基因中c.311A-T横切面（c.311A-T，NM_006613.3）的纯合子，导致gln104-to-leu（Q104L）SH2结构域内保守残基的取代。该突变在这两个家族中与疾病分离，在500多个土耳其外显子中未发现。该变异在gnomAD数据库中出现的频率很低（等位基因频率为0.000004129）。通过侧翼SNP基因型证实了变异体和周围区域的共同祖先，约1.9Mb。
Feng，G.-S.，Ouyang，Y.-B.，Hu，D.-P.，Shi，Z.-Q.，Gentz，R.，Ni，J。Grap是一种新的SH3-SH2-SH3衔接蛋白，将酪氨酸激酶与Ras途径偶联。生物学杂志。化学。271:12129-12132996年。[公共医学：8647802][全文：https://doi.org/10.1074/jbc.271.21.12129]
Li，C.，Bademci，G.，Subasioglu，A.，Diaz-Horta，O.，Zhu，Y.，Liu，J.，Mitchell，T.G.，Abad，C.，Seyhan，S.，Duman，D.，Cengiz，F.B.，Tokgoz-Yilmaz，S.、Blanton，S.H.，Farooq，A.，Walz，K.，Zhai，R.G.，Tekin，M。编码GRB2相关适配器蛋白的GRAP功能异常与感音神经性聋有关。程序。美国国家科学院。科学。116: 1347-1352, 2019.[公共医学：30610177][全文：https://doi.org/10.1073/pnas.1810951116]
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