此条目使用数字符号(#),因为有证据表明常染色体隐性聋-16(DFNB16)是由染色体15q15上STRC基因(606440)的纯合或复合杂合突变引起的。
Villamar等人(1999年)报告了一个双侧感音神经性聋的家庭。听力损失发生在儿童早期,且无进展(聋人的年龄在35-60岁之间,有儿童期听力测试的记录)。听力损伤涉及所有频率,在125-1000 Hz范围内为中度,但在较高频率下为重度。前庭功能正常,无耳鸣症状。由于Campbell等人(1997年)尚未报告临床数据,因此无法将该表型与与DFNB16基因座相关的其他家族的表型进行比较。
Vona等人(2015年)报告了4名无亲缘关系的常染色体隐性遗传非综合征感音神经性耳聋儿童,他们在出生到6岁之间出现症状。患者有轻度至中度听力损失,高频听力曲线倾斜。
Campbell等人(1997年)通过对来自巴基斯坦、巴勒斯坦和叙利亚的3个近亲家庭的连锁研究,将隐性耳聋基因DFNB16定位为15q21-q22。未提供这些家庭的临床数据。重组单倍型分析表明,该位点位于标记D15S994和D15S155限定的20-cM区间。根据纯合性数据的结果,Campbell等人(1997年)将DFNB16的位置缩小到标记D15S1039和D15S155之间间隔的15-cM远端。Villamar等人(1999)将DFNB16的赋值范围缩小至D15S1044和D15S132(15q13-q21)之间区间的近端5-cM部分。
Verpy等人(2001年)发现了一种称为stereocilin的蛋白质的突变,该蛋白质由STRC基因编码(606440)。使用候选耳聋基因方法,他们报告了一种几乎只在内耳中表达的转录物。基因组分析表明,STRC位于染色体15q15上。它包含29个外显子,约19kb。STRC是串联复制的,第二拷贝的编码序列被外显子20中的终止密码子中断。Verpy等人(2001)在2个与15q上的DFNB16基因座相关的常染色体隐性非综合征性感音神经性耳聋家族中发现了2个移码突变和包含29个编码外显子的基因拷贝的大量缺失。
在Campbell等人(1997年)报告的与15q22相关的一个近亲聋人家庭中,Verpy等人(2001年)未能发现STRC基因的突变。这些家族中的耳聋属于语前深度型,可能是由于15q21.1区域第二个耳聋基因突变所致。
Francey等人(2012年)使用3种不同的基因分型阵列平台以及Sanger测序分析了659名GJB2(121011)突变阴性的感音神经性聋儿童先证者。利用阵列基因分型信息和测序数据,作者鉴定出17个STRC缺失,包括7个纯合缺失和9个杂合缺失;仅通过测序数据,他们确定了1个杂合缺失。在对点突变进行测序后,他们发现9个杂合缺失先证者中有6个携带STRC基因的新变体;其中4个变异体经亲本分析证实为反式等位基因。所有双等位基因STRC改变患者均有轻度至中度听力损失。研究结果表明,STRC可能是非综合征性感音神经性聋的常见病因。未对缺失和变异进行功能研究。
Vona等人(2015年)在4名患有DFNB16的无关儿童中发现了STRC基因的双等位基因改变。三名患者因基因缺失和假定致病点突变而为复合杂合子,1名患者因2个假定致病点变异而为复合混合子。未对变体进行功能研究。这些患者是从94名GJB2/GJB6(604418)阴性的感音神经性耳聋患儿中确定的,这些患儿接受了基因分析。Vona等人(2015)强调了STRC基因缺失和突变的技术检测、评估和解释方面的困难。