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细胞遗传学位置:31年第7季度 基因组坐标(GRCh38):7:107,800,001-127,500,000
Mustapha等人(1998年)据报道,一个黎巴嫩血亲大家庭患有一种语言前深度感音神经孤立性耳聋。
Mustapha等人(1998年)对一个患有语言前深度感音神经孤立型耳聋的黎巴嫩家庭进行了连锁分析,并将耳聋基因位于D7S554和D7S2459之间的7q31,最大lod得分为6.3。致病基因定位于从D7S527延伸至D7S3074的15-cM区间(端粒侧)。7q31上的DFNB14基因位于PDS附近。由于相同的位置和表型,该基因座和被鉴定为DFNB17的基因座(603010)可能是一样的。
排除研究
因为DFNB14与Pendred综合征的PDS基因突变接近(274600),Mustapha等人(1998年)对PDS基因的所有21个外显子进行测序,未发现突变。
Mustapha,M.,Salem,N.,Weil,D.,El-Zir,E.,Loiselet,J.,Petit,C。染色体7q31,DFNB14上负责语前感音神经性非综合征性聋的基因座的鉴定。欧洲。J.Hum.遗传学。6: 548-551, 1998.[公共医学:9887371,相关引文][全文]
ORPHA公司:90636; 完成日期:0110469;
细胞遗传学位置:7q31 基因组坐标(GRCh38):7:107800001-27500000
Mustapha等人(1998年)报告称,一个黎巴嫩血缘大家庭患有一种语言前严重的感音神经孤立性耳聋。
Mustapha等人(1998年)对一个患有语言前深度感音神经孤立型耳聋的黎巴嫩家庭进行了连锁分析,并在第7季度31日将耳聋基因座置于D7S554和D7S2459之间,lod最大得分为6.3。致病基因定位于从D7S527延伸至D7S3074的15-cM区间(端粒侧)。7q31上的DFNB14基因位于PDS附近。由于相同的位置和表型,该基因座和被鉴定为DFNB17(603010)的基因座可能是相同的。
由于DFNB14与彭德雷德综合征(274600)的PDS基因突变接近,Mustapha等人(1998年)对PDS基因的所有21个外显子进行了测序,没有发现突变。
Mustapha,M.、Salem,N.、Weil,D.、El Zir,E.、Loiselet,J.、Petit,C。染色体7q31 DFNB14上一个基因座的鉴定,该基因座负责语前感音神经性非综合征性耳聋。欧洲。J.Hum.遗传学。6: 548-551, 1998.[公共医学:9887371][全文:https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5200261]
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