条目-*603626–协议1;PCDH1型-奥米姆
 
*603626

议定书1;PCDH1型


备选标题;符号

第42页


HGNC批准的基因符号:PCDH1型

细胞遗传学位置:第5季度31.3   基因组坐标(GRCh38):5:141,853,090-141,878,410 (来自NCBI)


文本

克隆和表达

钙粘蛋白是一组完整的膜蛋白,介导钙依赖性细胞-细胞粘附。请参见601120通过用基于钙粘蛋白胞外域保守区的简并引物对大鼠、小鼠和人神经细胞cDNA进行PCR,Sano等人(1993年)分离出编码pc42和pc43的部分cDNA(PCDH2;603627). 他们使用部分cDNA筛选人脑文库,并恢复与两个基因的整个编码序列相对应的cDNA。像典型的钙粘蛋白一样,pc42和pc43都包含一个N端胞外结构域、一个跨膜结构域和一个C端细胞质区域。pc42和pc43的胞外结构域分别包含7个和6个重复的亚结构域,该亚结构域与钙粘蛋白非常相似,但具有特征性。pc42和pc43的细胞质域与钙粘蛋白的胞质域没有同源性。作者从爪蟾、果蝇和秀丽隐杆线虫中分离出编码原钙粘蛋白重复序列的部分cDNA。由于pc42和pc43之间的关系比经典的钙粘蛋白更密切,并且由于远缘生物中存在类似的蛋白质,Sano等人(1993年)建议将这个蛋白质家族命名为原钙粘蛋白。

Sano等人(1993年)据报道,在表达该蛋白的哺乳动物细胞提取物的蛋白质印迹上,pc42在170kD时迁移。免疫荧光显微镜将pc42定位于细胞外围,主要位于细胞-细胞接触部位。表达pc42的细胞表现出细胞聚集活性。


基因功能

Jangra等人(2018)确定PCDH1基因是导致汉坦病毒肺综合征的2种汉坦病毒、安第斯病毒(ANDV)和辛诺姆布雷病毒(SNV)进入和感染肺内皮细胞的重要决定因素。在体外,Jangra等人(2018)表明ANDV和SNV的表面糖蛋白直接识别钙粘蛋白超家族成员PCDH1的最外层细胞外重复结构域,以利用PCDH1进入。体内,PCDH1基因消融使叙利亚金黄仓鼠对通常致命的ANDV攻击具有高度抵抗力。


映射

通过对体细胞杂种的分析,Del Mastro等人(1995年)将pc42基因定位于5q32-q33。Sago等人(1995年)注意到小鼠Pcdh1、Pcdh2和Pcdh3基因在18号染色体上形成一个簇。


参考文献

  1. Del Mastro,R.G.,Wang,L.,Simmons,A.D.,Gallardo,T.D.,Clines,G.A.,Ashley,J.A.,Hilliard,C.J.,Wasmuth,J.J.,McPherson,J.D.,Lovett,M。人类染色体特异cDNA文库:基因鉴定和基因组注释的新工具。基因组研究5:185-1941995。[公共医学:9132272,相关引文][全文]

  2. Jangra,R.K.、Herbert,A.S.、Li,R.、Jae,L.T.、Kleinfelter,L.M.、Slough,M.、Barker,S.L.、Guardado-Calvo,P.、Roman-Sosa,G.、Dieterle,M.E.、Kuehne,A.I.、Muena,N.A.和其他17人。原钙粘蛋白-1对新大陆汉坦病毒进入细胞至关重要。《自然》563:559-5632018。[公共医学:30464266,相关引文][全文]

  3. Sago,H.,Kitagawa,M.,Obata,S.,Mori,N.,Taketani,S。新型钙粘蛋白相关蛋白原钙粘蛋白-3的克隆、表达和染色体定位。基因组学29:631-6401995。[公共医学:8575755,相关引文][全文]

  4. Sano,K.、Tanihara,H.、Heimark,R.L.、Obata,S.、Davidson,M.、St.John,T.、Taketani,S.、Suzuki,S。原钙粘蛋白:中枢神经系统中钙粘蛋白相关分子的一大家族。EMBO J.12:2249-22561993年。[公共医学:8508762,相关引文][全文]


贡献者:
Ada Hamosh-更新时间:2019年2月22日
创建日期:
丽贝卡·S·拉苏利:1999年3月10日
阿洛佩兹:2019年2月22日
阿洛佩兹:2012年9月4日
阿洛佩兹:1999年3月10日
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议定书1;PCDH1型


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HGNC批准的基因符号:PCDH1

细胞遗传学位置:5q31.3   基因组坐标(GRCh38):5:141853090-141878410 (来自NCBI)


文本

克隆和表达

钙粘蛋白是一组完整的膜蛋白,介导钙依赖性细胞-细胞粘附。参见601120。Sano等人(1993年)利用基于钙粘蛋白胞外区保守区域的简并引物对大鼠、小鼠和人类神经细胞cDNA进行PCR,分离出编码pc42和pc43的部分cDNA(PCDH2;603627)。他们使用部分cDNA筛选人脑文库,并恢复与两个基因的整个编码序列相对应的cDNA。像典型的钙粘蛋白一样,pc42和pc43都包含一个N端胞外结构域、一个跨膜结构域和一个C端细胞质区域。pc42和pc43的胞外结构域分别包含7个和6个重复的亚结构域,该亚结构域与钙粘蛋白非常相似,但具有特征性。pc42和pc43的细胞质域与钙粘蛋白的胞质域没有同源性。作者从爪蟾、果蝇和秀丽隐杆线虫中分离出编码原钙粘蛋白重复序列的部分cDNA。由于pc42和pc43彼此之间的关系比经典钙粘蛋白更密切,并且由于远缘相关生物体中存在类似的蛋白质,Sano等人(1993年)建议将这一蛋白质家族命名为“原钙粘蛋白”。

Sano等人(1993年)报告称,在表达该蛋白的哺乳动物细胞提取物的Western blot上,pc42以170kD的速度迁移。免疫荧光显微镜将pc42定位于细胞外围,主要位于细胞-细胞接触部位。表达pc42的细胞表现出细胞聚集活性。


基因功能

Jangra等人(2018年)将PCDH1基因确定为导致汉坦病毒肺综合征、安第斯病毒(ANDV)和Sin-Nombre病毒(SNV)的2种汉坦病毒进入和感染肺内皮细胞的重要决定因素。Jangra等人(2018)在体外显示,ANDV和SNV的表面糖蛋白直接识别钙粘蛋白超家族成员PCDH1的最外层细胞外重复结构域,以利用PCDH1进入。体内,PCDH1基因消融使叙利亚金黄仓鼠对通常致命的ANDV攻击具有高度抵抗力。


映射

通过对体细胞杂种的分析,Del Mastro等人(1995年)将pc42基因定位到5q32-q33。Sago等人(1995年)指出,小鼠Pcdh1、Pcdh2和Pcdh3基因在18号染色体上形成一个簇。


参考文献

  1. Del Mastro,R.G.,Wang,L.,Simmons,A.D.,Gallardo,T.D.,Clines,G.A.,Ashley,J.A.,Hilliard,C.J.,Wasmuth,J.J.,McPherson,J.D.,Lovett,M。人类染色体特异cDNA文库:基因鉴定和基因组注释的新工具。基因组研究5:185-1941995。[公共医学:9132272][全文:https://doi.org/10.1101/gr.5.2.185]

  2. Jangra,R.K.、Herbert,A.S.、Li,R.、Jae,L.T.、Kleinfelter,L.M.、Slough,M.M.、Barker,S.L.、Guardado Calvo,P.、Roman Sosa,G.、Dieterle,M.E.、Kuehne,A.I.、Muena,N.A.和其他17人。原钙粘蛋白-1对新大陆汉坦病毒进入细胞至关重要。《自然》563:559-5632018。[公共医学:30464266][全文:https://doi.org/10.1038/s41586-018-0702-1]

  3. Sago,H.,Kitagawa,M.,Obata,S.,Mori,N.,Taketani,S。新型钙粘蛋白相关蛋白原钙粘蛋白-3的克隆、表达和染色体定位。基因组学29:631-6401995。[公共医学:8575755][全文:https://doi.org/10.1006/geno.1995.9956]

  4. Sano,K.、Tanihara,H.、Heimark,R.L.、Obata,S.、Davidson,M.、St.John,T.、Taketani,S.和铃木,S。原钙粘附素:中枢神经系统中钙粘附素相关分子的一个大家族。EMBO J.12:2249-22561993年。[公共医学:8508762][全文:https://doi.org/10.1002/j.1460-2075.1993.tb05878.x]


贡献者:
Ada Hamosh-更新时间:2019年2月22日

创建日期:
丽贝卡·S·拉苏利:1999年3月10日

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阿洛佩兹:2019年2月22日
阿洛佩兹:2012年9月4日
阿洛佩兹:1999年3月10日
阿洛佩兹:1999年3月10日