唾液粘蛋白是一组异质的分泌性或膜相关粘蛋白,在体内似乎起着两个关键但相反的作用:第一是作为细胞保护剂或抗粘附剂,第二是作为粘附受体。CD164是一种I型完整的跨膜唾液酸,作为粘附受体发挥作用(Watt等人,1998年;Forde等人,2007年)。
利用2种单克隆抗体和逆转录病毒表达克隆策略,Zannettino等人(1998年)分离出一个cDNA,该cDNA编码粘蛋白样糖蛋白MGC24的一种新的跨膜亚型,他们将其命名为CD164。成熟的CD164蛋白含有178个氨基酸,分子量为80至90 kD,富含丝氨酸和苏氨酸。CD164由人CD34(142230)阳性造血祖细胞表达。
Nyegaard等人(2015年)在出生后第5天的小鼠耳蜗切片中发现Cd164基因的表达。在耳蜗神经元、Corti器官的内外毛细胞以及其他几个区域都有表达。
Zannettino等人(1998年)发现,CD164受体似乎通过促进CD34阳性细胞与骨髓基质的粘附和负调控CD34阳性HPC的生长,在造血中发挥作用。这些功能效应由至少2个空间上不同的表位介导,由特定的单克隆抗体定义。Watt等人(1998)发现,当对来自正常人骨髓、脐带血和外周血的造血细胞进行分析时,这些和其他CD164单克隆抗体显示出不同的反应模式。CD164表位的表达在骨髓中发育中的骨髓单核细胞上发现,在成熟的中性粒细胞上下调,但在外周血的单核细胞中保持不变。
使用CD133(PROM1;604365)阳性HPC和T细胞系,Forde等人(2007)证明CD164与CXCR4相关(162643)。CD164 N-连接聚糖依赖表位的抗体或通过小干扰RNA敲除的CD164抑制CD133阳性HPC向CXCL12(600835),即CXCR4配体的迁移。CXCL12与纤维连接蛋白(FN1;135600)相关,在CXCR4与纤维联蛋白受体VLA4(参见ITGA4;192975)和VLA5(参见ITGA5;135620)相关后,诱导CD164与CXCR4相关。CD164-CXCR4关联与PKC-zeta(PRKCZ;176982)和AKT(164730)信号通过CXCR4一致。Forde等人(2007年)得出结论,包括CD164在内的3个不同的细胞表面受体家族之间的关联调节细胞迁移反应,并可能对这些细胞在骨髓中的归巢和倒伏具有特异性。
Watt等人(1998)鉴定了含有CD164基因的PAC克隆,并使用这些克隆通过FISH将CD164基因定位到染色体6q21上。
在一个患有常染色体显性耳聋66(DFNA66;616969)的多代荷兰家族的受影响成员中,Nyegaard等人(2015)在CD164基因(R192X;603356.0001)中发现了一个杂合截短突变。结合连锁分析和候选基因测序发现的突变与该家族中的疾病分离。体外功能表达研究表明,突变导致突变蛋白的异常细胞内运输。46例耳聋先证者CD164基因的直接测序没有发现任何额外的突变。