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细胞遗传学位置:第7季度34至第36季度 基因组坐标(GRCh38):7:138,500,001-159,345,973
Mustapha等人(1998年)据报道,一个黎巴嫩血亲大家庭有5名同胞患有严重的进行性感音神经性聋。耳聋是在语前时期被发现的。患者年龄为8至26岁。年轻患者在所有频率下的双侧听力损失为50至70 dBHL,而老年患者为80至100 dBHL。父母双方的听力表现均正常。
Masmoudi等人(2004年)报告了2个突尼斯近亲家庭,其中共有11人患有严重到严重的非综合征性耳聋,符合常染色体隐性遗传。
通过对一个分离非综合征性耳聋的黎巴嫩家庭的连锁分析,Mustapha等人(1998年)发现该耳聋(命名为DFNB13)与7号染色体有关联,标记D7S661-D7S498的最大lod评分为4.5。重组事件和通过血统进行的纯合子映射在7q34-q36区域定义了一个17-cM区间,位于标记D7S2468/D7S2505的近端和D7S2439的远端。
Masmoudi等人(2004年)在2个突尼斯近亲家庭中发现非综合征性耳聋与对应于DFNB13基因座的标记D7S2513显著相关(最大2点lod评分为7.35)。利用二核苷酸重复微卫星标记,作者在D7S5377和D7S2473之间定义了一个2.2-Mb的候选区域。来自这两个家庭的所有受影响个体都有一个共同的疾病单倍型,这表明存在创始人效应。
排除研究
通过对2名非综合征性耳聋患者的基因分析,将其定位为7q34-q36,Masmoudi等人(2004年)NDUFB2中排除的突变(603838),MRPS33(611993)和SSBP1(600439)基因。
Masmoudi,S.、Charfedine,I.、Rebeh,I.B.、Rebai,A.、Tlili,A.、Ghorbel,A.M.、Belguith,H.、Petit,C.、Drira,M.、Ayadi,H。使用八个新的微卫星标记对常染色体隐性遗传非综合征性耳聋基因座DFNB13进行精细定位。临床。遗传学。66: 358-364, 2004.[公共医学:15355440,相关引文][全文]
Mustapha,M.、Chardecox,S.、Nieder,A.、Salem,N.、Weissenbach,J.、El Zir,E.、Loiselet,J.、Petit,C。一种孤立性耳聋的感音神经进行性常染色体隐性遗传形式DFNB13,定位于染色体7q34-q36。欧洲。J.Hum.遗传学。6: 245-250, 1998.[公共医学:9781028,相关引文][全文]
ORPHA公司:90636; 完成日期:0110468;
细胞遗传学位置:7q34-q36 基因组坐标(GRCh38):7:138500001-159345973
Mustapha等人(1998年)报告了一个黎巴嫩血亲大家庭,其中5名同胞患有严重的进行性感音神经性听力损失。耳聋是在语前时期被发现的。患者年龄在8至26岁之间。年轻患者在所有频率下的双侧听力损失为50至70 dBHL,而老年患者为80至100 dBHL。父母双方的听力表现均正常。
通过对一个分离非综合征性耳聋的黎巴嫩家庭进行连锁分析,Mustapha等人(1998年)发现耳聋(命名为DFNB13)与7号染色体的连锁,标记D7S661-D7S498的最大lod评分为4.5。重组事件和通过血统进行的纯合子映射在7q34-q36区域定义了一个17-cM区间,位于标记D7S2468/D7S2505的近端和D7S2439的远端。
Masmoudi等人(2004年)发现,在2个突尼斯血亲家庭中,非综合征性耳聋与对应于DFNB13基因座的标记D7S2513存在显著联系(最大2点lod得分为7.35)。利用二核苷酸重复微卫星标记,作者在D7S5377和D7S2473之间定义了一个2.2-Mb的候选区域。来自这两个家庭的所有受影响个体都有一个共同的疾病单倍型,这表明存在创始人效应。
通过对2名非综合征性耳聋患者的遗传分析,映射到7q34-q36,Masmoudi等人(2004)排除了NDUFB2(603838)、MRPS33(611993)和SSBP1(600439)基因的突变。
Masmoudi,S.、Charfedine,I.、Rebeh,I.B.、Rebai,A.、Tlili,A.、Ghorbel,A.M.、Belguith,H.、Petit,C.、Drira,M.、Ayadi,H。使用八个新的微卫星标记对常染色体隐性遗传非综合征性耳聋基因座DFNB13进行精细定位。临床。遗传学。66: 358-364, 2004.[公共医学:15355440][全文:https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2004.00311.x]
Mustapha,M.、Chardenoux,S.、Nieder,A.、Salem,N.、Weissenbach,J.、El-Zir,E.、Loiselet,J.和Petit,C。一种孤立性耳聋的感音神经进行性常染色体隐性遗传形式DFNB13,定位于染色体7q34-q36。欧洲。J.Hum.遗传学。6: 245-250, 1998.[公共医学:9781028][全文:https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5200177]
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