由于有证据表明鳃裂综合征-1（BOS1）是由染色体8q13上的EYA1基因（601653）的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。
伴有或不伴有白内障的前段异常也由EYA1基因的杂合突变引起。
鳃裂综合征（BOS）患者受鳃裂和耳道异常的影响，与鳃裂-耳道综合征患者相同（见BOR1113650），但缺乏肾脏异常（Vincent等人，1997）。
尽管Melnick等人（1978年）坚持认为，BO综合征与BOR综合征不同，因为前者缺乏肾脏异常和耳聋的多样性，但Cremers和Fikkers-van Noord（1980年）认为这两个综合征代表一个单一的实体。
有关鳃裂异常的讨论，请参见113600，这可能是相关的。
分支综合征的遗传异质性
另请参见映射到第1染色体的BOS2（120502）和由第14q23染色体上SIX1基因（601205）突变引起的BOS3（608389）。
Fourman和Fourman（1955年）描述了一个多代人的大家庭，其中17人患有耳前窝，其中12人还患有轻度至重度感音神经性聋。在没有耳前窝的家庭成员中，有3人有听力损失：其中一人有鳃窝。一些人报告说在儿童时期就开始出现听力损失，而另一些人则是在20岁左右开始出现的。声像图显示出高音调和低音调损失，通常高音调多于低音调。没有前庭障碍的证据。作者认为，耳穴、耳聋和鳃瘘是单一显性基因不完全外显的独立效应。
Wildervanck（1962年）报道了一个家族，其中14名成员的耳廓、边缘凹陷或耳前附件变形。两名患者患有中度传导性耳聋：一名为双侧，另一名为单侧。遗传方式以显性为主，渗透性强。Wildervanck（1962年）认为这与Fourman和Fourman（1955年）描述的症状不同。McLaurin等人（1966年）报告了一个与Wildervanck（1962年）描述的家族相似的鳃部异常和相关听力损伤家族。布鲁斯（1974）报道了一个类似于福曼和福曼（1955）描述的家族。
Vincent等人（1997）报道了2个BO综合征家族。临床特征包括鳃颈瘘、杯状耳廓、耳前窝、感音神经性、传导性或混合性听力损失。没有肾脏异常的证据。
Spruijt等人（2006年）报道了一名婴儿患有严重阻塞性睡眠呼吸暂停，其原因是喉舌软化、咽软化、舌下垂和气管支气管软化。他还患有双侧鳃裂瘘管和耳部异常，包括耳穴、简单螺旋、轻微杯状和低位左耳。这些特征提示BO综合征。其他发现包括微小和退缩，但肾脏和听力正常。手术干预改善了上呼吸道阻塞，但在11个月大时观察到轻度延迟以及精神和运动发育。他的母亲病情轻微，表现为轻度下颌退缩、左侧鳃颈瘘、左侧耳前窝和颈部右侧鳃囊肿。肾脏超声和听力正常。母亲和儿子都是EYA1基因截断突变的杂合子（601653.0015）。Spruijt等人（2006年）强调了与EYA1突变相关的BO综合征的表型变异性。
Haan等人（1989年）报告了一个澳大利亚受累家庭中与毛鼻指综合征（TRPS1；190350）和BO综合征相关的染色体8q的复杂遗传重排，显示了这两种疾病的特征。详细研究的8个成员均存在耳前窝或鳃窦；其中7人患有耳聋，年龄最小的除外。在8q中确定了三个断点，导致dir-ins（8）（q24.11q13.3q21.13）。其中一个与先前指定的TRPS1基因座在8q24上的位置一致。Haan等人（1989年）得出结论，BO综合征是由8q13.3或8q21.13突变引起的。
Gu等人（1996年）利用Haan等人（1989年）报告的一名受影响家庭成员的细胞系。将跨越BO区间D8S543至D8S5401的YAC用作荧光原位杂交探针。除了细胞遗传学定义的将8q13.3-q21.13中的物质直接插入8q24.11外，在8q13.3中还发现了一个之前未确认的略低于1兆碱基的缺失。这些数据将BO基因最可能的位置缩小到D8S543和D8S279之间的一个区域。
Kalatzis等人（1996年）同样使用了Haan等人（1989年）首次描述的细胞系，并通过8q易位断点的荧光原位杂交分析确定了相关缺失。YAC contig的产生以及从该区域分离重叠的重组P1和λ噬菌体克隆，可以进一步表征缺失。其大小估计在470至650 kb之间，两侧有多态性标记D8S1060和D8S1807。
Vincent等人（1997年）分析了2个大的独立家庭，其中8名患者均患有BO综合征。在这两个家族中，连锁分析将致病基因映射到染色体8q13.3上的同一区域。
遗传异质性
Stratakis等人（1998年）排除了一个假定为常染色体显性BO综合征跨越4代的大家族与8q13.3的关联。所有15例患者均有耳穴，而听力损失和其他鳃弓异常分别占40%和20%。受影响的患者均无肾脏异常或泪道狭窄。
Vincent等人（1997年）在2个BO综合征家庭中的1个家庭中证明了EYA1基因（601653.0003）中的2 bp插入。在另一个家族中，他们检测到一个8 bp的缺失（601653.0004）。
Spruijt等人（2006年）在一名患有BO综合征变异型的婴儿中发现了EYA1基因（601653.0014）的杂合突变。
伴有或不伴有白内障的前段异常
Azuma等人（2000年）通过PCR-SSCP和测序，检查了从患有各种发育性眼病的患者中分离的基因组DNA中EYA1突变。他们在患有先天性白内障和眼前段异常的患者中发现了3种新的错义突变（例如，参见601653.0008-601653.0009）。