DIAPH1基因编码一种蛋白质，在细胞形态和细胞骨架组织的调节中发挥作用（Al-Maawali等人，2016年总结）。
Lynch等人（1997年）通过连锁分析，将该疾病基因映射到染色体5q31上的一个区域，这是一个哥斯达黎加大家族，患有常染色体显性、完全渗透、非综合征性感音神经性进行性低频听力损失（DFNA1；124900）。他们构建了一个完整的800-kb细菌人工染色体（BAC），包含连接区域，并鉴定了DIAPH1，一个与果蝇基因“diaganous”同源的人类基因这个人类的黄精同源物有大约3800 bp的编码序列和一个918或1891 bp的3素数非翻译区（UTR）。Lynch等人（1997年）发现，人类基因在大脑、心脏、胎盘、肺、肾脏、胰腺、肝脏和骨骼肌中表达。在所有组织中观察到4.7 kb的单转录本，在骨骼肌中表达最高。他们通过耳蜗RNA的RT-PCR证实了耳蜗中透明同源物的表达。在克隆DIAPH1基因的过程中，Lynch等人（1997年）确定了果蝇透明基因的第二个人类同源物DIAPH2（300108），它映射到Xq22。
Ercan-Sencicek等人（2015年）在发育中的小鼠和人类前脑以及神经祖细胞中发现了DIAPH1基因的表达。在胚胎发生过程中，DIAPH1在背侧和腹侧前脑和脑干的心室和室下区祖细胞中表达。在出生后的发育过程中，在大脑皮层、基底神经节、海马、丘脑和小脑外颗粒层检测到了DIAPH1的表达。隔膜1与中心体蛋白、中心体和有丝分裂纺锤体共定位。
Neuhaus等人（2017年）在小鼠耳蜗的Corti器官中发现了Diaph1基因的表达。它在内柱毛细胞、外毛细胞的基部和外柱细胞中特异性表达。Diaph1也在耳朵的神经元结构中表达，包括螺旋神经节神经元和耳蜗神经，在那里它与少突胶质细胞相关。
肌动蛋白聚合涉及已知与果蝇和小鼠的透明蛋白相互作用的蛋白质。Lynch等人（1997）推测，DIAPH1在听力中的生物学作用可能是调节内耳毛细胞中的肌动蛋白聚合。鉴于人的DIAPH1似乎普遍表达，并且在哥斯达黎加家系中观察到的DIAPH2突变的唯一表型（见分子遗传学）是听力损失，Lynch等人（1997年）似乎认为耳蜗毛细胞对肌动蛋白细胞骨架的适当维护特别敏感。
Geneste等人（2002）发现，在大鼠神经前体细胞系中，LIM结构域激酶-1（LIMK1；601329）和黄质协同调节血清反应因子（SRF；600589）和肌动蛋白动力学。
Tsuji等人（2002年）发现，用Rho（见165390）下游效应物Rock（ROCK1；601702）和Dia1的特异性抑制剂治疗缺乏血清的瑞士3T3成纤维细胞，可以抑制LPA诱导的应力纤维和局部粘连的形成。岩石（而非Dia1）的抑制也会诱发膜皱褶和焦点复合物。岩石活化导致黏着斑激酶（FAK，或PTK2；600758）和帕西林（PXN；602505）的酪氨酸磷酸化，而DIA1活化导致Cas（BCAR1；602941）磷酸化，然后激活Rac（RAC1；602048）。此外，Rock拮抗Rac激活。
利用人类黑素细胞和黑色素瘤细胞系，Carreira等人（2006年）确定MITF（156845）是隔膜1的调节器。由于DIAPH1还调节SKP2（601436），SKP2是一种促进p27（Kip1）降解的F-box蛋白（CDKN1B；600778），因此MITF的缺失导致DIAPH2下调，随后是依赖p27（Kip1）的G1阻滞，肌动蛋白细胞骨架重组，细胞侵袭性增加。相反，MITF表达增加促进增殖。Carreira等人（2006年）得出结论，决定MITF活性的环境线索的变化决定了黑色素瘤细胞的分化、增殖和侵袭/迁移潜能。
Fan等人（2010年）发现，与RHOA（165390）一样，激活的人类RIF（RHOF；618867）通过与隔膜1相互作用，在上皮细胞中触发肌动蛋白应激纤维的形成。RIF对应力纤维的诱导也依赖于ROCK1活性。在没有隔膜1的情况下，RIF诱导的应力纤维丢失，RIF诱发的丝状伪足变为气泡状结构，表明隔膜1在维持这些结构的完整性方面发挥了作用。
晶体结构
Rose等人（2005）提出了RhoC（165380）的晶体结构，该晶体结构与含有GBD/FH3区域的小鼠Diaph1的调节性N末端形成复合物，这是一种带有犰狳重复序列的全螺旋结构。Rho使用其“开关”区域与GBD/FH3的2个子域进行交互。Rose等人（2005年）表明，Diaph1的FH3结构域形成稳定的二聚体，并确定了透明的自身调节域（DAD）结合位点。虽然Rho和DAD在Diaph1的N末端片段上的结合是互斥的，但它们的结合位点只是部分重叠。
Lynch等人（1997年）确定，DIAPH1基因至少包含18个外显子。
通过BAC分析，Lynch等人（1997年）将DIAPH1基因定位到染色体5q31。
常染色体显性聋1伴或不伴血小板减少
Lynch等人（1997年）在一个患有常染色体显性聋-1（DFNA1；124900）的哥斯达黎加大家族的受累成员中，在DIAPH1基因倒数第二外显子（602121.0001）中发现了剪接供体突变。
在2个患有血小板减少症的DFNA1不相关家族的8名患者中（参见DFNA1，124900），Stritt等人（2016年）在DIAPH1基因（R1213X；602121.0005）中发现了杂合截断突变。通过高通量测序发现并经Sanger测序证实的突变与这两个家族中的疾病分离。与对照组相比，来自1名患者的巨核细胞表现出成熟缺陷和前血小板形成缺陷。突变血小板也显示出细胞骨架改变，微管紊乱，F-actin异常组织，微管含量增加，微管稳定性增加。Stritt等人（2016年）假设R1213X突变导致DIAPH1的结构性激活，细胞骨架缺陷导致前血小板形成减少。
Neuhaus等人（2017年）在患有血小板减少症的DFNA1的两个无关家族的受影响成员中，发现了DIAPH1基因第27外显子R1213X的杂合截断突变和2 bp缺失（602121.0006）。通过下一代测序发现第一个家族中的突变，并通过Sanger测序证实；第二个家族的突变是通过对DIAPH1基因进行目标Sanger测序发现的。未对变体进行功能研究，但Neuhaus等人（2017年）假设，由于突变发生在倒数第二外显子中，突变转录物可能逃脱非传感介导的mRNA衰变，从而产生具有增益效应的截短蛋白。
Ganaha等人（2017年）在分离常染色体显性遗传性耳聋和血小板减少症的日本家族受影响成员中，确定了DIAPH1基因R1213X突变的杂合性。该突变经下一代测序鉴定并经Sanger测序证实，与该家族中的疾病分离。
癫痫、皮层失明和小脑综合征
Ercan-Sencicek等人（2015年）在5名同胞中发现了DIAPH1基因的纯合截断突变（Q778X；602121.0002），这些同胞是沙特阿拉伯近亲父母所生，患有癫痫、皮层失明和小头综合征（SCBMS；616632）。该突变是通过连锁分析和全外显子组测序相结合发现的，与家族中的疾病分离。
Al-Maawali等人（2016年）在两个无血缘关系的阿拉伯SCBMS近亲家庭的4名患者中发现了2种不同的DIAPH1基因纯合子截断突变（602121.0003和602121.0004）。Ercan-Sencicek等人（2015年）或Al-Maawali等人（2016）报告的这些家庭中的患者或父母均无耳聋。
Ercan-Sencicek等人（2015年）发现，Diaph1基因纯合子缺失的小鼠在不阻塞脑导水管的情况下单侧心室扩张。然而，突变小鼠没有小头畸形或胼胝体发育不全，Diaph1的缺失也没有严重改变肌动蛋白丝或微管蛋白的组织。