MAT2A基因编码肝外甲硫氨酸腺苷转移酶（EC 2.5.1.6）（MAT II）的催化亚基，该亚基催化甲硫氨酸和ATP生物合成S-腺苷甲硫氨酸（AdoMet，或SAM）（Mao等人总结，1998）。
AdoMet是体内许多转甲基化反应的主要甲基供体。Chamberlin等人（1996年）指出，AdoMet还参与转硫途径，在脱羧后，在多胺的生物合成中充当丙胺基团供体。哺乳动物组织中已鉴定出三种形式的MAT。由单拷贝MAT1A基因（610550）编码的MAT I和MAT III分别代表由相同的α-1亚单位形成的四聚体和二聚体，主要在肝脏合成。MAT II由一个单独的基因编码，由Horikawa和Tsukada（1992年）克隆，存在于胎儿肝脏（在成人肝脏中较少）以及肾脏、大脑、睾丸和淋巴细胞中。Horikawa和Tsukada（1992年）表明，395氨基酸MAT II与人类肝脏MAT I/III蛋白具有84%的氨基酸相似性。
Mao等人（1998年）克隆了MAT2A基因的5素性侧翼区域。他们确定了两个主要的转录起始位点，一个位于下游10个核苷酸内，另一个位于TATA盒上游158个核苷酸内。MAT2A启动子高度富含GC，尤其是在前300个bp。该启动子包含几个潜在的SP1-、v-myb-和GATA-结合位点，以及C/EBP、HSF2、C-myb和STATx的潜在结合位点。Mao等人（1998年）表明，MAT2A启动子可以有效地驱动Jurkat和293细胞中报告基因的表达。作者确定了对细胞特异性MAT2A表达重要的启动子区域。
O'Leary等人（2015）确定MAT2A基因包含9个外显子。其启动子区域包含一个CpG岛，该岛与相反链上的PARTICLE基因部分重叠。
通过原位杂交，De La Rosa等人（1995年）将MATA2基因定位到染色体2p11.2。
O'Leary等人（2015）利用Northern blot分析和原位杂交发现，对几个人类细胞系进行低剂量（0.25 Gy）γ射线照射后，早期MAT2A的表达增加，随后长非编码RNA颗粒（PARTICL；616350）的表达增加。低剂量照射人乳腺癌细胞也会导致MAT2A、PARTICLE和SAM分泌到培养基中。较高剂量的辐射（2.50 Gy）在所有分析中的效果较弱。对正常供体全血进行体外照射，以及对头颈癌患者进行放射治疗，都会导致循环中的PARTICLE和MAT2A RNA的类似增加。通过短发夹RNA敲除PARTICEL可增强MAT2A mRNA和蛋白质的表达，增加MAT2A报告基因的活性，低剂量照射后细胞内和细胞外SAM浓度增加。O'Leary等人（2015）确定，PARTICLE基因与MAT2A基因启动子区的CpG岛部分重叠。低剂量辐射诱导CpG岛的甲基化，这种甲基化被PARTICLE基因敲除而消除。PARTICLE在CpG岛上游456 bp的MAT2A基因启动子区形成RNA-DNA三螺旋。染色质免疫沉淀分析和EMSA表明，PARTICLE与赖氨酸甲基转移酶G9A（EHMT2；604599）和转录因子MYB（189990）等基因相关因子相互作用，并与多梳阻遏物复合体（PRC）亚基SUZ12（606245）直接相互作用。O'Leary等人（2015年）得出结论，PARTICLE招募G9A、MYB和SUZ12到MAT2A启动子进行基因沉默。
关于MAT2A基因变异与胸主动脉瘤之间可能的联系的讨论，请参见601468.0001。
Guo等人（2015）在受精后72天（dpf）检查了mat2aa-/-斑马鱼，观察到中度受影响的变形体有大量心包积液和小眼睛，以及严重受影响的变形体也有卷曲的尾巴或严重的尾巴弯曲。所有变形体在3dpf时主动脉弓的发育都有明显缺陷。野生型或突变型MAT2A mRNA的联合注射部分挽救了变体的表型，但野生型MAT2As挽救发育缺陷的频率明显高于E344A（601468.0001）或R356H突变体。