此条目使用数字符号（#），因为Usher综合征ID型（USH1D）是由染色体10q22上编码钙粘蛋白-23（CDH23；605516）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。同一基因是非综合征常染色体隐性聋DFNB12（601386）的突变位点。
ID/F型Usher综合征是由CDH23和PCDH15（605514）基因的双基因突变引起的。
Usher综合征I型是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是严重的先天性听力障碍，伴有难以理解的言语、早期视网膜色素变性（通常在最初十年内明显）和持续的前庭功能障碍。根据听力损失的严重程度和前庭受累的程度，将I型与II型（276901）区分开来。I型患者严重失聪，而II型患者“听力障碍”。I型患者前庭功能有缺陷，而II类患者前庭机能正常（Moller等人，1989年）。III型（USH3；276902）患者有进行性听力损失。
关于Usher综合征I型遗传异质性的讨论，见276900。
Wayne等人（1996年）报道，一个巴基斯坦裔家庭的近亲结合产生了4名具有Usher综合征临床症状的儿童，包括感音神经型的严重语前听觉障碍、先天性前庭功能障碍和进行性色素性视网膜病变。
Wayne等人（1996年）准备了两个基因组DNA库，一个来自巴基斯坦近亲家庭的受影响儿童，另一个来自第一代表亲父母，并筛选了161个均匀分布在常染色体基因组上的多态性标记。受影响同胞中唯一通过血统显示纯合子的区域是第10号染色体上由D10S529和D10S573限定的15-cM区间。Wayne等人（1996年）得出结论，这就是导致Usher综合征的基因在该家族中的位置。它们象征着USH1D位点。
Usher综合征类型ID
Bolz等人（2001年）在古巴家庭和一名患有USH1D的德国患者（605516.0001-605516.004）中发现了纯合或复合杂合状态的CDH23基因突变。Di Palma等人（2001年）证明小鼠Cdh23基因的突变与“waltzer”突变有关，从而将其建立为USH1D的模型。
Usher综合征ID/F型，CDH23/PCDH15 Digenic
在证明Cdh23和Pcdh15突变的小鼠杂合子（605514）表现出渐进性听力损失表型后，Zheng等人（2005年）对76名确诊为USH1的先证者进行了Cdh23和Pcdh15突变的突变筛查。他们发现3名先证者携带CDH23和PCDH15的杂合突变。所有患者均患有严重的先天性非进行性耳聋、前庭功能障碍和视网膜色素变性。第一个先证者在PCDH15（5601delAAC；605514.0005）中携带了一个3 bp的框内缺失，这在USH1F患者中已确定（602083），在CDH23（193delC；6055011）中携带一个单碱基对缺失，这已在USH1D患者中确定。第二个先证者是PCDH15中16delT突变（605514.0008）和CDH23中错义突变（R3189W；605516.0012）的杂合子。第三先证者与第一先证者在PCDH15中具有相同的框内缺失杂合性，而在CDH23中具有先前确定的错义突变纯合性（T1209A；605516.0013）。在USH1D患者中发现了CDH23 T1209A突变，作者认为该患者更严重的表型是由于PCDH15 5601delAAC突变的修饰效应。（CDH23 T1209A突变后来被重新分类为一个意义未知的变体。）所有突变都被认为是致病性的，因为它们位于功能重要和进化上保守的结构域中，并且在100个不相关的对照中没有。
重新分类的变体
Zheng等人（2005年）报告的T1209A变异体被重新分类为意义不明的变异体；参见605516.0013。
非综合征性DFNB12耳聋与CDH23错义突变相关，这些错义突变被认为是低形态等位基因，对视网膜和前庭功能有足够的残余活性，但对听觉耳蜗功能没有。相反，CDH23的纯合无义、移码、剪接位点和一些错义突变，或这些USH1D等位基因在复合杂合子中的组合，都会导致USH1D。Schultz等人（2011年）在13个DFNB12家族中发现了12种不同的纯合CDH23错义突变，包括8种新突变。除了1次帧内删除外，其他都是错义的。在14个USH1D家系和1个单胎中发现了10种不同的纯合子突变。这些后一种突变大多是无意义、移码或剪接位点突变，但有1个帧内缺失和2个错义突变。另外3个家庭的受影响个体被发现携带CDH23基因的复合杂合突变，不同的等位基因与DFNB12或USH1D相关。根据家系内的表型，结果表明，USH1D仅在反式中存在2个USH1D等位基因时发生。相反，当存在DFNB12等位基因与USH1D等位基因的反式时，表型为DFNB12。研究结果表明，DFNB12等位基因对USH1D等位基因具有表型显性，即使存在USH1D等位基因，也可以保持正常的视网膜和前庭功能。Schultz等人（2011年）指出了遗传咨询的含义。