此条目使用数字符号(#),因为常染色体隐性聋-7(DFNB7),也称为DFNB11,是由染色体9q21上TMC1基因(606706)的纯合子突变引起的。
常染色体显性聋-36(DFNA36;606705)是一种等位基因疾病。
Jain等人(1995年)描述了来自印度的2个近亲家庭分离出的常染色体隐性遗传神经感觉非综合征性听力障碍。受影响的个体有严重的语前感音神经性听力障碍。义务杂合子个体听力正常。
Scott等人(1996年)报道了两个贝多因人近亲家族分离出严重的语前双侧感音神经性听力障碍。所有受影响的个体均表现为正常表型。
在一组常染色体隐性遗传非综合征性听力损失的日本患者中,Nishio和Usami(2022年)表现出严重到严重的先天性听力损失,且无进展。无患者报告耳鸣,1例患者报告眩晕。
Jain等人(1995年)研究了2个患有神经感觉非综合征性听力障碍的多发病印度近交系家庭,并将DFNB基因座DFNB7定位到9号染色体上。每个家族在9q13-q21区域的标记物的lod得分均大于4.5。侧翼标记之一是D9S15,它与Friedreich共济失调基因座(229300)紧密相连。在小鼠中,“耳聋”(dn)基因座映射到19号染色体,侧翼基因座与人类9q11-q21是同基因的。dn突变体表现出严重的耳聋,从出生后大约10天开始,Corti器官、血管纹,偶尔还有囊状黄斑变性。dn鼠标是DFNB7的可能模型。
Scott等人(1996年)对2个患有常染色体隐性非综合征性听力损失的近交贝多因人家族进行了连锁分析。全基因组连锁搜索揭示了与染色体9q中标记D9S922和D9S301连锁的证据。个体的基因分型证实,在θ=0.025时,与标记D9S927的最大综合lod得分为26.2。疾病位点被映射到区间9q13-q21。尽管此细胞遗传学图位置与DFNB7相同,但Scott等人(1996)报告的家族中定义的疾病间隔位于D9S15和D9S927之间,D9S16定义了着丝粒边界。在Jain等人(1995年)报道的家族中,DFNB7区间位于D9S50和D9S15之间,D9S16定义了最多的端粒边界。Scott等人(1996年)得出结论,他们报告的同类可能代表一种新型的非综合征性听力损失。或者,新数据代表DFNB7基因座的重新定位。
Van Camp等人(1997年)将Scott等人(1996年)家族中的耳聋称为DFNB11(HUGO命名法对该家族的命名)。由于表型和染色体图位置与Jain等人(1995年)家族中的相同,他们被认为患有相同的疾病。
Kurima等人(2002年)使用定位克隆法将TMC1基因确定为突变位点(606706.001-606706.00),导致常染色体隐性聋,映射到9q13-q21。
Kitajiri等人(2007年)在10个患有常染色体隐性遗传DFNB7/11的巴基斯坦家庭的受影响成员中发现了TMC1基因的突变(例如,参见606706.004-606706.00)。他们估计R34X突变(606706.002)占巴基斯坦家庭耳聋的1.8%。
Hilgert等人(2008年)在7个患有DFNB7/11的土耳其家族中发现了TMC1基因的突变。在6个显示与该区域连锁的家族中未发现突变,这表明他们在TMC1基因的编码区域之外发生突变,或者该区域存在另一个耳聋致病基因。
在约12000名日本非综合征感音神经性耳聋患者的队列中,Nishio和Usami(2022年)在6912名TMC1基因常染色体隐性遗传和突变的先证者中鉴定出5名先证者,在该人群中的患病率为0.07%。