此条目使用数字符号（#），因为DFNA6（DFNA14，DFNA38）是一种低频感音神经性耳聋（LFSNHL），是由染色体4p16上WFS1基因（606201）的杂合突变引起的。
低频感音神经性听力损失是一种不常见的听力损失，其主要影响频率为2000 Hz及以下。许多患者有耳鸣，但除此之外没有相关特征，如眩晕。由于高频听力通常被保留，LFSNHL患者仍能保持良好的语言理解能力，尽管老年性聋或噪声暴露可能会在以后的生活中造成高频损失。LFSNHL随着时间的推移而恶化，但未发展为重度耳聋；相比之下，由DIAPH1基因突变（602121）引起的与DFNA1（124900）相关的低频听力损失，与第四个十年前发展为重度耳聋有关（Bespalova等人，2001年总结）。
范德比尔特大学遗传性耳聋研究小组（1968年）描述了一个大家族的感音神经型低频耳聋。言语发育、智力、前庭功能和一般身体状况均正常。常染色体显性遗传。每秒2000个周期以上的听力正常或接近正常。提示耳蜗尖局部异常。Lesperance等人（1995年）后来研究了这个家族。Konigsmark等人（1971年）报告的三个家庭可能表现出相同的疾病。
Van Camp等人（1999年）报道了一个荷兰大家庭，其中非综合征性听力损失以常染色体显性方式分离。听力损伤的发病时间通常在第二个十年，听力下降缓慢，但没有达到重度耳聋的程度。听力损失是双侧的，对称的，受影响的低频和中频（高达2000 Hz）。
Hildebrand等人（2008年）报告了一个5代美国家族分离的常染色体显性感音神经性耳聋，该家族与6名受累个体的WFS1基因杂合突变（606201.0023）相关。两名受累女性分别患有克罗恩病（见266600）和格雷夫斯病（275000）。Hildebrand等人（2008年）指出，WFS1基因的多态性（参见，例如，606201.0021）与自身免疫性疾病相关，并提示两个家族成员的自身免疫性病可能与WFS1的变异有关。
通过对一个常染色体显性遗传进行性低频感音神经性耳聋家族（“范德比尔特家族”）的微卫星多态性标记进行连锁分析，Lesperance等人（1995年）证明了与标记D4S126在4p16.3处的连锁，该标记是一个含有亨廷顿病基因的基因丰富区域（HTT；613004）；θ＝0时的最大lod＝3.64。
Van Camp等人（1999年）注意到他们的带有LFSHL的荷兰大家族和Lesperance等人（1995年）报道的美国家族之间的表型相似性，这表明与4p16.3（DFNA6）存在关联。通过连锁分析，他们发现荷兰家庭的耳聋也与该地区有关，2分lod得分大于6分。单倍型分析表明，这两个家族的候选区域没有重叠。荷兰家系的候选区域是一个5.6-cM片段，由标记D4S3023和D4S3007限定，距离DFNA6区域1.3 cM。
Brodwolf等人（2001）描述了一个患有常染色体显性中低频率听力损失的3代家族，并将该疾病定位到染色体4p16.3上DFNA6和DFNA14的候选区域。
Bespalova等人（2001年）进一步研究了Lesperance等人（1995年）的DFNA6家族，并鉴定了一种现象学，从而得出DFNA6和DFNA14是等位基因的结论。DFNA6/14关键区域包括WFS1（606201），其突变导致Wolfram综合征（222300），这是一种以糖尿病和视神经萎缩以及耳聋为特征的常染色体隐性遗传疾病。作者描述了6个LFSNHL家族中WFS1基因的5种不同杂合错义突变（例如，606201.0014），从而得出结论WFS1突变是低频感音神经性聋的常见原因。
Young等人（2001年）描述了一个6代加拿大家族，患有显性遗传进行性耳聋（DFNA38），通过连锁分析将其表型映射到4p16。该区域包含WFS1基因，与其他2个耳聋基因座DFNA6和DFNA14的关键区域重叠。WFS1中2146G-a转变的受影响个体是杂合的。突变导致ala716对thr的取代（606201.0014）。受影响的个体缺乏Wolfram综合征中所见的其他表型特征，但一名纯合子突变的儿童除外，他在3岁时也表现出糖尿病。
Komatsu等人（2002）对一个日本家族进行了全基因组连锁分析，其中20名成员受到LFSNHL的影响，并在染色体4p16上的D4S2983位点以0.05的重组分数获得了5.36的最大lod评分。突变分析显示WFS1基因中存在lys634-thr错义突变（606201.0018）。
Fukuoka等人（2007年）分析了206名具有不同听力损失严重程度的日本常染色体显性遗传和64名常染色体隐性（散发）非综合征性听力损失先证者的WFS1基因，并在3个不相关的家族中发现了2种不同的错义突变（分别参见606201.0014和606201.00 20）。所有突变阳性患者均以遗传性低频感音神经性聋为主。由于这两种突变之前都在欧洲血统的患者中发现，作者认为这些位点可能是突变热点。
小鼠两种异常耳蜗前庭功能的基因，即“倾斜”（tlt）和“布朗克斯-沃尔泽”（bv），定位于5号染色体上的一个区域，该区域显示出与人类4p16.3的同源性。tlt纯合小鼠的缺陷仅限于内耳的胞囊和球囊，它们完全没有耳尖。为了确定小鼠的tlt与人类的DFNA6和DFNA14之间的可能关系，Hurle等人（2001）改进了小鼠遗传图，组装了跨越tlt位点的BAC对照，并开发了小鼠和人类之间的综合比较图。他们确定了tlt相对于人类4p16.3-p15区域中具有同源位点的17个小鼠5号染色体基因的位置。该分析表明，小鼠和人类基因组之间发生了反转，使得tlt和DFNA6/14非常接近。