横纹肌的收缩是由细胞内钙与位于细丝中的肌钙蛋白复合物结合而开始的。该复合物由3种不同的肌钙蛋白组成，即肌钙蛋白C（例如191039）、肌钙蛋白T（例如191041）和肌钙蛋白I（例如19104）。肌钙蛋白T亚单位将复合物与原肌球蛋白结合（191010）。肌钙蛋白T蛋白以多种亚型形式出现，由多基因家族的不同成员编码，所有这些亚型都经历选择性剪接（另见191045）。快速骨骼肌钙蛋白T基因（也由Wu等人，1994标记为TNTF）已在各种物种中进行了表征，并已被证明由于基因5价末端的5个外显子（外显子4-8）中的任何一个或基因3价末端的外显子16（或α）和17（或β）的差异剪接而产生异构体。蛋白质羧基末端的14种氨基酸的α和β亚型不同。β亚型是通过发育组成性表达的，而α亚型主要存在于成人肌肉中。Wu等人（1994）使用兔TNTF cDNA的一部分作为探针，从由18周的人胎儿骨骼肌制成的文库中克隆了人TNTFβ亚型cDNA。人类cDNA来自一个主要在胎儿骨骼肌中表达的单拷贝基因。259-氨基酸预测蛋白具有亲水性亲水性图，主要由α螺旋序列组成。Wu等人（1994年）观察到，人类和大鼠的蛋白质大约93%相同。
Stefancsik等人（2003年）确定，TNNT3基因跨度约19 kb，包含19个外显子，包括2个胎儿和/或新生儿TNNT3特有的外显子。上游区域包含一个TATA盒、一个CAAT盒、几个潜在E盒和一个MEF2（参见MEF2A；600660）-结合位点，但没有CG-富集区域。TNNT3基因还包含一个内含子LINE1元件，以及人类TNNT3特有的TC和CCA重复序列。
通过对体细胞杂种进行分析，然后进行荧光原位杂交，Mao等人（1996年）将TNNT3基因定位到染色体11p15.5。Koch等人（1997年）克隆了小鼠同源物并将其映射到小鼠7号染色体的远端区域，该区域与人类11p15-q13具有同源性。
在一名患有2B2型远端关节增生症（618435）的女性和她的两个女儿中，Sung等人（2003年）在TNNI3基因中发现了一个错义突变（R63H；600692.0001）。
在体外研究中，Robinson等人（2007年）证明，TNNT3 R63H突变导致肌动蛋白活化肌球蛋白ATP酶分析中ATP酶活性增加，功能增强，反映了钙敏感性增加，与收缩性增加一致。Robinson等人（2007年）得出结论，突变将导致发育中肌肉的张力增加，从而通过主动过程而非被动过程导致挛缩和肢体畸形。这些发现表明，肌肉功能紊乱是DA2B的致病机制。
Zhao等人（2011年）在一个中国家系的所有受影响成员中，分离了定位于染色体11p15的DA2B，确定了TNNT3基因中错义突变（R63C；600692.0002）的杂合性。在未受影响的家族成员或100名对照中未发现突变。TNNI2基因也定位于11p15，未发现致病突变。
Daly等人（2014）在分离DA2B2的一个印度家庭的受影响成员中，在TNNT3基因中发现了一个杂合错义突变（R63S；600692.0003），表明TNNT3中的R63是突变热点。