条目-#600652-失聪，自动控制4A；DFNA4A公司-OMIM公司

 
ICD公司+
#600652

失聪，自动控制4A；DFNA4A公司


备选标题；符号

失聪，自闭症占优势4；DFNA4公司


表型-基因关系

位置 表型 表型
MIM编号		 继承 表型
映射键		 基因/位点 基因/位点
MIM编号
第19季度13.33 耳聋，常染色体显性4A 600652 AD公司 三 2014年上半年 608568
临床简介
 
表型系列
 

继承
-常染色体显性
头部和颈部
耳朵
-听力损失，感音神经性，进行性
其他
-第二个十年的听力损失发病率
分子基础
-由非肌肉基因（MYH14，608568.0001)
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耳聋，常染色体显性遗传-PS124900型-76个条目
位置 表型 继承 表型
映射键 		表型
MIM编号 		基因/位点 基因/位点
MIM编号
第16.12页 耳聋，常染色体显性85 AD公司 三 620227 美国标准普尔48 617445
第143页 耳聋，常染色体显性2B，伴或不伴周围神经病变 AD公司 三 612644 GJB3型 603324
第143页 ?耳聋，常染色体显性遗传88 AD公司 三 620283 EPHA10型 611123
第14.2页 耳聋，常染色体显性2A AD公司 三 600101 KCNQ4号机组 603537
第11.1页 耳聋，常染色体显性37 AD公司 三 618533 COL11A1系列 120280
第21季度第23季度 耳聋，常染色体显性49 AD公司 2 608372 DFNA49公司 608372
第1季度21.3 耳聋，常染色体显性87 AD公司 三 620281 个人信息4KB 602758
1季度23.3 耳聋，常染色体显性7 AD公司 三 601412 LMX1A公司 600298
第1季度44 耳聋，常染色体显性遗传34，伴有或不伴有炎症 AD公司 三 617772 NLRP3型 606416
第21页第12页 耳聋，常染色体显性58 AD公司 4 615654 DFNA58公司 615654
第2页 耳聋，常染色体显性43 AD公司 2 608394 DFNA43公司 608394
第二页第11.2页 ?耳聋，常染色体显性遗传81 AD公司 三 619500 ELMOD3型 615427
第2季度23-q24.3 耳聋，常染色体显性16 AD公司 2 603964 DFNA16公司 603964
第53页 耳聋，常染色体显性82 AD公司 三 619804 ATP2B2型 108733
第3季度21.3 ?耳聋，常染色体显性遗传70 AD公司 三 616968 MCM2型 116945
第3季度22 耳聋，常染色体显性18 AD公司 2 606012 DFNA18公司 606012
第3季度23 常染色体显性聋76 AD公司 三 618787 PLS1（PLS1） 602734
28年第3季度 ?耳聋，常染色体显性44 AD公司 三 607453 CCDC50公司 611051
第46.1页 耳聋，常染色体显性遗传6/14/38 AD公司 三 600965 WFS1型 606201
2012年第4季度 耳聋，常染色体显性27 AD公司 三 612431 休息 600571
第4季度21.22 ?耳聋，常染色体显性79 AD公司 三 619086 SCD5型 608370
第4季度22.2 ?耳聋，常染色体显性89 AD公司 三 620284 乙醇1 601461
4季度35季度 耳聋，常染色体显性24 AD公司 2 606282 DFNA24公司 606282
第5季度13.2 ?耳聋，常染色体显性83 AD公司 三 619808 地图1B 157129
第5季度23.3 耳聋，常染色体显性78 AD公司 三 619081 SLC12A2型 600840
第5季度第31.1季度至第32季度 耳聋，常染色体显性52 AD公司 2 607683 DFNA52公司 607683
31年第5季度 耳聋，常染色体显性54 AD公司 2 615649 DFNA54公司 615649
第5季度31.3 耳聋，常染色体显性1，伴或不伴血小板减少 AD公司 三 124900 隔膜1 602121
第5季度32 耳聋，常染色体显性遗传15 AD公司 三 602459 POU4F3 602460
6p22.3页 耳聋，常染色体显性21 AD公司 三 607017 裂土器2 611410
第61.3页 耳聋，常染色体显性遗传31 AD公司 2 608645 DFNA31公司 608645
2013年6月21日 ?耳聋，常染色体显性72 AD公司 三 617606 SLC44A4型 606107
第61.32页 耳聋，常染色体显性13 AD公司 三 601868 COL11A2系列 120290
第6季度14.1 耳聋，常染色体显性22 AD公司 三 606346 MYO6公司 600970
6季度14.1 耳聋，常染色体显性22，伴肥厚性心肌病 AD公司 三 606346 MYO6公司 600970
第6季度21 ?耳聋，常染色体显性66 AD公司 三 616969 CD164型 603356
6季度23.2 耳聋，常染色体显性遗传10 AD公司 三 601316 眼睛A4 603550
第7页15.3 耳聋，常染色体显性5 AD公司 三 600994 GSDME公司 608798
第7页14.3 ?耳聋，常染色体显性遗传74 AD公司 三 618140 PDE1C（PDE1C） 602987
7季度22.1 ?耳聋，常染色体显性75 AD公司 三 618778 TRRAP公司 603015
7季度32.2 耳聋，常染色体显性遗传50 AD公司 三 613074 MIR96系列 611606
8季度22.3 耳聋，常染色体显性28 AD公司 三 608641 GRHL2型 608576
第9页第22页第21页 耳聋，常染色体显性47 AD公司 2 608652 DFNA47公司 608652
9季度21.11 耳聋，常染色体显性51 AD公司 4 613558 DFNA51公司 613558
2013年第9季度 耳聋，常染色体显性36 AD公司 三 606705 TMC1（TMC1） 606706
9季度33.1 耳聋，常染色体显性56 AD公司 三 615629 跨国公司 187380
第12.1页 耳聋，常染色体显性90 AD公司 三 620722 MYO3A系列 606808
11页14.2-q12.3 耳聋，常染色体显性59 AD公司 2 612642 DFNA59公司 612642
11季度13.5 耳聋，常染色体显性11 AD公司 三 601317 MYO7A型 276903
11季度23.3 常染色体显性聋8/12 AD公司 三 601543 TECTA公司 602574
12季度13季度14 耳聋，常染色体显性48 AD公司 2 607841 DFNA48公司 607841
12季度21.31 耳聋，常染色体显性73 AD公司 三 617663 PTPRQ公司 603317
12季度21.32 耳聋，常染色体显性69，单侧或不对称 AD公司 三 616697 套件 184745
12季度23.1 耳聋，常染色体显性25 AD公司 三 605583 SLC17A8型 607557
12季度24.31 耳聋，常染色体显性64 AD公司 三 614152 迪亚布罗 605219
12季度24.33 耳聋，常染色体显性41 AD公司 三 608224 第2RX2页 600844
2011年12月13日第13季度 耳聋，常染色体显性3A AD公司 三 601544 GJB2型 121011
2011年第13季度 耳聋，常染色体显性3B AD公司 三 612643 GJB6型 604418
13季度34 耳聋，常染色体显性33 AD公司 2 614211 DFNA33公司 614211
13季度34 耳聋，常染色体显性遗传84 AD公司 三 619810 ATP11A型 605868
14季度11.2-12季度 耳聋，常染色体显性53 AD公司 2 609965 DFNA53公司 609965
12年第14季度 耳聋，常染色体显性9 AD公司 三 601369 COCH公司 603196
14季度23.1 耳聋，常染色体显性23 AD公司 三 605192 SIX1系列 601205
15季度21.2 ?耳聋，常染色体显性71 AD公司 三 617605 DMXL2型 612186
15季度25-26季度 耳聋，常染色体显性遗传30 AD公司 2 606451 DFNA30公司 606451
15季度25.2 ?耳聋，常染色体显性68 AD公司 三 616707 主页2 604799
16页13.3 耳聋，常染色体显性65 AD公司 三 616044 TBC1D24（待定） 613577
16页13.11 ?耳聋，常染色体显性77 AD公司 三 618915 ABCC1公司 158343
第16页第2.2页 耳聋，常染色体显性40 AD公司 三 616357 CRYM公司 123740
17季度25.3 耳聋，常染色体显性20/26 AD公司 三 604717 行动1 102560
第18页第1.32页 ?耳聋，常染色体显性遗传86 AD公司 三 620280 THOC1号机组 606930
18季度11.1至11.2季度 耳聋，常染色体显性遗传80 AD公司 三 619274 绿色1L 617782
19季度13.31至13.32 耳聋，常染色体显性4B AD公司 三 614614 CEACAM16 614591
第19季度13.33 耳聋，常染色体显性4A AD公司 三 600652 2014年上半年 608568
20季度13.33 耳聋，常染色体显性67 AD公司 三 616340 OSBPL2系统 606731
22季度12.3 耳聋，常染色体显性17 AD公司 三 603622 MYH9年 160775
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▼ 文本

此条目使用数字符号（#），因为常染色体显性非综合征性耳聋-4A（DFNA4A）是由MYH14基因的杂合突变引起的(608568)在染色体19q13.33上。

DFNA4B公司(614614)是另一个定位于染色体19q13的常染色体显性非综合征性耳聋表型，由CEACAM16基因突变引起(614591)第19季度第13.32节。

▼ 临床特征

Mirghomizadeh等人（2002年）报道了一个分离非综合征常染色体显性遗传性听力障碍的5代德国家系。受累个体表现出渐进性感音神经性听力障碍，从第一个十年到第二个十年开始，并在其生命的第四个十年导致严重到严重的耳聋。

▼ 映射

利用多态性微卫星标记对一个常染色体显性非综合征性耳聋家系进行连锁研究，Chen等人（1995）将他们命名为DFNA4的疾病位点映射到染色体19q13上。

在一个分离非综合征常染色体显性遗传性听力障碍的5代德国家系中，Mirghomizadeh等人（2002年）对微卫星多态性进行全基因组扫描，发现与19q13.3-q13.4区域的标记相关。在该家族中发现了关键的重组，将疾病特异性单倍型降低到标记D19S412和D19S571之间的14-cM间隔。该区域与之前报告的DFNA4临界区域部分重叠(Chen等人（1995）). BAX基因(600040)映射到疾病特异区间，但编码区和外显子/内含子边界的基因组测序排除了疾病相关突变。

▼ 继承

DFNA4A在报告的家庭中的传播模式Donaudy等人（2004年）符合常染色体显性遗传。

▼ 分子遗传学

MYH14被认为是一个强大的听力损失候选基因，因为它位于由Chen等人（1995）和Mirghomizadeh等人（2002年）.Donaudy等人（2004年）对来自意大利、西班牙和比利时的300名听障患者以及一名与DFNA4相关的德国亲属进行了MYH14基因突变筛查。他们发现了1个胡说八道(608568.0001)和2个错义(608568.0002-608568.0003)与DFNA4相关的大家系突变，以及散发病例中的一个新等位基因(608568.0004).

在一个患有常染色体显性非综合征性听力损失的4代德国家庭成员中，Yang等人（2005）在MYH14基因中发现了错义突变(608568.0005). 然而，对最初定义DFNA4基因座的美国家族进行全面筛查(Chen等人，1995年)显示MYH14基因编码区无突变；接近MYH14基因的SNP基因分型将其排除在候选区域之外，并定义了由D19S414和SNP划分的19-Mb区间rs648298.Yang等人（2005）得出与常染色体显性非综合征性耳聋相关的第二个基因与DFNA4基因座相关的结论（参见DFNA4B，614614).

▼ 参考文献

  1. Chen，A.H.、Ni，L.、Fukushima，K.、Marietta，J.、O'Neill，M.、Coucke，P.、Willems，P.和Smith，R.J.H。显性非综合征性耳聋基因与19号染色体的连锁。嗯，鼹鼠。遗传学。4: 1073-1076, 1995.[公共医学：7655461,相关引文][全文]

  2. Donaudy，F.、Snoeckx，R.、Pfister，M.、Zenner，H.-P.、Blin，N.、Di Stazio，M.，Ferrara，A.、Lanzara，C.、Ficarella，R.，Declau，F.，Pusch，C.M.、Nurnberg，P.、Melchionda，S.、Zelante，L.、Ballana，E.、Estivill，X.、Van Camp，G.、Gasparini，P.，Savoia，A。非肌肉肌球蛋白重链基因MYH14在耳蜗中表达，并在常染色体显性遗传性听力障碍（DFNA4）患者中发生突变。Am.J.Hum.遗传学。74: 770-776, 2004.[公共医学：15015131,图像,相关引文][全文]

  3. Mirghomizadeh，F.、Bardtke，B.、Devoto，M.、Pfister，M.，Oeken，J.、Konig，E.、Vitale，E.、Riccio，A.、De Rienzo，A.，Zenner，H.P.、Blin，N。第二个听力障碍家庭与19q13和改进的DFNA4定位有关。欧洲。J.Hum.遗传学。10: 95-99, 2002.[公共医学：11938438,相关引文][全文]

  4. Yang，T.、Pfister，M.、Blin，N.、Zenner，H.P.、Pusch，C.M.、Smith，R.J.H。与DFNA4相关的耳聋表型的遗传异质性。美国医学遗传学杂志。139A:9-122005年。[公共医学：16222661,相关引文][全文]


贡献者：
Marla J.F.O'Neill-更新时间：2012年5月1日
Marla J.F.O'Neill-更新日期：11/17/2005
Victor A.McKusick-更新日期：4/13/2004
Michael B.Petersen-更新日期：4/30/2002
维克托·麦库西克-更新日期：3/2/1999
创建日期：
维克托·麦库西克：1995年7月13日
编辑历史记录：
脱发：2023年7月14日
阿洛佩兹：2023年7月13日
卡罗尔：2012年4月12日
卡罗尔：2012年5月1日
卡罗尔：2012年4月6日
特里：2008年12月2日
wwang:2005年11月21日
特里：2005年11月17日
特克里泽：2004年4月19日
特里：2004年4月13日
乔安娜：2004年3月18日
cwells:2002年5月2日
cwells:2002年4月30日
psherman：1999年3月8日
psherman：1999年3月4日
颂歌：1999年3月2日
dkim:10/12/1998年
珍妮：1997年6月3日
mimadm:11995年3月11日
标记：7/13/1995

#600652

失聪，自动控制4A；DFNA4A公司


备选标题；符号

失聪，自闭症占优势4；DFNA4型


ORPHA公司：90635;  完成日期：0110573;  


表型-基因关系

位置 表型 表型
MIM编号		 继承 表型
映射键		 基因/位点 基因/位点
MIM编号
第19季度13.33 耳聋，常染色体显性4A 600652 常染色体显性 三 2014年上半年 608568

文本

此条目使用数字符号（#），因为常染色体显性非综合征性耳聋-4A（DFNA4A）是由染色体19q13.33上MYH14基因（608568）的杂合突变引起的。

DFNA4B（614614）是另一个定位于染色体19q13的常染色体显性非综合征性耳聋表型，由CEACAM16基因（614591）19q13.32突变引起。

临床特征

Mirghomizadeh等人（2002年）报道了一个分离非综合征常染色体显性遗传性听力障碍的5代德国家系。受累个体表现出渐进性感音神经性听力障碍，从第一个十年到第二个十年开始，并在其生命的第四个十年导致严重到严重的耳聋。

映射

Chen等人（1995年）利用多态性微卫星标记对一个常染色体显性非综合征性耳聋家族进行连锁研究，将其命名为DFNA4的疾病位点映射到染色体19q13。

Mirghomizadeh等人（2002年）在一个分离非综合征常染色体显性遗传性听力损伤的5代德国家系中，对微卫星多态性进行了全基因组扫描，发现与19q13.3-q13.4区域的标记相关。在该家族中发现了关键的重组，将疾病特异性单倍型降低到标记D19S412和D19S571之间的14-cM间隔。该区域与之前报告的DFNA4临界区域部分重叠（Chen等人（1995））。BAX基因（600040）定位于疾病特异区间，但编码区和外显子/内含子边界的基因组测序排除了疾病相关突变。

继承

Donaudy等人（2004年）报告的DFNA4A在家族中的传播模式与常染色体显性遗传一致。

分子遗传学

由于MYH14位于Chen等人（1995年）和Mirghomizadeh等人（2002年）定义的DFNA4基因座的候选区域内，因此被认为是听力损失的强候选基因。Donaudy等人（2004年）对来自意大利、西班牙和比利时的300名听力受损患者以及与DFNA4相关的德国亲属进行了MYH14基因突变筛查。他们在与DFNA4相关的大谱系中鉴定了1个无义突变（608568.0001）和2个错义突变（608568.0002-608568.0003），在散发病例中鉴定了一个新的等位基因（608568.0004）。

Yang等人（2005年）在一个患有常染色体显性非综合征性听力损失的4代德国家庭的受累成员中发现了MYH14基因的错义突变（608568.005）。然而，对最初定义DFNA4基因座的美国家系进行全面筛查（Chen等人，1995年），发现MYH14基因编码区没有突变；接近MYH14基因的SNP基因分型将其排除在候选区域之外，并定义了一个由D19S414和SNP rs648298界定的19-Mb区间。Yang等人（2005年）得出结论，与常染色体显性非综合征性耳聋相关的第二个基因与DFNA4基因座相关（参见DFNA4B，614614）。

参考文献

  1. Chen，A.H.、Ni，L.、Fukushima，K.、Marietta，J.、O'Neill，M.、Coucke，P.、Willems，P.和Smith，R.J.H。显性非综合征性耳聋基因与19号染色体的连锁。嗯，鼹鼠。遗传学。4: 1073-1076, 1995.[PubMed:7655461][全文：https://doi.org/10.1093/hmg/4.6.1073]

  2. Donaudy，F.、Snoeckx，R.、Pfister，M.、Zenner，H.-P.、Blin，N.、Di Stazio，M.，Ferrara，A.、Lanzara，C.、Ficarella，R.，Declau，F.，Pusch，C.M.、Nurnberg，P.、Melchionda，S.、Zelante，L.、Ballana，E.、Estivill，X.、Van Camp，G.、Gasparini，P.，Savoia，A。非肌肉肌球蛋白重链基因MYH14在耳蜗中表达，并在常染色体显性遗传性听力障碍（DFNA4）患者中发生突变。Am.J.Hum.遗传学。74: 770-776, 2004.[公共医学：15015131][全文：https://doi.org/10.1086/383285]

  3. Mirghomizadeh，F.、Bardtke，B.、Devoto，M.、Pfister，M.，Oeken，J.、Konig，E.、Vitale，E.、Riccio，A.、De Rienzo，A.，Zenner，H.P.、Blin，N。第二个听力障碍家庭与19q13和改进的DFNA4定位有关。欧洲。J.Hum.遗传学。2002年10月95日至99日。[公共医学：11938438][全文：https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5200769]

  4. Yang，T.、Pfister，M.、Blin，N.、Zenner，H.P.、Pusch，C.M.、Smith，R.J.H。与DFNA4相关的耳聋表型的遗传异质性。美国医学遗传学杂志。139A:9-122005年。[公共医学：16222661][全文：https://doi.org/10.1002/ajmg.a.30989]


贡献者：
Marla J.F.O'Neill-更新时间：2012年5月1日
Marla J.F.O'Neill-更新日期：11/17/2005
Victor A.McKusick-更新日期：4/13/2004
Michael B.Petersen-更新日期：4/30/2002
维克托·麦库西克-更新日期：3/2/1999

创建日期：
Victor A.McKusick:1995年7月13日

编辑历史记录：
阿洛佩兹：2023年7月14日
阿洛佩兹：2023年7月13日
卡罗尔：2012年4月12日
卡罗尔：2012年5月1日
卡罗尔：2012年4月6日
特里：2008年12月2日
wwang:2005年11月21日
特里：2005年11月17日
特克里泽：2004年4月19日
特里：2004年4月13日
乔安娜：2004年3月18日
cwells:2002年5月2日
cwells:2002年4月30日
psherman：1999年3月8日
psherman：1999年3月4日
卡罗尔：1999年3月2日
dkim:10/12/1998年
珍妮：1997年6月3日
mimadm:11995年3月11日
标记：7/13/1995



注：OMIM主要供医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员使用，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医学或遗传疾病被敦促咨询合格的医生进行诊断和回答个人问题。
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打印日期：2024年6月18日