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由于有证据表明ABCD综合征（ABCDS）是由内皮素B受体基因（EDNRB；131244). 据报道，有一个这样的家庭。
EDNRB基因突变也会导致Waardenburg-Shah综合征（WS4A；277580).
ABCD综合征（ABCD S）是一种常染色体隐性遗传病，其特征是白化病、黑锁病、肠神经细胞的细胞迁移障碍（先天性巨结肠病）和耳聋（由Verheij等人，2002年).
Gross等人（1995年）描述了一种新的常染色体隐性遗传神经嵴综合征。先证者是一名巨大的新生儿女孩，患有白化病，右侧颞枕区出现黑锁，视网膜色素脱失。脑干听觉诱发电位证实双侧耳聋。此外，婴儿的肠道神经支配有严重缺陷。活检显示大肠无神经节病，小肠内神经细胞和神经纤维完全缺失，表明交感神经和副交感神经完全缺失。婴儿在5周大时死于肠道功能障碍。她是库尔德血亲父母的第十四个孩子。四个同胞在出生几天后死于同样的综合征。其他9个同胞都很健康，表型不明显。
这种疾病与黑锁蛋白-耳聋综合征（BADS；227010)由描述维特科普（1979）.
ABCD综合征在报告患者中的传播模式Verheij等人（2002年）符合常染色体隐性遗传。
注意到ABCD综合征和Waardenburg-Shah综合征之间的表型重叠，Verheij等人（2002年）从描述为Gross等人（1995年）检测EDNRB基因突变并鉴定出纯合无义突变(131244.0008). 他们发现杂合子家族成员没有Waardenburg-Shah综合征的特征。
Gross，A.，Kunze，J.，Maier，R.F.，Stoltenburg-Didiger，G.，Grimmer，I.，Obladen，M。伴有白化病、黑锁病、肠道神经细胞细胞迁移障碍和耳聋的自体隐性神经嵴综合征：ABCD综合征。美国医学遗传学杂志。56: 322-326, 1995.[公共医学：7778600，相关引文][全文]
Verheij，J.B.G.M.、Kunze，J.、Osinga，J.，van Essen，A.J.、Hofstra，R.M.W。ABCD综合征是由EDNRB基因的纯合突变引起的。美国医学遗传学杂志。108: 223-225, 2002.[公共医学：11891690，相关引文][全文]
小C.J.Witkop。一般组织和口腔组织的色素沉着及其遗传基础。阿拉·J·医学科学。16: 330-333, 1979.[公共医学：397773，相关引文]
ORPHA公司：918; 完成日期：0050600;
此条目使用数字符号（#），因为有证据表明ABCD综合征（ABCDS）是由内皮素B受体基因（EDNRB；131244）的纯合突变引起的。据报道，有一个这样的家庭。
EDNRB基因突变也会导致一些Waardenburg-Shah综合征病例（WS4A；277580）。
ABCD综合征（ABCD S）是一种常染色体隐性遗传病，其特征是白化病、黑锁病、肠神经细胞的细胞迁移障碍（先天性巨结肠病）和耳聋（Verheij等人，2002年总结）。
Gross等人（1995年）描述了一种具有常染色体隐性遗传的“新”神经嵴综合征。先证者是一名巨大的新生儿女孩，患有白化病，右侧颞枕区出现黑锁，视网膜色素脱失。脑干听觉诱发电位证实双侧耳聋。此外，婴儿的肠道神经支配有严重缺陷。活检显示大肠无神经节病，小肠内神经细胞和神经纤维完全缺失，表明交感神经和副交感神经完全缺失。婴儿在5周大时死于肠道功能障碍。她是库尔德血亲父母的第十四个孩子。四个同胞在出生几天后死于同样的综合征。其他9个同胞都很健康，表型不明显。
这种疾病与Witkop（1979）描述的黑锁-白蛋白-耳聋综合征（BADS；227010）有一些相似之处。
Verheij等人（2002年）报告的患者ABCD综合征的传播模式与常染色体隐性遗传一致。
Verheij等人（2002年）注意到ABCD综合征和Waardenburg-Shah综合征之间的表型重叠，从Gross等人（1995年）描述的儿童DNA中筛选EDNRB基因突变，并鉴定出纯合无义突变（131244.0008）。他们发现杂合子家族成员没有Waardenburg-Shah综合征的特征。
Gross，A.，Kunze，J.，Maier，R.F.，Stoltenburg-Didiger，G.，Grimmer，I.，Obladen，M。伴有白化病、黑锁病、肠道神经细胞细胞迁移障碍和耳聋的自体隐性神经嵴综合征：ABCD综合征。美国医学遗传学杂志。56: 322-326, 1995.[公共医学：7778600][全文：https://doi.org/10.1002/ajmg.1320560322]
Verheij，J.B.G.M.、Kunze，J.、Osinga，J.，van Essen，A.J.、Hofstra，R.M.W。ABCD综合征是由EDNRB基因的纯合突变引起的。美国医学遗传学杂志。108: 223-225, 2002.[公共医学：11891690][全文：https://doi.org/10.1002/ajmg.10172]
小C.J.Witkop。一般组织和口腔组织的色素沉着及其遗传基础。阿拉·J·医学科学。16: 330-333, 1979.[公共医学：397773]
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