条目-#600316-耳聋，自动关闭插座3；DFNB3型-OMIM公司

 
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#600316

耳聋，自动耳塞3；DFNB3型


备选标题；符号

神经感觉非综合征性接收性聋3；NSRD3号机组


表型-基因关系

位置 表型 表型
MIM编号		 继承 表型
映射键		 基因/位点 基因/位点
MIM编号
17第11.2页 耳聋，常染色体隐性遗传3 600316 应收账 三 MYO15A公司 602666
临床简介
 
表型系列
 

耳朵
-深度、先天性、神经感觉性、非综合征性耳聋
继承
-常染色体隐性遗传（17p12-q12）
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耳聋，常染色体隐性遗传-PS220290标准-109个条目
位置 表型 继承 表型
映射键 		表型
MIM编号 		基因/位点 基因/位点
MIM编号
第16.31页至第36.13页 耳聋，常染色体隐性遗传96 应收账 2 614414 DFNB96型 614414
1第36.31页 耳聋，常染色体隐性遗传36 应收账 三 609006 ESPN公司 606351
1第36.31页 耳聋，神经感觉，无前庭受累，常染色体显性遗传 应收账 三 609006 ESPN公司 606351
第143页 耳聋，消化道疾病，GJB2/GJB3 应收账,尽职调查 三 220290 GJB3型 603324
第11.3页 ?耳聋，常染色体隐性遗传108 应收账 三 617654 风险回报率1 602336
第11.2页 耳聋，常染色体隐性遗传32例，有无固定精子 应收账 三 608653 CDC14A公司 603504
1季度23.2 前庭导水管扩大，趾 应收账 三 600791 KCNJ10型 602208
第1季度43至第44季度 耳聋，常染色体隐性遗传45 应收账 2 612433 DFNB45型 612433
第25.1-p24.3页 耳聋，神经感觉性，常染色体隐性遗传47 应收账 2 609946 DFNB47型 609946
第23页 耳聋，常染色体隐性遗传9 应收账 三 601071 OTOF（OTOF） 603681
第23页 听神经病，常染色体隐性遗传，1 应收账 三 601071 OTOF（OTOF） 603681
第26.1页 耳聋，常染色体隐性遗传70，伴或不伴成人期神经变性 应收账 三 614934 PNPT1型 610316
第二页第11.2页 ?耳聋，常染色体隐性遗传88 应收账 三 615429 ELMOD3型 615427
第2季度23至第31季度 耳聋，常染色体隐性遗传27 应收账 2 605818 DFNB27型 605818
第2季度31.2 耳聋，常染色体隐性遗传59 应收账 三 610220 PJVK公司 610219
第53页 {耳聋，常染色体隐性遗传12，}修饰语 应收账 三 601386 在第b2页 108733
第21.31页 耳聋，常染色体隐性遗传6 应收账 三 600971 TMIE公司 607237
第3季度13.33 耳聋，常染色体隐性遗传121 应收账 三 620551 156加仑 610464
第3季度13.33 耳聋，常染色体隐性遗传42 应收账 三 609646 ILDR1号机组 609739
第4页15.32 耳聋，常染色体隐性遗传117 应收账 三 619174 CLRN2（清除2） 618988
第4页，共13页 耳聋，常染色体隐性遗传25 应收账 三 613285 GRXCR1型 613283
2012年第4季度第13.2季度 耳聋，常染色体隐性遗传55 应收账 2 609952 DFNB55型 609952
2021年第4季度 ?耳聋，常染色体隐性遗传26 应收账 三 605428 GAB1类 604439
第5季度13.2 耳聋，常染色体隐性遗传49 应收账 三 610153 行进2 610572
第5季度13.2 ?耳聋，常染色体隐性遗传112 应收账 三 618257 BDP1公司 607012
第5季度21.1 耳聋，常染色体隐性遗传100 应收账 三 618422 PPIP5K2基因 611648
第5季度23.3 耳聋，常染色体隐性遗传120 应收账 三 620238 MINAR 2号机组 620215
第5季度32 ?耳聋，常染色体隐性遗传101 应收账 三 615837 GRXCR2型 615762
5季度35.1 前庭导水管扩大 应收账 三 600791 FOXI1公司 601093
第65.2页 ?耳聋，常染色体隐性遗传91 应收账 三 613453 SERPINB6系列 173321
6p22.3页 ?耳聋，常染色体隐性遗传66 应收账 三 610212 DCDC2公司 605755
6p22.3页 ?耳聋，常染色体隐性遗传104 应收账 三 616515 裂土器2 611410
第61.32页 耳聋，常染色体隐性遗传53 应收账 三 609706 COL11A2系列 120290
第61.31页 耳聋，常染色体隐性遗传67 应收账 三 610265 左侧FPL5 609427
第61.1页 ?耳聋，常染色体隐性遗传103 应收账 三 616042 斜坡5 607293
6季度14.1 耳聋，常染色体隐性遗传37 应收账 三 607821 肌6 600970
第6季度26至第27季度 耳聋，常染色体隐性遗传38 应收账 2 608219 DFNB38型 608219
第7页12.3 ?耳聋，常染色体隐性遗传44 应收账 三 610154 ADCY1公司 103072
第7季度21.11 耳聋，常染色体隐性遗传39 应收账 三 608265 HGF公司 142409
7季度22.1 ?耳聋，常染色体隐性遗传61 应收账 三 613865 SLC26A5型 604943
第7季度22.3 耳聋，常染色体隐性遗传4型，前庭导水管扩大 应收账 三 600791 SLC26A4型 605646
31年第7季度 耳聋，常染色体隐性遗传14 应收账 2 603678 DFNB14型 603678
31年第7季度 耳聋，常染色体隐性遗传17 应收账 2 603010 DFNB17型 603010
第7季度31.2 ?耳聋，常染色体隐性遗传97 应收账 三 616705 遇见 164860
第7季度34至第36季度 耳聋，常染色体隐性遗传13 应收账 2 603098 DFNB13公司 603098
8p22-p21.3页 耳聋，常染色体隐性遗传71 应收账 2 612789 DFNB71型 612789
22年第8季度 耳聋，常染色体隐性遗传118，伴有耳蜗再生障碍 应收账 4 619553 DFNB118型 619553
8季度22.1 ?耳聋，常染色体隐性遗传109 应收账 三 618013 ESRP1系统 612959
8季度23.1季度23.2 耳聋，常染色体隐性遗传124 应收账 三 620794 PKHD1L1系列 607843
第23页-21.2 耳聋，常染色体隐性遗传83 应收账 2 613685 DFNB83型 613685
2013年第9季度 耳聋，常染色体隐性遗传7 应收账 三 600974 TMC1（TMC1） 606706
第9季度32 耳聋，常染色体隐性遗传31 应收账 三 607084 WHRN公司 607928
第9季度34.3 耳聋，常染色体隐性遗传79 应收账 三 613307 TPRN（TPRN） 613354
第12.1页 耳聋，常染色体隐性遗传30 应收账 三 607101 MYO3A系列 606808
2011年11月10日至2013年第21.1季度 耳聋，常染色体隐性遗传33 应收账 2 607239 DFNB33型 607239
第10季度21.1 耳聋，常染色体隐性遗传23 应收账 三 609533 PCDH15型 605514
10季度22.1 耳聋，常染色体隐性遗传12 应收账 三 601386 CDH23型 605516
10季度24.31 耳聋，常染色体隐性遗传57 应收账 三 618003 PDZD7型 612971
11页15.5 耳聋常染色体隐性遗传106 应收账 三 617637 EPS8L2型 614988
11页15.1 耳聋，常染色体隐性遗传18A 应收账 三 602092 美国H1C 605242
11页15.1 耳聋，常染色体隐性遗传18B 应收账 三 614945 奥运会组委会 604487
11页14.3 ?耳聋，常染色体隐性遗传125 应收账 三 620877 气体安全标准2 602835
11页13-12 耳聋，常染色体隐性遗传51 应收账 2 609941 DFNB51型 609941
11问题13.2 耳聋，常染色体隐性遗传93 应收账 三 614899 驾驶室2 607314
11季度13.4 耳聋，常染色体隐性遗传63 应收账 三 611451 LRTOMT公司 612414
11季度13.5 耳聋，常染色体隐性遗传2 应收账 三 600060 MYO7A型 276903
11问题14.1 ?耳聋，常染色体隐性遗传94 应收账 三 618434 NARS2公司 612803
第11季度22.3 耳聋，常染色体隐性遗传24 应收账 三 611022 RDX公司 179410
11季度23.3 耳聋，常染色体隐性遗传111 应收账 三 618145 MPZL2型 604873
11季度23.3 耳聋，常染色体隐性遗传21 应收账 三 603629 TECTA公司 602574
11季度25季度 耳聋，常染色体隐性遗传20 应收账 2 604060 DFNB20型 604060
第12页第13.2-p11.23页 耳聋，常染色体隐性遗传62 应收账 2 610143 DFNB62型 610143
第12.3页 ?耳聋，常染色体隐性遗传102 应收账 三 615974 EPS8系统 600206
12季度14.3 耳聋，常染色体隐性遗传74 应收账 三 613718 MSRB3号机组 613719
12季度21.31 耳聋，常染色体隐性遗传84B 应收账 三 614944 奥托格尔 614925
12季度21.31 耳聋，常染色体隐性遗传84A 应收账 三 613391 PTPRQ公司 603317
2011年第13季度 耳聋，常染色体隐性遗传1A 应收账,尽职调查 三 220290 GJB2型 121011
2011年第13季度 耳聋，常染色体隐性遗传1B 应收账 三 612645 GJB6型 604418
2011年第13季度 耳聋，消化道GJB2/GJB6 应收账,尽职调查 三 220290 GJB6型 604418
13季度32.3 ?耳聋，常染色体隐性遗传122 应收账 三 620714 TMTC4公司 618203
2012年第14季度 耳聋，常染色体隐性遗传5 应收账 2 600792 DFNB5型 600792
2012年第14季度 ?耳聋，常染色体隐性遗传110 应收账 三 618094 COCH公司 603196
14季度24.3 耳聋，常染色体隐性遗传35 应收账 三 608565 ESRRB公司 602167
15季度15.3 耳聋，常染色体隐性遗传16 应收账 三 603720 STRC公司 606440
15季度21.1 耳聋，常染色体隐性遗传119 应收账 三 619615 AFG2B型 619578
15季度25.1 耳聋，常染色体隐性遗传48 应收账 三 609439 CIB2公司 605564
16页13.3 耳聋，常染色体隐性遗传86 应收账 三 614617 TBC1D24（待定） 613577
16页13.3 耳聋，常染色体隐性遗传116 应收账 三 619093 CLDN9公司 615799
16页12.2 耳聋，常染色体隐性遗传22 应收账 三 607039 耳部 607038
16页第11.2页 ?耳聋，常染色体隐性遗传123 应收账 三 620745 STX4型 186591
16季度23.1 耳聋，常染色体隐性遗传89 应收账 三 613916 KARS1公司 601421
17页13.2 ?耳聋，常染色体隐性遗传115 应收账 三 618457 SPNS2型 612584
17p12-q11.2 耳聋，常染色体隐性遗传85 应收账 2 613392 DFNB85型 613392
17第11.2页 耳聋，常染色体隐性遗传3 应收账 三 600316 MYO15A公司 602666
17第11.2页 耳聋，常染色体隐性遗传114 应收账 三 618456 抓钩 604330
2012年第17季度 耳聋，常染色体隐性遗传99 应收账 三 618481 TMEM132E公司 616178
17季度25.1 耳聋，常染色体隐性遗传107 应收账 三 617639 工作分解图2 606962
18p11.32-p11.31 耳聋，常染色体隐性遗传46 应收账 2 609647 DFNB46型 609647
18季度21.1 耳聋，常染色体隐性遗传77 应收账 三 613079 LOXHD1系列 613072
19页13.3 耳聋，常染色体隐性遗传15 应收账 三 601869 GIPC3号机组 608792
19页13.2 耳聋，常染色体隐性遗传68 应收账 三 610419 S1PR2型 605111
19季度13.12 耳聋，常染色体隐性遗传76 应收账 三 615540 同期 615535
19季度13.31至13.32 耳聋，常染色体隐性遗传113 应收账 三 618410 CEACAM16 614591
20q13.2-q13.3 耳聋，常染色体隐性遗传65 应收账 2 610248 DFNB65型 610248
2013年第21季度 耳聋，常染色体隐性遗传29 应收账 三 614035 CLDN14型 605608
21季度22.3 耳聋，常染色体隐性遗传8/10 应收账 三 601072 TMPRSS3系统 605511
21季度22.3 ?耳聋，常染色体隐性遗传98 应收账 三 614861 TSPEAR公司 612920
22季度11.21季度12.1 耳聋，常染色体隐性遗传40 应收账 2 608264 DFNB40型 608264
22季度13.1 耳聋，常染色体隐性遗传28 应收账 三 609823 TRIOBP公司 609761
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▼ 文本

由于有证据表明常染色体隐性聋-3（DFNB3）是由编码非常规肌球蛋白XVA（MYO15A；602666)在染色体17p11上。

▼ 描述

常染色体隐性聋-3（DFNB3）是一种先天性、重度、神经感觉性耳聋。没有明显的前庭异常或畸形特征(Friedman等人，1995年).

▼ 临床特征

Friedman等人（1995）据报道，位于巴厘岛北岸的印尼村庄Bengkala有2%的居民患有严重的先天性、神经感觉性、非综合征性耳聋，原因是指定为DFNB3基因座的常染色体隐性突变（第三个常染色体隐性非综合征耳聋基因座待绘制）。这个偏远的村庄至少可以追溯到13世纪，金属板上用梵语刻着宪章。在2185名居民中，有47人患有所述类型的严重耳聋。作为对高比例聋人的适应，班加拉公民发展了一种独特的手语，大多数聋人和聋人村民都使用这种手语。聋人夫妇的后代都是聋人。在4代和5代Bengkala家族中，有2个家族被描绘成近亲婚姻。聋人没有明显的前庭异常或畸形特征。

▼ 继承

DFNB3在报告的家庭中的传播模式Wang等人（1998）符合常染色体隐性遗传。

▼ 映射

Friedman等人（1995）使用直接全基因组非平衡搜索策略、等位基因频率相关纯合子作图（AHM）和历史重组子分析来绘制DFNB3并定位与侧翼标记相关的位点。他们发现DFNB3映射到17号染色体。在DFNB3纯合个体中，侧翼标记D17S122和D17S783的历史重组表型将DFNB3置于17号染色体（17p12-q12）着丝粒周围区域的5.3-cM间隔内。

使用来自DFNB3区域的新的短串联重复序列（STR）和来自孟加拉、巴厘、Liang等人的受影响个体的额外DNA样本(1997,1998)在17p11.2的端粒侧发现2个标记D17S953的历史重组子，在17p112.2的着丝粒侧发现5个标记D17 S2201的历史重组体。这些重组子进一步将DFNB3关键区域限定为Smith-Magenis综合征常见缺失区域内小于4 cM(182290)，那里有很好的物理地图。Liang等人(1997,1998)也有证据表明DFNB3的突变是巴厘岛以外隐性耳聋的原因。印度2个无血缘关系的近亲家庭中的非综合征型先天性隐性耳聋也与DFNB3地区有关。这两个印度家庭中受影响个体的单倍型彼此不同，与Bengkala单倍型不同，表明这3个DFNB3突变是独立产生的。

▼ 群体遗传学

Winata等人（1995年）进一步研究了Bengkala村人口中普遍存在的先天性耳聋。他们估计DFNB3突变等位基因在听力正常人群中的频率为9.4%，而听力正常人群成为杂合子的几率为17.2%。

▼ 分子遗传学

在巴厘岛本卡拉的一位常染色体隐性遗传性耳聋-3家族患者中，Wang等人（1998）一个错义突变（I892F；602666.0001)在MYO15基因中。在两个无关的印度家庭中，Wang等人（1998）识别出一个纯合子错义（N890Y；602666.0002)和胡说八道（K1300X；602666.0003)突变。

在一个多代巴西血亲家系中，患有语言前严重到深度感音神经性耳聋，耳聋相关GJB2突变阴性(121011)和GJB6(604418)基因和MTRNR1基因中A1555G线粒体突变(561000.0001),Lezirovitz等人（2008）发现了意想不到的遗传异质性：来自该家族“分支2”的15个受影响个体是1-bp缺失的纯合子（10573delA；602666.0012)在MYO15A基因中，来自‘分支1’的4个受影响同胞和来自‘分支2’的1个个体是10573delA的复合杂合子和4-bp缺失(602666.0013)在MYO15A中。在1名患者中，只能识别出10573delA突变。在来自另外两个家族分支的5名患者中未发现MYO15A突变：来自该家族“分支4”的3名突变阴性患者具有明显的临床表现，其中2名患有精神发育迟滞，1名患有混合性听力损失，而来自“分支3”的2名突变阴性患者具有与其突变阳性亲属相似的表型。

▼ 动物模型

Liang等人（1998）基于保守共线性，提出小鼠隐性耳聋突变‘shaker-2’（sh2）和sh2（j）是DFNB3的模型。sh2的遗传作图将小鼠11号染色体的位置精确到0.6-cM的区间。sh2和DFNB3区间内有三个同源基因图谱，表明sh2是DFNB3的同源基因。

Probst等人（1998年）证明含有非常规肌球蛋白XVA（MYO15A；602666). 由于它位于与17p同系物同源的区域，shaker-2被认为是DFNB3的同源物。Wang等人（1998）通过在孟加拉和印度近亲家庭中发现MYO15A突变，证明了这种情况确实存在。

安德森等人（2000）描述了shaker-2（J）损伤，它是一个14.7-kb的缺失，从Myo15转录物的三端末端去除最后6个外显子。

▼ 参考文献

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贡献者：
Marla J.F.O'Neill-更新时间：2008年5月6日
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#600316

耳聋，自动耳塞3；DFNB3型


备选标题；符号

神经感觉非综合征性接收性聋3；NSRD3号机组


ORPHA公司：90636;  完成日期：0110488;  


表型-基因关系

位置 表型 表型
MIM编号		 继承 表型
映射键		 基因/位点 基因/位点
MIM编号
17第11.2页 耳聋，常染色体隐性遗传3 600316 常染色体隐性 三 MYO15A公司 602666

文本

本条目使用数字符号（#），因为有证据表明常染色体隐性耳聋-3（DFNB3）是由染色体17p11上编码非常规肌球蛋白XVA（MYO15A；602666）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。

描述

常染色体隐性聋-3（DFNB3）是一种先天性、重度、神经感觉性耳聋。没有明显的前庭异常或畸形特征（Friedman等人，1995年）。

临床特征

Friedman等人（1995年）报告称，位于巴厘岛北岸的印尼村庄Bengkala有2%的居民患有严重的先天性、神经感觉性、非综合征性耳聋，原因是指定为DFNB3基因座的常染色体隐性突变（用于绘制第三个常染色体隐性、非综合症性耳聋基因座）。这个偏远的村庄至少可以追溯到13世纪，金属板上用梵语刻着宪章。在2185名居民中，有47人患有所述类型的严重耳聋。作为对高比例聋人的适应，班加拉公民发展了一种独特的手语，大多数聋人和聋人村民都使用这种手语。聋人夫妇的后代都是聋人。在4代和5代Bengkala家族中，有2个家族被描绘成近亲婚姻。聋人没有明显的前庭异常或畸形特征。

继承

Wang等人（1998）报道的DFNB3在家系中的传播模式与常染色体隐性遗传一致。

映射

Friedman等人（1995年）使用了直接全基因组非平衡搜索策略、等位基因频率相关纯合子作图（AHM）和历史重组子分析来绘制DFNB3并定位相对于侧翼标记的位点。他们发现DFNB3映射到17号染色体。在DFNB3纯合个体中，侧翼标记D17S122和D17S783的历史重组表型将DFNB3置于17号染色体（17p12-q12）着丝粒周围区域的5.3-cM间隔内。

利用来自DFNB3区域的新的短串联重复序列（STR）和来自Bengkala、Bali、Liang等人（1997年、1998年）的受影响个体的额外DNA样本，从17p11.2的端粒侧发现了2个标记D17S953的历史重组子，在17p112.2的着丝粒侧发现5个标记D17 S2201的历史重组体。这些重组子进一步将DFNB3关键区域限定为Smith-Magenis综合征常见缺失区域（182290）中小于4 cM的区域，该区域具有良好的物理图谱。Liang等人（1997年、1998年）也有证据表明，DFNB3的突变是巴厘岛以外隐性耳聋的原因。印度2个无血缘关系的近亲家庭中的非综合征型先天性隐性耳聋也与DFNB3地区有关。这两个印度家庭中受影响个体的单倍型彼此不同，与Bengkala单倍型不同，表明这3个DFNB3突变是独立产生的。

群体遗传学

Winata等人（1995年）进一步研究了Bengkala村人口中普遍存在的先天性耳聋。他们估计DFNB3突变等位基因在听力正常人群中的频率为9.4%，而听力正常人群成为杂合子的几率为17.2%。

分子遗传学

Wang等人（1998年）在巴厘岛Bengkala的一个患有常染色体隐性耳聋-3的家族患者中，确定了MYO15基因错义突变（I892F；602666.0001）的纯合子。Wang等人（1998年）在两个不相关的印度家庭中分别鉴定出纯合子错义（N890Y；602666.002）和无义（K1300X；602666.003）突变。

Lezirovitz等人（2008年）在一个多代巴西血缘家族中，患有语言前严重到严重感音神经性耳聋，耳聋相关GJB2（121011）和GJB6（604418）基因突变和MTRNR1基因A1555G线粒体突变均为阴性确定了意外的遗传异质性：来自该家族“分支2”的15名受影响个体是MYO15A基因中1 bp缺失（10573delA；602666.0012）的纯合子，而来自“分支1”的4名受影响同胞和来自“分支2）的1名个体是10573del a的复合杂合子和MYO15 a中4 bp缺失（602666.013）。在1名患者中，只能识别出10573delA突变。在来自另外两个家族分支的5名患者中未发现MYO15A突变：来自该家族“分支4”的3名突变阴性患者具有明显的临床表现，其中2名患有精神发育迟滞，1名患有混合性听力损失，而来自“分支3”的2名突变阴性患者具有与其突变阳性亲属相似的表型。

动物模型

Liang et al.（1998）在保守联合体的基础上提出，隐性小鼠耳聋突变‘shaker-2’（sh2）和sh2（j）是DFNB3的模型。sh2的遗传作图将小鼠11号染色体的位置精确到0.6-cM的区间。sh2和DFNB3区间内有三个同源基因图谱，表明sh2是DFNB3的同源基因。

Probst等人（1998年）证明，含有非常规肌球蛋白XVA（MYO15A；602666）的细菌人工染色体（BAC）转基因可以纠正shaker-2小鼠的耳聋。由于它位于与17p同系物同源的区域，shaker-2被认为是DFNB3的同源物。Wang等人（1998年）通过在孟加拉和印度近亲家庭中发现MYO15A突变证明了这种情况。

Anderson等人（2000年）描述了shaker-2（J）损伤，这是一个14.7-kb的缺失，从Myo15转录物的3质点末端删除了最后6个外显子。

参考文献

  1. Anderson，D.W.，Probst，F.J.，Belyantseva，I.A.，Fridell，R.A.，Beyer，L.，Martin，D.M.，Wu，D.，Kachar，B.，Friedman，T.B.，Raphael，Y.，Camper，S.A。肌球蛋白XV的运动和尾部区域对听觉和前庭毛细胞的正常结构和功能至关重要。嗯，鼹鼠。遗传学。9: 1729-1738, 2000.[PubMed:10915760][全文：https://doi.org/10.1093/hmg/9.12.1729]

  2. Friedman，T.B.、Liang，Y.、Weber，J.L.、Hinnant，J.T.、Barber，T.D.、Winata，S.、Arhya，I.N.、Asher，J.H.、Jr。先天性隐性耳聋DFNB3基因定位于17号染色体的着丝粒周围区域。自然遗传学。9: 86-91, 1995.[公共医学：7704031][全文：https://doi.org/10.1038/ng0195-86]

  3. Lezirovitz，K.，Pardono，E.，de Mello Auricchio，M.T.B.，de Carvalho E Silva，F.L.，Lopes，J.J.，Abreu-Silva，R.S.，Romanos，J.，Batissoco，A.C.，Mingroni-Netto，R.C。巴西一个大型近亲耳聋家系的意外遗传异质性。欧洲。J.嗯，基因。16: 89-96, 2008. 注：勘误表：欧洲。J.嗯，基因。2008年仅16:660。[公共医学：17851452][全文：https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201917]

  4. Liang，Y.，Wang，A.，Morell，R.，Wilcox，E.，Jain，P.，Li，X.C.，Negrini，C.，Deshmukh，D.，Lupski，J.R.，Chen，K.-S.，Hinnant，J.T.，Barber，T.，Winata，S.，Arhya，I.N.，Moeljopawiro，S。巴厘岛和印度家系中分离出不同单倍型的非综合征隐性耳聋映射到17p11.2的4 cM DFNB3区域。（摘要）Am.J.Hum.遗传学。61（补充）：仅A282，1997年。

  5. Liang，Y.，Wang，A.，Probst，F.J.，Arhya，I.N.，Barber，T.D.，Chen，K.-S.，Deshmukh，D.，Dolan，D.F.，Hinnant，J.T.，Carter，L.E.，Jain，P.K.，Lalwani，A.K.和其他9人。遗传图谱将DFNB3细化为17p11.2，表明DFNB3有多个等位基因，并支持与小鼠模型shaker-2的同源性。Am.J.Hum.遗传学。62: 904-915, 1998.[公共医学：9529344][全文：https://doi.org/10.1086/301786]

  6. Probst，F.J.、Fridell，R.A.、Raphael，Y、Saunders，T.L.、Wang，A.、Liang，Y、Morell，R.J.，Touchman，J.W.、Lyons，R.H.、Noben-Trauth，K.、Friedman，T.B.、Camper，S.A。通过BAC转基因中的非传统肌球蛋白纠正shaker-2小鼠的耳聋。《科学》280:11444-14471998年。[公共医学：9603735][全文：https://doi.org/10.1126/science.280.5368.1444]

  7. Wang，A.、Liang，Y.、Fridell，R.A.、Probst，F.J.、Wilcox，E.R.、Touchman，J.W.、Morton，C.C.、Morell，R.J.，Noben-Trauth，K.、Camper，S.A.、Friedman，T.B。非常规肌球蛋白MYO15突变与人类非综合征性耳聋DFNB3的相关性。《科学》280:1447-14511998。[公共医学：9603736][全文：https://doi.org/10.1126/science.280.5368.1447]

  8. Winata，S.、Arhya，I.N.、Moeljopawiro，S.，Hinnant，J.T.、Liang，Y.、Friedman，T.B.、Asher，J.H.，Jr。巴厘岛一个孤立村庄Bengkala的先天性非综合征常染色体隐性聋。医学遗传学杂志。32: 336-343, 1995.[PubMed:7616538][全文：https://doi.org/10.1136/jmg.32.5.336]


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