条目-*314990-锌指蛋白711；ZNF711型-OMIM公司

 
 
*314990

锌指蛋白711；ZNF711型


备选标题；符号

锌指蛋白6；ZNF6型
CMPX1型


HGNC批准的基因符号：ZNF711型

细胞遗传学位置：Xq21.1号机组   基因组坐标（GRCh38）：X： 852243991-85273357 （来自NCBI）


基因-表型关系
位置 表型 表型
MIM编号		 继承 表型
映射键
Xq21.1号机组 智力发育障碍，X连锁97 300803 特大号 三

文本

▼ 克隆和表达

Habeebu等人（1989年）用含锌指基序的探针筛选，从人睾丸cDNA文库中分离出2条DNA序列。

Lloyd等人（1991年）注意到ZNF6基因在物种间高度保守。雄性和雌性小鼠的剂量表明，在该物种中也存在X连锁。ZFX公司(314980)ZFY和ZNF6可能来自一个共同的祖先基因。

▼ 映射

利用Southern blot分析含有各种常染色体补体和各种缺失X染色体的体细胞杂种的基因组DNA，Habeebu等人（1989年）将CMPX1基因映射到Xq13-q24。通过原位杂交、体细胞杂种分析和携带缺失X染色体的雄性研究，Lloyd等人（1991年）将CMPX1（ZNF6）基因映射到Xq21.1-q21.3。原位杂交显示CMPX1映射到Xq13和Xq21之间的边界。

Lloyd等人（1991年）将ZNF6基因定位到X染色体的近端长臂中显示与Y染色体的区域同源的区域。

▼ 分子遗传学

Tarpey等人（2009年）对208个分离出X连锁智力发育障碍的家族中X染色体的所有外显子进行测序。两个家族被鉴定为ZNF711基因的截断突变(314990.0001和314990.0002). 这种非特异性智力发育障碍被命名为XLID97(300803).

在两个不相关的XLID97家族的男性患者中，van der Werf等人（2017）确定ZNF711基因的半合子突变(314990.0003和314990.0004). 结合连锁分析和全基因组测序发现的突变与家族中的疾病分离。与对照组相比，患者细胞显示出大脑中已知表达的几个基因的差异表达，这与ZNF711作为转录因子的假定功能一致。

▼ 历史

Habeebu等人（1989年）据报道，5CMP1定位于5号染色体上的两个不同的基因座，一个位于5p14-p13，另一个位于5q12-q13。Habeebu等人（1989年）建议用符号TZF1和TZF2表示第5染色体上的2个锌指位点，用符号XF1表示X染色体上的位点。人类基因图谱研讨会常设命名委员会分别推荐这3个位点的ZNF4、ZNF5和ZNF6。斯科特（2007）表示没有支持指定ZNF4和ZNF5基因座的证据。

▼ ALLELIC变体( 4精选示例):

.0001智力发育障碍，X-LINKED 97

ZNF711，2-BP DEL，2157TG
  
RCV000010416。。。

在一个分离X染色体连锁智力发育障碍的家庭中——97（XLID97；300803),Tarpey等人（2009年）在ZNF711基因的2157核苷酸处发现一个2 bp的TG缺失，导致移码和提前终止（719fsTer1）。突变与表型分离。

.0002智力发育障碍，X-LINKED 97

在一个大家庭中分离出X连锁智力发育障碍-97（XLID97；300803),Tarpey等人（2009年）在ZNF711基因的1573核苷酸处发现了C-T转换，导致精氨酸-525（R525X）提前终止。突变与受累男性的表型分离。

.0003智力发育障碍，X-LINKED 97

ZNF711，1-BP DEL，2054T
  
RCV000477669号机组

来自4代比利时家庭（a家族）的3名患有X连锁智力发育障碍的受影响男性97（XLID97；300803),van der Werf等人（2017）在ZNF711基因的最后一个外显子中发现一个1 bp的缺失（c.2054del，NM_021998.4），导致移码和提前终止（Phe685SerfsTer7）。该突变是通过连锁分析和全基因组测序相结合发现的，并经Sanger测序证实，与该家族中的疾病分离。在ExAC数据库中找不到它。据预测，突变转录物可以逃避非传感介导的mRNA衰变。

.0004智力发育障碍，X连锁97

荷兰一个三代家族（B家族）中6名患有X连锁智力发育障碍-97（XLID97；300803)最初报告人Yntema等人（1999）同MRX65，van der Werf等人（2017）在ZNF711基因中发现了c.731T-c转换（c.731C-c，NM_021998.4），导致了ile244-thr（I244T）替换。通过全基因组测序发现并经Sanger测序证实的突变位于先前确定的连锁区间内，并与家族中的疾病分离。在ExAC数据库中找不到它。

▼ 参考文献

  1. Habeebu，S.S.M.，Gibson，J.E.，Afara，N.A.，Ferguson-Smith，M.A。将两个锌指蛋白基因定位到（a）第5染色体5p13-14和5q12-q13上的两个位点和（b）Xq13-q21处的X长臂。（摘要）细胞遗传学。细胞遗传学。仅51:1009，1989年。

  2. Lloyd，S.L.、Sargent，C.A.、Chalmers，J.、Lim，E.、Habeebu，S.S.M.、Afara，N.A。与ZFX和ZFY密切相关的Xq21.1-q21.3的X连锁锌指基因定位：可能起源于一个共同的祖先基因。核酸研究19:4835-48411991。[公共医学：1923752,相关引文][全文]

  3. A.F.斯科特。个人沟通。马里兰州巴尔的摩，2007年2月7日。

  4. Tarpey，P.S.、Smith，R.、Pleasance，E.、Whibley，A.、Edkins，S.、Hardy，C.、O'Meara，S.，Latimer，C.、Dicks，E.、Menzies，A.、Stephens，P.、Blow，M.和其他67人。精神发育迟滞患者X染色体编码外显子的系统、大规模重测序筛查。自然遗传学。41: 535-543, 2009.[公共医学：19377476,相关引文][全文]

  5. 范德沃夫，I.M.，范迪克，A.，雷尼尔，E.，赫尔斯莫特尔，C.，库马尔，A.A.，卡尔谢尔，V.M.，德布罗沃，A.P.M.，克莱夫斯特拉，T.，范博霍文，H.，莫蒂尔，G.，詹森，S.，范德韦厄，G。两个大家系的突变突显了ZNF711在X连锁智力残疾中的作用。基因605:92-982017。[公共医学：27993705,相关引文][全文]

  6. Yntema，H.G.，van den Helm，B.，Knoers，N.V.A.M.，Smits，A.P.T.，van-Roosmalen，T.，Smeets，D.F.C.M.，Mariman，E.C.M.、van der Burgt，I.，van-Bokhoven，H.，Ropers，H.-H.，Kremer，H.、Hamel，B.C.J。X染色体连锁精神发育迟滞：一个与着丝粒周围区域相关的五代家族（MRX65）最近发生突变的证据。美国医学遗传学杂志。85: 305-308, 1999.[公共医学：10398247,相关引文][全文]


贡献者：
Cassandra L.Kniffin-更新日期：2017年3月23日
Ada Hamosh-更新时间：2009年10月1日
创建日期：
维克托·麦库西克：1989年9月5日
编辑历史记录：
卡罗尔：2021年8月20日
卡罗尔：2018年6月21日
卡罗尔：2017年12月20日
阿洛佩兹：2017年3月29日
ckniffin:2017年3月23日
卡罗尔：2011年10月28日
脱发：2009年7月10日
特里：2009年10月1日
卡罗尔：2007年2月7日
dkim:1998年6月25日
mimadm:1994年2月28日
超级模特：1992年3月17日
卡罗尔：1991年11月19日
超级模特：1990年3月20日
日期：1989年10月26日
根：1989年9月5日

*314990

锌指蛋白711；ZNF711型


备选标题；符号

锌指蛋白6；ZNF6型
CMPX1型


HGNC批准的基因符号：ZNF711

细胞遗传学位置：Xq21.1   基因组坐标（GRCh38）：X:85243991-85273357 （来自NCBI）


基因-表型关系

位置 表型 表型
MIM编号		 继承 表型
映射键
Xq21.1号机组 智力发育障碍，X连锁97 300803 X链接 三

文本

克隆和表达

Habeebu等人（1989年）通过使用含有锌指基序的探针进行筛选，从人类睾丸cDNA文库中分离出2个DNA序列。

Lloyd等人（1991年）指出，ZNF6基因在物种间高度保守。雄性和雌性小鼠的剂量表明，在该物种中也存在X连锁。ZFX（314980）、ZFY和ZNF6可能来源于共同的祖先基因。

映射

Habeebu等人（1989年）通过对含有各种常染色体补体和各种缺失X染色体的体细胞杂种的基因组DNA进行Southern blot分析，将CMPX1基因映射到Xq13-q24。通过原位杂交、体细胞杂种分析和携带缺失X染色体的雄性研究，Lloyd等人（1991年）将CMPX1（ZNF6）基因定位到Xq21.1-q21.3。原位杂交显示CMPX1映射到Xq13和Xq21之间的边界。

Lloyd等人（1991年）将ZNF6基因映射到X染色体近端长臂中的区域，该区域与Y染色体的某个区域具有同源性。

分子遗传学

Tarpey等人（2009年）对208个分离出X连锁智力发育障碍的家族中X染色体的所有外显子进行了测序。两个家族被鉴定为ZNF711基因存在截断突变（314990.0001和314990.00 02）。这种非特异性智力发育障碍被命名为XLID97（300803）。

van der Werf等人（2017年）在两个不相关的XLID97家族的受影响男性中发现了ZNF711基因的半合子突变（314990.0003和314990.00 04）。结合连锁分析和全基因组测序发现的突变与家族中的疾病分离。与对照组相比，患者细胞显示出大脑中已知表达的几个基因的差异表达，这与ZNF711作为转录因子的假定功能一致。

历史

Habeebu等人（1989年）报告称，5CMP1映射到5号染色体上的两个不同位点，一个位于5p14-p13，另一个位于5 q12-q13。Habeebu等人（1989年）建议用符号TZF1和TZF2表示第5染色体上的2个锌指位点，用符号XF1表示X染色体上的位点。人类基因图谱研讨会常设命名委员会分别推荐这3个位点的ZNF4、ZNF5和ZNF6。Scott（2007）表示，没有支持指定ZNF4和ZNF5基因座的证据。

ALLELIC变体 4个选定示例）：

.0001智力发育障碍，X-LINKED 97

ZNF711，2-BP DEL，2157TG
SNP:rs1603009115，临床变量：RCV00010416，RCV003313027

在一个分离X连锁智力发育障碍-97（XLID97；300803）的家族中，Tarpey等人（2009年）在ZNF711基因的核苷酸2157处发现TG的2 bp缺失，导致移码和提前终止（719fsTer1）。突变与表型分离。

.0002智力发育障碍，X-LINKED 97

ZNF711、ARG525TER
SNP:rs199422240，临床变量：RCV000010417

在分离X连锁智力发育障碍-97（XLID97；300803）的一个大家族中，Tarpey等人（2009年）在ZNF711基因的核苷酸1573处发现了一个C-T转换，导致精氨酸-525（R525X）提前终止。突变与受影响男性的表型分离。

.0003智力发育障碍，X-LINKED 97

ZNF711，1-BP DEL，2054T
SNP:rs1060505032，临床变量：RCV000477669

在患有X连锁智力发育障碍-97（XLID97；300803）的4代比利时家族（a家族）的3名受影响男性中，van der Werf等人（2017年）在ZNF711基因的最后一个外显子中发现了1 bp缺失（c.2054del，NM_021998.4），导致移码和提前终止（Phe685SerfsTer7）。该突变是通过连锁分析和全基因组测序相结合发现的，并经Sanger测序证实，与该家族中的疾病分离。在ExAC数据库中找不到它。据预测，突变转录物可以逃避非传感介导的mRNA衰变。

.0004智力发育障碍，X-LINKED 97

ZNF711，ILE244THR
SNP:rs1060505033，临床变量：RCV000477705，RCV000850219

在荷兰X染色体连锁智力发育障碍97（XLID97；300803）三代家族（B家族）的6名男性患者中，最初由Yntema等人（1999年）报告为MRX65，van der Werf等人（2017年）在ZNF711基因中发现了c.731T-c转换（c.731C-c，NM_021998.4），导致ile244-thr（I244T）替代。通过全基因组测序发现并经Sanger测序证实的突变位于先前确定的连锁区间内，并与家族中的疾病分离。在ExAC数据库中找不到它。

参考文献

  1. Habeebu，S.S.M.，Gibson，J.E.，Afara，N.A.，Ferguson-Smith，M.A。将两个锌指蛋白基因定位到（a）第5染色体5p13-14和5q12-q13上的两个位点和（b）Xq13-q21处的X长臂。（摘要）细胞遗传学。细胞遗传学。仅51:1009，1989年。

  2. Lloyd，S.L.、Sargent，C.A.、Chalmers，J.、Lim，E.、Habeebu，S.S.M.、Afara，N.A。与ZFX和ZFY密切相关的Xq21.1-q21.3的X连锁锌指基因定位：可能起源于一个共同的祖先基因。核酸研究19:4835-48411991。[公共医学：1923752][全文：https://doi.org/10.1093/nar/19.18.4835]

  3. A.F.斯科特。个人沟通。马里兰州巴尔的摩，2007年2月7日。

  4. Tarpey，P.S.、Smith，R.、Pleasance，E.、Whibley，A.、Edkins，S.、Hardy，C.、O'Meara，S.、Latimer，C.、Dicks，E.、Menzies，A.、Stephens，P.、Blow，M.和其他67人。精神发育迟滞患者X染色体编码外显子的系统、大规模重测序筛查。自然遗传学。41: 535-543, 2009.[公共医学：19377476][全文：https://doi.org/10.1038/ng.367]

  5. 范德沃夫，I.M.，范迪克，A.，雷尼尔，E.，赫尔斯莫特尔，C.，库马尔，A.A.，卡尔谢尔，V.M.，德布罗沃，A.P.M.，克莱夫斯特拉，T.，范博霍文，H.，莫蒂尔，G.，詹森，S.，范德韦厄，G。两个大家系的突变突显了ZNF711在X连锁智力残疾中的作用。基因605:92-982017。[公共医学：27993705][全文：https://doi.org/10.1016/j.gene.2016.12.013]

  6. Yntema，H.G.，van den Helm，B.，Knoers，N.V.A.M.，Smits，A.P.T.，van-Roosmalen，T.，Smeets，D.F.C.M.，Mariman，E.C.M.、van der Burgt，I.，van-Bokhoven，H.，Ropers，H.-H.，Kremer，H.、Hamel，B.C.J。X染色体连锁精神发育迟滞：一个与着丝粒周围区域相关的五代家族（MRX65）最近发生突变的证据。美国医学遗传学杂志。85: 305-308, 1999.[公共医学：10398247][全文：https://doi.org/10.1002/（sici）1096-8628（19990730）85:3<305:：aid-ajmg22>3.0.co；2-5]


贡献者：
Cassandra L.Kniffin-更新日期：2017年3月23日
Ada Hamosh-更新时间：2009年10月1日

创建日期：
维克托·麦库西克：1989年9月5日

编辑历史记录：
卡罗尔：2021年8月20日
卡罗尔：2018年6月21日
颂歌：2017年12月20日
阿洛佩兹：2017年3月29日
ckniffin:2017年3月23日
卡罗尔：2011年10月28日
阿洛佩兹：2009年7月10日
特里：2009年10月1日
卡罗尔：2007年2月7日
dkim:1998年6月25日
mimadm:1994年2月28日
超级模特：1992年3月17日
卡罗尔：1991年11月19日
超级模特：1990年3月20日
日期：1989年10月26日
根：1989年9月5日



注：OMIM主要供医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员使用，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
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打印日期：2024年6月23日