此条目使用数字符号（#），因为它表示涉及染色体Xq21且至少包括CHM（300390）和POU3F4（300039）基因的连续基因缺失综合征。
Ayazi（1981）描述了一个家族，其中两个兄弟和他们的舅舅患有无脉络膜症（CHM；303100）、先天性耳聋和精神发育迟滞。女性携带者有典型的视网膜改变，表明其处于无脉络膜携带者状态（Nussbaum等人，1987年）。该家族（XL-45）也由Cremers等人（1989）、Merry等人（1989年）和Merry等（1992年）报道。
Nussbaum等人（1987年）报告了第二个家庭（XL-62），其中有两个堂兄弟通过母亲患有无脉络膜症、精神发育迟滞、耳聋和身材矮小。在对该家族的随访中，Merry等人（1989年）指出，其中1例患者在镫骨切除术中出现镫骨固定和外淋巴涌出，符合DFN3（304400）。男孩、母亲、外祖母和妹妹都是Xq21缺失的携带者。其中一位母亲在41岁时患有轻度高频感音神经性耳聋。
Song等人（2010年）报告称，一名3岁的韩国男孩在8个月大时出现严重的双侧听力损失。他还患有中枢性张力减退、发育迟缓、轻度精神发育迟缓和膀胱输尿管反流。高分辨率颞骨CT扫描显示耳蜗蜗有缺陷，导致耳蜗基底部与内耳道之间存在瘘管连接，这是DFN3的典型表现。他的母亲患有轻度高音听力损失。分子分析鉴定了Xq21的16Mb缺失，包括POU3F4、RSK4（300303）和CHM（300390）基因。尽管Song等人（2010年）没有无脉络膜症状，但他指出，无脉络膜是一种渐进性疾病，可能会随着年龄的增长而变得明显。多重连接依赖性探针分析（MLPA）显示，未受影响的母亲也携带缺失。
Nussbaum等人（1987年）在一个家族（XL-62）的受累成员中发现了染色体Xq21上的间质缺失，其中2名男性患有无脉络膜症、精神发育迟缓和耳聋；删除标记DXYS1和DXS72。Ayazi（1981）之前报告的第二个家族（XL-45）中的受影响个体在亚微观上删除了相同的区域。
Schwartz等人（1988年）报告了两兄弟患有精神发育迟滞、感音神经性耳聋和与Xq21.2-q31.31小间隙缺失相关的脉络膜刺绣。这位母亲被发现是脉络膜炎的携带者。Cremers等人（1989年）对删除的Xq21区域进行了精细绘图。XL-62家族在DXS72和DXS214之间存在缺失，XL-42家族的DXS232和DXS95之间的缺失较小。Schwartz等人（1988年）报告的另一名患有无脉络膜、精神发育迟滞和耳聋的患者（DM）DXS232和DXYS5之间存在缺失。
Merry等人（1989）在XL-62和XL-42家族的缺失研究中报告了与Cremers等人（1989年）相似的结果。缺失不仅涉及在分子水平上证明的脉络膜基因座（303100），还涉及X连锁耳聋和镫骨固定的DFN3基因座（304 400），该基因座编码X连锁耳病和镫骨固位。此外，Merry等人（1989年）报告了一名患有无脉络膜和精神发育迟滞但无耳聋的患者，其DXS233和DXS3之间存在部分重叠缺失。
在使用DNA探针对涉及Xq21不同部分的几个重叠缺失进行的研究中，Bach等人（1992年）将DFN3基因座和非特异性X连锁精神发育迟滞基因座指定为包含标记DXS232的区间，该区间两侧为DXS26和DXS121。
Poloschek等人（2008年）研究了两个兄弟和一个15岁无血缘关系的男孩，他们患有无脉络膜症、智力低下和运动发育问题。这名无关患者有共济失调的步态（见300489），并开始出现影响低频听力的听觉毛细胞损伤。所有3名患者的Xq21号染色体上都有缺失，同胞中的缺失大小约为6.3Mb至9.7Mb，无关患者的缺失大小为8.5Mb至14.1Mb。这两种缺失均包含CHM基因（300390）。