此条目使用数字符号（#），因为有证据表明X连锁智力发育障碍-112（XLID112）是由染色体Xq13上ZMYM3基因（300061）的半合子或杂合子突变引起的。
X-连锁智力障碍-112（XLID112）是一种以发育迟缓为特征的神经发育障碍，言语迟缓比运动迟缓、自闭症或自闭症特征更为突出，并且具有多种畸形特征。据报道，受感染的女性似乎与X射线失活偏斜有关（Hiatt等人，2023年总结）。
Philips等人（2014年）报告了3名芬兰同父异母兄弟（D222家族）患有轻度智力发育障碍和ZMYM3基因突变。这三人都有大耳朵和睡眠障碍。两名患者患有尿道下裂，2名患者患有双尖瓣主动脉瓣，2名患有注意力缺陷多动症（ADHD），1名患者患有小头畸形（-3SD）。
Hiatt等人（2023年）报告了27名患有X连锁智力发育障碍和ZMYM3基因突变的个体（24名男性和3名女性）。在24名受影响的男性中，有一名（个体16名）是在妊娠26周时终止的胎儿，具有严重的表型，未纳入进一步的表型讨论。在其余23只雄性大鼠中，所有大鼠都有发育迟缓和言语迟缓，15只也有运动迟缓。对于那些可以被评估的人，20人中有17人出现智力发育障碍，21人中有15人出现孤独症或自闭症特征。大多数患者都有行为问题（18/23）。大多数男性至少也有轻微的畸形特征，包括浓眉、深眼、长眼睑裂、突出的耳朵和较高的前发际线。其他特征包括泌尿生殖系统问题（11例）、身材矮小（6例）、小头畸形（5例）、脊柱侧凸/脊柱后凸（4例）和功能性胃肠道问题（6名）。所有3名受累女性均有发育迟缓，部分面部特征畸形，但其他特征各不相同。
Hiatt等人（2023年）报告的XLID112在家族中的传播模式与X连锁遗传一致。
在3名患有X连锁智力发育障碍-12的芬兰同父异母兄弟（D222家族）中，Philips等人（2014年）在ZMYM3基因中发现了错义突变（R441W；300061.0001）。通过X染色体外显子组测序发现并经Sanger测序证实的突变存在于未受影响的母亲体内。
在来自25个不相关家族的27名X连锁智力发育障碍-112患者中（24名男性和3名女性），Hiatt等人（2023年）在ZMYM3基因中发现了22种不同的半合子或杂合子突变（例如，见300061.0001-300061.0003）。所有突变都发生在高度保守的残基上。这些突变是从17名男性杂合子未受影响的母亲遗传而来，4名男性是从头开始的；3只雄性没有确定遗传。26个个体的突变是错义的。所有变异都很罕见，在gnomAD数据库中没有观察到半合子男性或纯合子女性。在这3只雌性大鼠中，有2个突变是从头发生的，1个突变是从明显未受影响的母亲那里遗传来的。其中2只雌性进行了X灭活研究。其中一只雌性（个体20）出现了斜交X失活（97%），该雌性具有新生R1294C突变（300061.0003）。在母系遗传变异（Leu226TrpfsTer8）的女性（个体18）中，受影响的女儿和未受影响的杂合子母亲的偏斜都是异常的（大于94%），这增加了这种预测功能丧失的等位基因是良性的可能性。