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此条目使用数字符号（#），因为有证据表明X连锁智力发育障碍-108（MRX108）是由SLC9A7基因的半合子突变引起的(300368)在染色体Xp11上。
X连锁智力发育障碍-108（MRX108）的特征是早期低张力、整体发育迟缓和中度至重度智力发育受损。可能出现肌腱反射亢进、面部畸形和无名指斜指畸形(Khayat等人，2019年).
Khayat等人（2019年）据报道，来自澳大利亚和美国两个多代无关家庭的6名男性患者患有X染色体连锁智力发育障碍。这些患者在婴儿期或儿童早期出现全面发育迟缓、2至4岁时行走迟缓和言语习得不良。其他特征包括张力减退、反射敏捷和无名指斜指畸形。各种畸形特征包括高前发际、长脸平中、细鼻、长人中、深眼、斜视、眼睑裂下倾、上唇薄、嘴角下垂和扁平足。一些患者能够上特殊学校，但没有人能够独立生活。他们倾向于害羞或友好。没有人癫痫发作。
MRX108在由Khayat等人（2019年）与X连锁隐性遗传一致。
来自2个不相关家族的6名男性患有MRX108，Khayat等人（2019年）在SLC9A7基因（L515F；300368.0001). 通过结合单倍型分析和全基因组测序，发现了第一个家族中的突变，该家族是澳大利亚血统（AU家族），有4名男性感染。该突变经Sanger测序证实，并与该家族中的疾病分离。第二个家庭来自美国（美国家庭），有2名受影响的男性，随后通过配对交易门户网站找到。在gnomAD数据库中未找到L515F变体；这两个家庭的携带者女性均未受影响。单倍型分析表明，这两个家族没有血缘关系。CHO细胞（AP-1细胞）的体外功能表达研究表明，与野生型相比，突变导致蛋白质表达水平降低，低聚糖成熟/糖基化降低，表明翻译后处理受损。亚细胞定位研究没有显示野生型和突变蛋白之间的显著差异，表明蛋白质运输不受突变的影响。然而，对转高尔基体室的检查表明，与野生型相比，突变蛋白与pH值增加有关，表明存在功能增强效应和分泌物质糖基化的扰动。1例患者的血清转铁蛋白研究表明存在糖基化缺陷。
Khayat，W.，Hackett，A.，Shaw，M.，Ilie，A.，Dudding-Byth，T.，Kalscheuer，V.M.，Christie，L.，Corbett，M.A.，Juusola，J.，Friend，K.L.，Kirmse，B.M.，Gecz，J.、Field，M.、Orlowski，J。SLC9A7中一个反复出现的错义变异体导致非综合征性X连锁智能障碍，伴有高尔基体酸化和异常糖基化的改变。嗯，鼹鼠。遗传学。28: 598-614, 2019.[公共医学：30335141,图像,相关引文][全文]
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此条目使用数字符号（#），因为有证据表明X连锁智力发育障碍-108（MRX108）是由染色体Xp11上SLC9A7基因（300368）的半合子突变引起的。
X-连锁智力发育障碍-108（MRX108）的特征是早期张力减退、全面发育迟缓和中度至重度智力发育受损。可能存在轻快的肌腱反射、可变的面部畸形和无名指斜指畸形（Khayat等人，2019年）。
Khayat等人（2019年）报告了来自澳大利亚和美国两个多代无关家庭的6名男性X染色体相关智力发育障碍患者。这些患者在婴儿期或儿童早期出现全面发育迟缓、2至4岁时行走迟缓和言语习得不良。其他特征包括张力减退、反射敏捷和无名指斜指畸形。各种畸形特征包括高前发际、长脸平中、细鼻、长人中、深眼、斜视、眼睑裂下倾、上唇薄、嘴角下垂和扁平足。一些患者能够上特殊学校，但没有一个能够独立生活。他们倾向于害羞或友好。没有人癫痫发作。
Khayat等人（2019年）报告的MRX108在家系中的传播模式与X连锁隐性遗传一致。
Khayat等人（2019年）在来自2个MRX108不相关家族的6名男性中发现了SLC9A7基因的半合子错义突变（L515F；300368.0001）。通过结合单倍型分析和全基因组测序，发现了第一个家族中的突变，该家族是澳大利亚血统（AU家族），有4名男性感染。该突变经Sanger测序证实，并与该家族中的疾病分离。第二个家庭来自美国（美国家庭），有2名受影响的男性，随后通过配对交易门户网站找到。在gnomAD数据库中未找到L515F变体；这两个家庭的携带者女性均未受影响。单倍型分析表明，这两个家族没有血缘关系。CHO细胞（AP-1细胞）的体外功能表达研究表明，与野生型相比，突变导致蛋白质表达水平降低，低聚糖成熟/糖基化降低，表明翻译后处理受损。亚细胞定位研究没有显示野生型和突变蛋白之间的显著差异，表明蛋白质运输不受突变的影响。然而，对转高尔基体室的检查表明，与野生型相比，突变蛋白与pH值增加有关，表明存在功能增强效应和分泌物质糖基化的扰动。1例患者的血清转铁蛋白研究表明存在糖基化缺陷。
Khayat，W.，Hackett，A.，Shaw，M.，Ilie，A.，Dudding-Byth，T.，Kalscheuer，V.M.，Christie，L.，Corbett，M.A.，Juusola，J.，Friend，K.L.，Kirmse，B.M.，Gecz，J.、Field，M.、Orlowski，J。SLC9A7中一个反复出现的错义变异体导致非综合征性X连锁智能障碍，伴有高尔基体酸化和异常糖基化的改变。嗯，鼹鼠。遗传学。28: 598-614, 2019.[公共医学：30335141][全文：https://doi.org/10.1093/hmg/ddy371]
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