条目-*301012-STING1 ER出口蛋白1；STEEP1型-OMIM公司

 
 
*301012

STING1 ER出口蛋白1；STEEP1型


备选标题；符号

染色体X开放阅读框56；CXORF56型


HGNC批准的基因符号：STEEP1型

细胞遗传学位置：许继24 基因组坐标（GRCh38）:十： 119538149-119565409 （来自NCBI）


基因-表型关系
位置 表型 表型
MIM编号		 继承 表型
映射键
许继24 ?智力发育障碍，X连锁107 301013 特大号 三

文本

▼ 克隆和表达

Verkerk等人（2018）据报道，人类CXORF56产生4个转录本。三个转录本编码相同的222-氨基酸蛋白，另一个转录本则编码173-氨基酸蛋白。CXORF56在物种间高度保守。免疫组织化学分析显示，内源性CXorf56蛋白在小鼠大脑皮层和小脑神经元的细胞核和细胞体中有显著表达。人CXORF56蛋白在非神经元HEK293T细胞中的过度表达主要表现为细胞核定位，而细胞核除外。人CXORF56蛋白在培养的小鼠初级海马神经元中的过度表达揭示了其在细胞核、树突和突触后树突棘中的定位。

▼ 基因结构

Verkerk等人（2018）据报道，CXORF56基因包含7个外显子。

▼ 映射

Verkerk等人（2018）据报道，CXORF56定位于染色体Xq24。一个无内含子CXORF56假基因位于染色体8p11.23上。

▼ 分子遗传学

荷兰一个多代性智障大家庭中5名男性患者和1名女性患者患有X染色体连锁智力发育障碍-107（XLID107；301013),Verkerk等人（2018）在CXORF56基因中发现了一个半合子或杂合子移码突变(301012.0001). 该突变是通过连锁分析和全基因组测序相结合发现的，并通过桑格测序得到证实，与该家族的疾病分离。X染色体失活研究表明，携带者雌性具有变异等位基因的偏斜失活（76-93%），而受影响的雌性没有偏斜的X失活模式，这表明她的突变mRNA水平高于未受影响的雌性。对患者细胞的分析表明，与对照组相比，非传感介导的mRNA衰减和突变mRNA水平降低。研究结果表明存在功能丧失效应。

▼ ALLELIC变体( 1选定示例):

.0001智力发育障碍，X-LINKED 107（1个家族）

STEEP1，2-BP INS，159TA
  
RCV000626311型

荷兰一个多代性智障大家庭中5名男性患者和1名女性患者患有X染色体连锁智力发育障碍-107（XLID107；301013),Verkerk等人（2018）在CXORF56基因第2外显子中发现了一个半或杂合2-bp插入（c.159_160insTA，NM_022101.3），预计会导致移码和提前终止（Asp54Ter）。该突变是通过连锁分析和全基因组测序相结合发现的，并经Sanger测序证实，与该家族中的疾病分离。在1000基因组项目、Exome Variant Server或ExAC数据库或188个荷兰对照中均未发现该突变。家里有8名未受感染的携带者女性。X染色体失活研究表明，携带者雌性具有变异等位基因的偏失活（76-93%），而受影响的雌性没有偏失活X染色体，这表明其突变mRNA水平高于未受影响的女性。对患者细胞的分析表明，与对照组相比，非传感介导的mRNA衰减和突变mRNA水平降低。研究结果表明存在功能丧失效应。

▼ 参考文献

  1. Verkerk，A.J.M.H.、Zeidler，S.、Breedveld，G.、Overbeek，L.、Huigh，D.、Koster，L.，van der Linde，H.、de Esch，C.、Severijnen，L.-A.、de Vries，B.B.A.、Swagemakers，S.M.A.、Willemsen，R.、Hoogeboom，A.J.M.、van der Spek，P.、Oostra，B.A。CXorf56是一种树突状神经元蛋白，被确定为X连锁智力残疾的新候选基因。欧洲。J.Hum.遗传学。26: 552-560, 2018.[公共医学：29374277,相关引文][全文]


贡献者：
Cassandra L.Kniffin-更新日期：2018年4月26日
创建日期：
保利阁：2018年4月25日
编辑历史记录：
阿洛佩兹：2021年8月20日
卡罗尔：2021年3月31日
卡罗尔：2021年3月30日
卡罗尔：2018年4月26日
ckniffin:2018年4月26日
mgross:2018年4月25日
mgross:2018年4月25日

*301012

STING1 ER出口蛋白1；STEEP1型


备选标题；符号

染色体X开放阅读框56；CXORF56型


HGNC批准的基因符号：STEEP1

细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：传真：119538149-119565409 （来自NCBI）


基因-表型关系

位置 表型 表型
MIM编号		 继承 表型
映射键
许继24 ?智力发育障碍，X连锁107 301013 X链接 三

文本

克隆和表达

Verkerk等人（2018年）报告称，人类CXORF56产生4个转录物。三个转录本编码相同的222-氨基酸蛋白，另一个转录本则编码173-氨基酸蛋白。CXORF56在物种间高度保守。免疫组织化学分析显示，内源性CXorf56蛋白在小鼠大脑皮层和小脑神经元的细胞核和细胞体中有显著表达。人CXORF56蛋白在非神经元HEK293T细胞中的过度表达主要表现为细胞核定位，而细胞核除外。人CXORF56蛋白在培养的小鼠初级海马神经元中的过度表达揭示了其在细胞核、树突和突触后树突棘中的定位。

基因结构

Verkerk等人（2018年）报告称，CXORF56基因包含7个外显子。

映射

Verkerk等人（2018年）报告称，CXORF56映射到染色体Xq24。一个无内含子CXORF56假基因位于染色体8p11.23上。

分子遗传学

Verkerk等人（2018）在一个患有X连锁智力发育障碍-107（XLID107；301013）的荷兰多代大家庭中发现了CXORF56基因的半或杂合移码突变（301012.0001）。该突变是通过连锁分析和全基因组测序相结合发现的，并经Sanger测序证实，与该家族中的疾病分离。X染色体失活研究表明，携带者雌性具有变异等位基因的偏失活（76-93%），而受影响的雌性没有偏失活X染色体，这表明其突变mRNA水平高于未受影响的女性。对患者细胞的分析表明，与对照组相比，非传感介导的mRNA衰减和突变mRNA水平降低。研究结果表明存在功能丧失效应。

ALLELIC变体 1选定示例）：

.0001智力发育障碍，X-LINKED 107（1个家族）

STEEP1，2-BP INS，159TA
SNP:rs1556220029，临床变量：RCV000626311

在一个患有X连锁智力发育障碍-107（XLID107；301013）的多代荷兰大家庭中的5名男性患者和1名女性患者中，Verkerk等人（2018）在CXORF56基因的外显子2中发现了一个半合子或杂合子2-bp插入（c.159_160insTA，NM_022101.3），预计会导致移码和过早终止（Asp54Ter）。该突变是通过连锁分析和全基因组测序相结合发现的，并经Sanger测序证实，与该家族中的疾病分离。在1000基因组项目、Exome Variant Server或ExAC数据库或188个荷兰对照中均未发现该突变。家里有8名未受感染的携带者女性。X染色体失活研究表明，携带者雌性具有变异等位基因的偏失活（76-93%），而受影响的雌性没有偏失活X染色体，这表明其突变mRNA水平高于未受影响的女性。对患者细胞的分析表明，与对照组相比，非传感介导的mRNA衰减和突变mRNA水平降低。研究结果表明存在功能丧失效应。

参考文献

  1. Verkerk，A.J.M.H.、Zeidler，S.、Breedveld，G.、Overbeek，L.、Huigh，D.、Koster，L.，van der Linde，H.、de Esch，C.、Severijnen，L.-A.、de Vries，B.B.A.、Swagemakers，S.M.A.、Willemsen，R.、Hoogeboom，A.J.M.、van der Spek，P.、Oostra，B.A。CXorf56是一种树突状神经元蛋白，被确定为X连锁智力残疾的新候选基因。欧洲。J.Hum.遗传学。26: 552-560, 2018.[公共医学：29374277][全文：https://doi.org/10.1038/s41431-017-0051-9]


贡献者：
Cassandra L.Kniffin-更新日期：2018年4月26日

创建日期：
保利阁：2018年4月25日

编辑历史记录：
阿洛佩兹：2021年8月20日
卡罗尔：2021年3月31日
卡罗尔：2021年3月30日
卡罗尔：2018年4月26日
ckniffin:2018年4月26日
2018年4月25日
mgross:2018年4月25日



注：OMIM主要供医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员使用，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
OMIM公司®和人类的在线孟德尔遗传®是约翰霍普金斯大学的注册商标。
版权®1966-2024年，约翰·霍普金斯大学。

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打印日期：2024年9月21日