此条目使用数字符号（#），因为有证据表明X连锁智力发育障碍-106（XLID106）是由染色体Xq13上OGT基因（300255）的半合子突变引起的。
Willems等人（2017年）报告了两名与X相关的精神发育迟滞无关的男孩。一名患者有更显著的畸形特征，包括高音、低耳、宽鼻子、丰满嘴唇、多余乳头、脚趾发育不全、轻度下颌后缩、手指细长、斜趾、小头、弱视和可能的散光。还出现了其他神经系统症状，包括锥体综合征、轻度痉挛性双瘫和行为行为障碍。他有一个二叶主动脉瓣和脑室周围白质软化的脑部影像。第二名患者出现口腔张力减退，伴有流口水、眼球震颤、散光和远视。其他特征包括小阴茎、双颞叶狭窄和室间隔缺损。
Vaidyanathan等人（2017年）报告了来自一个智障家庭的3名男性患者。患者年龄分别为56.5岁、14.7岁和6.7岁，智商范围为49至61。可变的其他轻微异常包括头围小、无名指倾斜、毛发卷曲、张口、上唇薄、尿道下裂和睾丸小。
Selvan等人（2018年）报告了来自2个家庭的3名患者，包括一对同胞。所有3名患者都有智力残疾、发育迟缓和畸形特征。患者1还患有小头畸形和甲状腺功能减退。他从4岁开始癫痫发作，7岁时的脑部MRI显示胼胝体较薄，脑室周围区域信号异常。7岁时的脊柱MRI显示椎体高度降低，尤其是胸椎和腰椎区域，以及第一颈椎发育不良的短斜坡。两个兄弟姐妹（患者2和3）都有复发性中耳感染。这对兄弟姐妹有两个叔父和一个叔父患有智力残疾，但尚未进行分子检测。
Pravata等人（2020年）报告了一名爱沙尼亚患者，他从4个月大时开始出现复发性中耳炎。在鼓膜切开术后，他出现了低肌张力和发育迟缓。19个月大时，他患有躯干共济失调、张力减退和轻度心包积液。7岁8个月大的时候，他有斜视、大耳朵和流口水。他有超弹性结缔组织，经常出现关节脱位和脊柱侧凸。脑MRI显示脑萎缩和大池。
Pravata等人（2020年）在对来自7个家庭的13名患者的回顾中报告了临床特征。所有13名患者都有发育迟缓和智力残疾。5名患者出现脑部异常，3名患者出现小头畸形。其他神经系统特征包括行为问题（7/11）和张力减退（4/5）。畸形特征包括多头畸形（4/6）、额毛上翘畸形（4/9）、全/长人中畸形（5/9）和斜指畸形（9/13）。其他特征包括眼睛异常（5/10）、耳朵异常/听力损伤（5/11）和生殖器异常（3/8）。
Vaidyanathan等人（2017）报告的XLID106在家系中的传播模式与X连锁隐性遗传一致。
Vaidyanathan等人（2017年）在一个XLID106家族（K9427）的3名受影响男性中，发现OGT基因（L254F；300255.0001）存在半合子错义突变。通过外显子组测序发现并经Sanger测序证实的突变与该家族中的疾病分离。患者细胞显示OGT蛋白水平降低，表明突变蛋白不稳定，但细胞转染研究表明突变酶保留了OGT催化活性。由于代偿机制，即OGA（MGEA5；604039）蛋白和mRNA水平降低，患者细胞具有正常的稳态全局O-GlcNAc水平。OGA启动子活性降低与含有OGT的转录抑制复合物的富集有关，该复合物含有定位于OGA近端启动子区域的mSin3A（607776）和HDAC1（601241）。突变细胞的转录组分析显示了几个基因的差异表达。女性突变携带者表现出高度偏斜的X失活。
Willems等人（2017年）在2名患有XLID106的无关男孩中发现OGT基因的半合子突变（300255.0002和300255.0003）。通过外显子组测序发现突变并通过Sanger测序证实；其中一个突变是从头发生的，而另一个是从未受影响的母亲那里遗传来的。患者细胞的OGT蛋白水平略有降低，OGA蛋白水平也有所降低，但总体O-GlcNAc水平与对照组相似。对其中一个突变（R284P；300255.0002）的重组研究表明，突变OGT易于去折叠，并对复杂的糖基化底物阵列具有降低的糖基化度活性。HCFC1（300019）的蛋白质水解处理也有所减少。研究结果表明，O-GlcNAc稳态和HCFC1蛋白水解缺陷可能在OGT突变患者的智力残疾中起作用。
Selvan等人（2018年）在2个家族的3名患者中发现了OGT基因的半合子突变（A259T，300255.0004和E339G，300255.00 05），包括一对XLID106的同胞对。这两个家族的突变都是母系遗传的。具有A259T或E339G突变的重组OGT的功能评估表明，与野生型蛋白相比，稳定性降低，催化活性降低。人类胚胎干细胞系中表达OGT的A259T或E339G突变的RNA-seq转录组学分析显示LXR/RXR通路下调，这与神经元发育有关。与野生型相比，在任一突变细胞系中均未观察到O-GlcNAc总谱的变化。
Pravata等人（2020年）报告了一名XLID106患者OGT基因（N648Y；300255.0006）中的半合子错义突变。与野生型相比，具有N648Y突变的重组OGT蛋白的底物结合降低，模型受体底物TAB1的糖基化降低。