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此条目使用数字符号（#），因为有证据表明X连锁耳聋-6（DFNX6）是由COL4A6基因突变引起的(303631)在染色体Xq22上。据报道，有一个这样的家庭。
Rost等人（2014）报告了一个三代匈牙利家庭，其中4名男性在婴儿期出现严重的双侧感音神经性聋。3岁先证者的脑部MRI显示双侧耳蜗畸形，耳蜗与内耳道分离不完全。该患者接受了耳蜗植入术，耳蜗开放后脑脊液大量逸出（“涌出”现象）。其他3名男性患者有相同的耳蜗畸形。所有受影响男性的听力损失均为语前发病。四名女性家庭成员在生命的第三和第四个十年中出现轻度至中度听力损伤，另一名女性成员在9岁时出现轻度听力损失；然而，这位46岁的先证者母亲在脑部成像上没有听力障碍，也没有耳蜗畸形。
非综合征性耳聋在家系中的传播模式Rost等人（2014）与X连锁隐性遗传一致。然而，一些女性突变携带者在成年后出现听力障碍。
在一个X连锁耳聋家族的4名男性成员中，Rost等人（2014）在COL4A6基因（G591S；303631.0002). 5名女性杂合子突变携带者出现轻度听力损失，1名女性突变携带器在46岁时未受影响。通过X染色体外显子组测序发现突变。另外96名听力损失患者的COL4A6基因测序未发现任何突变。
O'Brien等人（2022年）报告2个COL4A6基因突变的非综合征性耳聋家系；然而，在A家族中，受影响的父亲和儿子也有GJB2基因的致病性突变(121011.0011)和B族中的COL4A6变体(303631.0003)根据ACMG标准，是一种意义不明的变体，在3名受影响的家庭成员中存在，但在先证者中不存在。
O'Brien，A.，Aw，W.Y.，Tee，H.Y.，Naegeli，K.M.，Bademci，G.，Tekin，M.，Arnos，K.，Pandya，A。X连锁非综合征性听力损失中COL4A6变异的确认及其临床意义。欧洲。J.Hum.遗传学。30: 7-12, 2022.[公共医学：33840813,图像,相关引文][全文]
罗斯特，S.，巴赫，E.，诺伊纳，C.，南达，I.，戴塞克，S。IV型胶原蛋白基因COL4A6突变导致的新型X连锁非综合征性耳蜗畸形听力损失。欧洲。J.Hum.遗传学。22: 208-215, 2014.[公共医学：23714752,图像,相关引文][全文]
ORPHA公司：90625; 完成日期：0111740;
此条目使用数字符号（#），因为有证据表明X连锁耳聋-6（DFNX6）是由染色体Xq22上COL4A6基因（303631）突变引起的。据报道，有一个这样的家庭。
Rost等人（2014年）报告了一个3代匈牙利家庭，其中4名男性在婴儿期出现严重的双侧感音神经性聋。3岁先证者的脑部MRI显示双侧耳蜗畸形，耳蜗与内耳道分离不完全。该患者接受了耳蜗植入术，耳蜗开放后脑脊液大量逸出（“涌出”现象）。其他3名男性患者有相同的耳蜗畸形。所有受影响男性的听力损失均为语前发病。四名女性家庭成员在生命的第三和第四个十年中出现轻度至中度听力损伤，另一名女性成员在9岁时出现轻度听力损失；然而，这位46岁的先证者母亲在脑部成像上没有听力障碍，也没有耳蜗畸形。
Rost等人（2014年）报告的非综合征性耳聋在家系中的传播模式与X连锁隐性遗传一致。然而，一些女性突变携带者在成年后出现听力障碍。
Rost等人（2014）在一个X连锁耳聋-6家族的4名受影响男性成员中发现了COL4A6基因的半合子突变（G591S；303631.0002）。5名女性杂合子突变携带者出现轻度听力损失，1名女性突变携带器在46岁时未受影响。通过X染色体外显子组测序发现突变。另外96名听力损失患者的COL4A6基因测序未发现任何突变。
O'Brien等人（2022年）报告了2个COL4A6基因突变的非综合征性耳聋家族；然而，在A家族中，受影响的父亲和儿子也有GJB2基因的致病性突变（121011.0011），而在B家族中，根据ACMG标准，COL4A6变异体（303631.0003）是一个意义不明的变异体，存在于3个受影响的家庭成员中，但先证者中没有。
O'Brien，A.，Aw，W.Y.，Tee，H.Y.，Naegeli，K.M.，Bademci，G.，Tekin，M.，Arnos，K.，Pandya，A。X连锁非综合征性听力损失中COL4A6变异的确认及其临床意义。欧洲。J.Hum.遗传学。30: 7-12, 2022.[公共医学：33840813][全文：https://doi.org/10.1038/s41431-021-00881-2]
罗斯特，S.，巴赫，E.，诺伊纳，C.，南达，I.，戴塞克，S。IV型胶原蛋白基因COL4A6突变导致的新型X连锁非综合征性耳蜗畸形听力损失。欧洲。J.Hum.遗传学。22: 208-215, 2014.[公共医学：23714752][全文：https://doi.org/10.1038/ejhg.2013.108]
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