条目-#300850-智力发育障碍,X-LINKED 90;XLID90型-OMIM公司
#300850

智力发育障碍,X-LINKED 90;XLID90型


备选标题;符号

精神发育迟滞,X-LINKED 90;MRX90型


表型基因关系

位置 表型 表型
MIM编号
继承 表型
映射键
基因/位点 基因/位点
MIM编号
Xq13.1号机组 智力发育障碍,X连锁90 300850 XLR公司 DLG3(数据链路3) 300189
临床简介
 
表型系列
 

继承
-X连锁隐性
头部和颈部
眼睛
-斜视
- 上倾性睑裂(1科)
嘴巴
-高弓腭(1科)
牙齿
-臼齿发育不全(1科)
胸部
外部功能
-窄胸(1科)
GENITOURINARY公司
膀胱
-遗尿
肌肉、软组织
-低血压
神经病学
中枢神经系统
-精神运动发育迟缓
- 轻度至重度精神发育迟滞
- 语音发育延迟
- 癫痫(1名患者)
行为精神病表现
-行为问题
- 注意力缺陷多动障碍
其他
-已报告受影响的女性
分子基础
-由椎间盘大MAGUK支架蛋白3基因(DLG3,300189.0001)
智力发育障碍,非综合征,X连锁-PS309530型-54个条目
位置 表型 继承 表型
映射键
表型
MIM编号
基因/位点 基因/位点
MIM编号
Xp22.3系列 智力发育障碍,X连锁2 特大号 2 300428 XLID2型 300428
Xp22.2系列 智力发育障碍,X连锁73 XLR公司 2 300355 XLID73号 300355
Xp22.2系列 智力发育障碍,X连锁104 特大号 300983 FRMPD4系列 300838
Xp22.12像素 智力发育障碍,X连锁19 XLD(XLD) 300844 RPS6KA3系列 300075
Xp22.11变速箱 智力发育障碍,X连锁103 XLR公司 300982 KLHL15号机组 300980
Xp21.3解决方案 智力发育障碍,X连锁29 XLR公司 300419 ARX公司 300382
Xp21.3-p21.2接线板 智力发育障碍,X连锁21 XLR公司 300143 IL1区域1 300206
Xp11-q21型 智力发育障碍,X连锁20 特大号 2 300047 XLID20型 300047
Xp11.4解决方案 智力发育障碍,X连锁58 XLR公司 300210 TSPAN7公司 300096
Xp11.4解决方案 智力发育障碍,X连锁99,综合征,女性受限 XLD(XLD) 300968 美国药典9X 300072
Xp11.4解决方案 智力发育障碍,X连锁99 XLR公司 300919 美国药典9X 300072
Xp11.3-q13.3 智力发育障碍,X连锁14 特大号 2 300062 XLID14号 300062
Xp11.3-p11.21型 智力发育障碍,X连锁45 特大号 2 300498 XLID45号 300498
Xp11.3-q22.3解决方案 智力发育障碍,X连锁84 XLR公司 2 300505 XLID84号 300505
Xp11.3解决方案 智力发育障碍,X连锁89 XLD(XLD) 2 300848 XLID89号 300848
Xp11.3解决方案 智力发育障碍,X连锁92 XLR公司 2 300851 XLID92号 300851
Xp11.3解决方案 智力发育障碍,X连锁108 XLR公司 301024 SLC9A7系列 300368
Xp11.3-p11.23型 智力发育障碍,X连锁50 特大号 300115 同步1 313440
Xp11.2-q12解决方案 智力发育障碍,X连锁81 XLR公司 2 300433 XLID81号 300433
2011年11月23日 智力发育障碍,X连锁9 XLR公司 309549 FTSJ1型 300499
2011年11月23日 智力发育障碍,X连锁96 XLR公司 300802 梅毒 313475
2011年11月23日 智力发育障碍,X连锁105 XLR公司 300984 美国药典27X 300975
Xp11.22解决方案 Xp11.22微复制综合征 4 300705 DUPXp11.22型 300705
Xp11.22解决方案 智力发育障碍,X连锁1 XLD(XLD) 309530 IQSEC2公司 300522
Xq12-q21.3型 智力发育障碍,X连锁77 XLR公司 2 300454 XLID77号 300454
Xq13.1号机组 智力发育障碍,X连锁100 XLR公司 300923 KIF4A(基辅) 300521
Xq13.1号机组 智力发育障碍,X连锁90 XLR公司 300850 DLG3(数据链路3) 300189
Xq13.1型 智力发育障碍,X连锁112 XLR公司 301111 ZMYM3型 300061
Xq13.1号机组 智力发育障碍,X连锁106 XLR公司 300997 OGT公司 300255
Xq13.2 Tonne-Kalscheuer综合征 特大号 300978 RLIM公司 300379
Xq13.3号机组 智力发育障碍,X连锁91 XLD(XLD) 4 300577 XLID91号 300577
Xq13.3号机组 智力发育障碍,X连锁98 XLD(XLD) 300912 NEXMIF公司 300524
Xq21.1号机组 智力发育障碍,X连锁93 XLR公司 300659 BRWD3(刹车3) 300553
Xq21.1号机组 智力发育障碍,X连锁97 特大号 300803 ZNF711型 314990
Xq22.1号机组 ?智力发育障碍,X连锁113 XLR公司 301116 CSTF2(CSTF2) 300907
Xq22.2-q26 智力发育障碍,X连锁53 XLR公司 2 300324 XLID53号 300324
Xq22.3号机组 ?智力发育障碍,X连锁101 XLR公司 300928 中频2 300204
Xq23-q24型 智力发育障碍,X连锁23 特大号 2 300046 XLID23号 300046
Xq23号机组 智力发育障碍,X连锁63 XLD(XLD) 300387 ACSL4系列 300157
Xq23号机组 智力发育障碍,X连锁30 XLR公司 300558 PAK3系列 300142
第24季度至第25季度 智力发育障碍,X连锁82 XLR公司 2 300518 XLID82号 300518
许继24 智力发育障碍,X连锁88 特大号 2 300852 传真88 300852
许继24 ?智力发育障碍,X连锁107 特大号 301013 STEEP1型 301012
Xq25-q26型 智力发育障碍,X连锁46 XLR公司 2 300436 XLID46号 300436
Xq25型 智力发育障碍,X连锁综合征,吴型 XLR公司 300699 网格接口3 305915
Xq25型 智力发育障碍,X连锁12 XLR公司 300957 THOC2号机组 300395
许继26 智力发育障碍,X连锁42 2 300372 XLID42号 300372
Xq26.3-q27.1 智力发育障碍,X连锁110 XLR公司 301095 FGF13型 300070
Xq27.3号机组 智力发育障碍,X连锁111 特大号 301107 SLITRK2系列 300561
许继28 智力发育障碍,X连锁109 XLR公司 309548 楼面竣工标高2 300806
许继28 甲基丙二酸尿和同型半胱氨酸血症,cblX型 XLR公司 309541 氟氯烃1 300019
许继28 智力发育障碍,X连锁41 XLD(XLD) 300849 GDI1号机组 300104
许继28 智力发育障碍,X连锁72 XLR公司 300271 RAB39B型 300774
变更。X(X) 智力发育障碍,X连锁95 XLD(XLD) 2 300716 XLID95型 300716

文本

此条目使用数字符号(#),因为有证据表明X连锁智力发育障碍-90(XLID90)是由DLG3突变引起的(300189)染色体Xq13上的基因。


临床特征

Tarpey等人(2004年)报告了4个家庭,每个家庭中至少有2名男性患有中度至重度非综合征X连锁精神发育迟滞。

Philips等人(2014)据报道,两个无关的芬兰家庭患有XLID90。1个家族中的3名受影响男性(D172)患有精神运动发育迟缓,表现为言语迟缓、轻度至中度智力残疾、胸部狭窄、磨牙发育不全、眼睑裂短且向上倾斜、腭高弓和张力减退。第二家系(D301)的五名男性患有运动和语言发育迟缓,伴有中度至重度精神发育迟滞。3名患者患有多动症,1名患者在儿童时期癫痫发作。三名患者患有斜视,但未发现其他持续的畸形特征。一名60岁的女性也受到影响。


映射

在一个隔离X染色体连锁精神发育迟滞的家庭中,Tarpey等人(2004年)将MRX基因座映射到Xq13上的2-Mb区域,由标记DXS811和DXS559结合。


分子遗传学

329个患有中度至重度X染色体连锁精神发育迟滞的家庭中,有4个家庭的受影响成员,Tarpey等人(2004年)人类DLG3基因的截短突变(300189.0001-300189.0004).

在两个不相关的芬兰XLID90家庭的受影响成员中,Philips等人(2014)在DLG3基因中发现了2个不同的剪接位点突变(300189.0005300189.0006). 通过X染色体外显子组测序在14个患有X连锁精神发育迟滞的芬兰家庭中发现突变。


参考文献

  1. Philips,A.K.,Siren,A.,Avela,K.,Somer,M.,Peippo。芬兰智力残疾家庭的X外显子组测序——四种新突变和两种新的综合征表型。孤儿J.罕见疾病。9: 49, 2014. 注:电子文章。[公共医学:24721225,图像,相关引文][全文]

  2. Tarpey,P.、Parnau,J.、Blow,M.、Woffendin,H.、Bignell,G.、Cox,C.、Cox,J.、Davies,H.、Edkins,S.、Holden,S.、Korny,A.、Mallya,U.和其他21人。DLG3基因突变导致非综合征性X连锁精神发育迟滞。Am.J.Hum.Genet。75: 318-324, 2004.[公共医学:15185169,图像,相关引文][全文]


贡献者:
Cassandra L.Kniffin-更新时间:2014年4月30日
创建日期:
卡罗尔·博奇尼(Carol A.Bocchini):2011年8月5日
阿洛佩兹:2021年8月20日
卡罗尔:2014年1月5日
迈克尔顿:2014年4月30日
ckniffin:2014年4月30日
特里:2011年8月9日
卡罗尔:2011年8月9日
卡罗尔:2011年8月9日

#300850

智力发育障碍,X-LINKED 90;XLID90型


备选标题;符号

精神发育迟滞,X-LINKED 90;MRX90型


ORPHA公司:777;  完成日期:0112041;  


表型-基因关系

位置 表型 表型
MIM编号
继承 表型
映射键
基因/位点 基因/位点
MIM编号
Xq13.1号机组 智力发育障碍,X连锁90 300850 X连锁隐性 DLG3(数据链路3) 300189

文本

此条目使用数字符号(#),因为有证据表明X连锁智力发育障碍-90(XLID90)是由染色体Xq13上的DLG3(300189)基因突变引起的。


临床特征

Tarpey等人(2004年)报告了4个家庭,每个家庭中至少有2名男性患有中度至重度非综合征X连锁精神发育迟滞。

Philips等人(2014年)报告了两个患有XLID90的无关芬兰家庭。1个家族中的3名受影响男性(D172)患有精神运动发育迟缓,表现为言语迟缓、轻度至中度智力残疾、胸部狭窄、磨牙发育不全、眼睑裂短且向上倾斜、腭高弓和张力减退。第二个家庭(D301)中有5名男性出现了运动和语言发育迟缓,伴有中度至重度精神发育迟缓。三名患者患有多动症,一名儿童癫痫发作。三名患者患有斜视,但未发现其他持续的畸形特征。一名60岁的女性也受到影响。


映射

在一个分离X连锁精神发育迟滞的家族中,Tarpey等人(2004年)将MRX基因座映射到Xq13上的一个2-Mb区域,由标记DXS811和DXS559结合。


分子遗传学

Tarpey等人(2004年)在329个中度至重度X连锁精神发育迟滞家庭中的4个受影响成员中,发现人类DLG3基因的截断突变(300189.0001-300189.0004)。

Philips等人(2014年)在两个不相关的芬兰XLID90家族的受影响成员中,在DLG3基因中发现了两种不同的剪接位点突变(300189.0005和300189.0006)。这些突变是通过X染色体外显子组测序在14个患有X连锁智力障碍的芬兰家庭中发现的。


参考文献

  1. Philips,A.K.,Siren,A.,Avela,K.,Somer,M.,Peippo。芬兰智力残疾家庭的X外显子组测序——四种新突变和两种新的综合征表型。孤儿J.罕见疾病。9: 49, 2014. 注:电子文章。[公共医学:24721225][全文:https://doi.org/10.1186/1750-1172-9-49]

  2. Tarpey,P.,Parnau,J.,Blow,M.,Woffendin,H.,Bignell,G.,Cox,C.,Cox。DLG3基因突变导致非综合征性X连锁精神发育迟滞。Am.J.Hum.Genet。75: 318-324, 2004.[公共医学:15185169][全文:https://doi.org/10.1086/422703]


贡献者:
Cassandra L.Kniffin-更新时间:2014年4月30日

创建日期:
卡罗尔·博奇尼(Carol A.Bocchini):2011年8月5日

编辑历史记录:
阿洛佩兹:2021年8月20日
卡罗尔:2014年1月5日
迈克尔顿:2014年4月30日
ckniffin:2014年4月30日
特里:2011年8月9日
卡罗尔:2011年8月9日
卡罗尔:2011年8月9日