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此条目使用数字符号(#),因为有证据表明X连锁智力发育障碍-90(XLID90)是由DLG3突变引起的(300189)染色体Xq13上的基因。
Tarpey等人(2004年)报告了4个家庭,每个家庭中至少有2名男性患有中度至重度非综合征X连锁精神发育迟滞。
Philips等人(2014)据报道,两个无关的芬兰家庭患有XLID90。1个家族中的3名受影响男性(D172)患有精神运动发育迟缓,表现为言语迟缓、轻度至中度智力残疾、胸部狭窄、磨牙发育不全、眼睑裂短且向上倾斜、腭高弓和张力减退。第二家系(D301)的五名男性患有运动和语言发育迟缓,伴有中度至重度精神发育迟滞。三名患者患有多动症,一名儿童癫痫发作。三名患者患有斜视,但未发现其他持续的畸形特征。一名60岁的女性也受到影响。
在一个隔离X染色体连锁精神发育迟滞的家庭中,Tarpey等人(2004年)将MRX基因座映射到由标记DXS811和DXS559结合的Xq13上的2-Mb区域。
329个患有中度至重度X染色体连锁精神发育迟滞的家庭中,有4个家庭的受影响成员,Tarpey等人(2004年)人类DLG3基因的截短突变(300189.0001-300189.0004).
在两个不相关的芬兰XLID90家庭的受影响成员中,Philips等人(2014)在DLG3基因中发现了2个不同的剪接位点突变(300189.0005和300189.0006). 通过X染色体外显子组测序在14个患有X连锁精神发育迟滞的芬兰家庭中发现突变。
Philips,A.K.,Siren,A.,Avela,K.,Somer,M.,Peippo。芬兰智力残疾家庭的X外显子组测序——四种新突变和两种新的综合征表型。孤儿J.罕见疾病。9: 49, 2014. 注:电子文章。[公共医学:24721225,图像,相关引文][全文]
Tarpey,P.,Parnau,J.,Blow,M.,Woffendin,H.,Bignell,G.,Cox,C.,Cox。DLG3基因突变导致非综合征性X连锁精神发育迟滞。Am.J.Hum.遗传学。75: 318-324, 2004.[公共医学:15185169,图像,相关引文][全文]
ORPHA公司:777; 完成日期:0112041;
此条目使用数字符号(#),因为有证据表明X连锁智力发育障碍-90(XLID90)是由染色体Xq13上的DLG3(300189)基因突变引起的。
Philips等人(2014年)报告了两个患有XLID90的无关芬兰家庭。1个家族中的3名受影响的男性(D172)患有精神运动发育迟缓,包括言语迟缓、轻度至中度智力残疾、胸部狭窄、臼齿发育不全、眼睑裂短且向上扩展、上腭高弓和肌张力低下。第二家系(D301)的五名男性患有运动和语言发育迟缓,伴有中度至重度精神发育迟滞。三名患者患有多动症,一名儿童癫痫发作。三名患者患有斜视,但未发现其他持续的畸形特征。一名60岁的女性也受到影响。
在一个分离X连锁精神发育迟滞的家族中,Tarpey等人(2004年)将MRX基因座映射到Xq13上的一个2-Mb区域,由标记DXS811和DXS559结合。
Tarpey等人(2004年)在329个中度至重度X连锁精神发育迟滞家庭中的4个受影响成员中,发现人类DLG3基因的截断突变(300189.0001-300189.0004)。
在两个不相关的芬兰XLID90家族的受影响成员中,Philips等人(2014)在DLG3基因中发现了两个不同的剪接位点突变(300189.0005和300189.0006)。通过X染色体外显子组测序在14个患有X连锁精神发育迟滞的芬兰家庭中发现突变。
Philips,A.K.,Siren,A.,Avela,K.,Somer,M.,Peippo。芬兰智力残疾家庭的X外显子组测序——四种新突变和两种新的综合征表型。孤儿J.罕见疾病。9: 49, 2014. 注:电子文章。[公共医学:24721225][全文:https://doi.org/10.1186/1750-1172-9-49]
Tarpey,P.,Parnau,J.,Blow,M.,Woffendin,H.,Bignell,G.,Cox,C.,Cox。DLG3基因突变导致非综合征性X连锁精神发育迟滞。Am.J.Hum.遗传学。75: 318-324, 2004.[公共医学:15185169][全文:https://doi.org/10.1086/422703]
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