Yntema，H.G.、van den Helm，B.、Knoers，N.V.A.M.、Smits，A.P.T.、van Roosmalen，T.、Smeets，D.F.C.M.、Mariman，E.C.M.、van der Burgt，I.、van Bokhoven，H.、Ropers，H.-H.、Kremer，H.、Hamel，B.C.J。X染色体连锁精神发育迟滞：一个与着丝粒周围区域相关的五代家族（MRX65）最近发生突变的证据。美国医学遗传学杂志。85: 305-308, 1999.[公共医学：10398247,相关引文][全文]
Yntema等人（1999年）报告了一个家族（MRX65），其中三代中有6名男性患有轻度至中度智力残疾，伴有言语延迟。四名患者肥胖。Van der Werf等人（2017年）对该家族进行了随访，指出畸形特征包括宽脸和突出的前额。Van der Werf等人（2017年）报告了另一个4代家庭，其中5名男性患有轻度至中度智障，大多伴有运动迟缓和言语障碍。其中两人具有自闭症特征。可变畸形特征包括长脸、滑膜和相对较大的耳朵。
van der Werf等人（2017年）在两个MRX97不相关家族的受影响男性中发现了ZNF711基因的半合子突变（314990.0003和314990.00 04）。这些突变是通过连锁分析和全外显子组测序相结合发现的，与家族中的疾病分离。Yntema等人（1999年）曾报告过其中一个家庭。与对照组相比，患者细胞显示出大脑中已知表达的几个基因的差异表达，这与ZNF711作为转录因子的假定功能一致。
Yntema，H.G.，van den Helm，B.，Knoers，N.V.A.M.，Smits，A.P.T.，van-Roosmalen，T.，Smeets，D.F.C.M.，Mariman，E.C.M.、van der Burgt，I.，van-Bokhoven，H.，Ropers，H.-H.，Kremer，H.、Hamel，B.C.J。X染色体连锁精神发育迟滞：一个与着丝粒周围区域相关的五代家族（MRX65）最近发生突变的证据。美国医学遗传学杂志。85: 305-308, 1999.[公共医学：10398247][全文：https://doi.org/10.1002/（sici）1096-8628（19990730）85:3<305:：aid-ajmg22>3.0.co；2-5]