Gustavson等人（1984年）报告了一名女孩，她有发育史，具有典型的Prader-Willi综合征（PWS；176270）特征，包括婴儿期严重的肌张力减退、明显的儿童早期肥胖、手脚小、第五指相对于其他手指短、面部变化、，精神运动发育迟缓。她没有身材矮小；作者评论说，PWS患者偶尔会在儿童后期之前保持正常身材。
Gustavson等人（1984年）之前报告的患者在29岁时由Mansouri等人（2005年）重新检查，当时他们报告说她的PWS样特征随着年龄的增长而消失。她不再肥胖，但身高和体重都正常，智商为30，有严重的精神运动障碍。她从4岁开始癫痫发作。她面部畸形，鼻子小，内眦皱褶，上腭高拱，门牙大，后发际低，小手斜指，小脚扁桃体痛。她无法说话，需要帮助进行日常自我护理。
Gustavson等人（1984年）在一名精神运动迟缓且身材正常的女孩身上发现了一种从头开始的平衡易位，t（X；15）（q21.2；p12）。Mansouri等人（2005年）利用FISH将该患者的断点进一步定义为t（X；15）（q13.3；cen）。第15号染色体上的断点位于PWS区至少4.5 Mb的着丝粒上，使用探针PW71发现了正常的杂交模式。Xq13.3断点位于ZDHHC15基因第一外显子3.9kb范围内，患者淋巴细胞中没有ZDHHC15-转录物。甲基化研究表明，患者源性淋巴细胞中的X染色体100%失活，表明正常的X染色体处于失活状态。
Moyses-Oliveira等人（2015年）报告了一名42岁女性（患者3），其发育里程碑正常，原发性闭经，染色体X和9:46，X，t（X；9）（q13；p11.1）之间的易位明显平衡。X染色体断裂点破坏了内含子10处的ZDHHC15基因。患者的外周血中未检测到ZDHHC15基因表达，而所有对照组的表达水平均正常。41岁时进行的WAIS-III测试显示，患者智商为111，表明ZDHHC15基因与智力残疾无关。