条目-*300561-狭缝和NTRK类家族，成员2；SLITRK2系列-OMIM公司

 
 
*300561

狭缝和NTRK-LIKE家族，成员2；SLITRK2系列


备选标题；符号

X染色体开放阅读框2；CXORF2型
染色体X开放阅读框1；CXORF1公司
跨膜蛋白257；TMEM257型
科威特航空1854


HGNC批准的基因符号：SLITRK2系列

细胞遗传学位置：Xq27.3号机组 基因组坐标（GRCh38）:十： 145817829-145829856 （来自NCBI）


基因-表型关系
位置 表型 表型
MIM编号		 继承 表型
映射键
Xq27.3号机组 智力发育障碍，X连锁111 301107 特大号 三

文本

▼ 描述

SLITRK家族成员，如SLITRK2，是具有2个N末端富含亮氨酸重复序列（LRR）结构域的完整膜蛋白，类似于SLIT蛋白的结构域（参见SLIT1；603742). 大多数SLITRK，包括SLITRK2，也具有与神经营养因子受体共享同源性的C末端区域（见NTRK1；191315). SLITRK主要在神经组织中表达，并具有神经调节活性(Aruga等人，2003年).

▼ 克隆和表达

通过对从尺寸分离的胎脑cDNA文库中获得的克隆进行测序，长濑等人（2001）克隆了SLITRK2，他们将其命名为KIAA1854。推导出的蛋白质含有572个氨基酸。RT-PCR ELISA检测成人和胎儿大脑、成人脊髓和所有检测到的特定脑区的中间表达。在非神经组织中很少或没有检测到表达。

Aruga和Mikoshiba（2003年）克隆了几个小鼠Slitrk cDNA，包括Slitrk2。推导出的Slitrk2蛋白包含一个N端信号肽，随后是2个LRR结构域、一个跨膜结构域和一个具有4个假定酪氨酸磷酸化位点的细胞质结构域。每个LRR结构域两侧都有富含半胱氨酸的区域。对一些小鼠组织进行Northern blot分析，发现Slitrk2仅在大脑中高表达。发育中小鼠大脑的原位杂交显示Slitrk2广泛表达，在心室层（尤其是心室侧）、心室下区、皮质板、海马锥体层、泡下神经上皮、丘脑、下丘脑和脊髓中有显著表达。在大鼠嗜铬细胞瘤细胞系中，Slitrk2定位于跨高尔基网络和细胞外围。

通过数据库分析，Aruga等人（2003年）识别出人类SLITRK2。推导出的845氨基酸蛋白质的计算分子量为95.4 kD。它与小鼠Slitrk2具有95%以上的同源性，并且具有相同的蛋白质结构。Northern blot分析检测到SLITRK2转录本为5.1和4.1 kb，主要存在于成人和胎儿神经组织中。在成人大脑皮层和胎儿全脑中也检测到约8.4 kb的微小转录物。SLITRK2在成人大脑皮层表达最高。

▼ 基因功能

通过在小鼠嗜铬细胞瘤和神经母细胞瘤细胞系中过度表达，Aruga和Mikoshiba（2003年）发现小鼠Slitrk2抑制神经突起的生长，包括cAMP诱导的生长。突变分析将抑制活性定位于Slitrk2的C末端胞内结构域。缺少该结构域的Slitrk2诱导神经突起生长，而分离的细胞内结构域抑制神经丝生成，类似于完整的Slitrk2蛋白。

▼ 基因结构

Aruga等人（2003年）确定SLITRK2基因包含2个外显子。外显子1是非编码的。

▼ 映射

通过基因组序列分析，Aruga等人（2003年）将SLITRK2基因映射到染色体Xq27的一个区域，该区域也包含SLITRK 4基因(300562). SLITRK基因之间的干涉序列约为2Mb。Aruga等人（2003年）将小鼠Slitrk2基因映射到XA5染色体的一个区域，该区域与人类染色体Xq27具有同源性。

▼ 分子遗传学

通过对来自7个X连锁智能发育障碍-111（XLID111；301107),El Chehadeh等人（2022年）确定SLITRK2基因的半合子或杂合子突变(300561.0001-300561.0006). 该突变在1名女性患者（患者4）中从头开始发生，5名患者从母亲那里遗传而来，2名同胞（患者1和2）从一名母亲那里遗传，因为她的血液中没有突变，所以被认为有种系嵌合体。患者7在SLITRK2基因中有L74S变异，在ARX中也有可能的致病性变异(300382，c.1109C-T，A370V）基因。带有E461X突变的SLITRK2(300561.0001)在HEK293细胞中表达，并且所得到的蛋白质被截短。当在培养的神经元中表达时，带有E461X突变的SLITRK2导致异常的树突状分支和异常的蛋白定位。SLITRK2带L74S、P374R(300561.0004)，或R426C(300561.0005)突变在HEK293细胞中表达，与野生型蛋白相比，生成的蛋白表面表达降低，仅以未成熟的非糖基化形式存在。当在培养神经元中表达时，带有L74S、P374R或R426C突变的SLITRK2导致树突贩运受损。最后，在表达带有L74S、P374R或R426C突变的SLITRK2的DIV3皮层神经元中，全长TrkB受体酪氨酸激酶（NTRK2；600456)表达，表明突变体SLITRK2消除了野生型SLITRK 2对TrkB的负调控。

▼ 动物模型

Katayama等人（2022年）评估小鼠大脑中Slitrk2的表达，发现在海马齿状回、小脑前核和前庭小脑中有显著表达。Katayama等人（2022年）然后产生雄性半合子Slitrk2基因敲除小鼠。行为测试表明，与野生型小鼠相比，突变小鼠具有多动性和前庭功能增强。代谢物测试表明，与野生型小鼠相比，突变小鼠海马中5-羟吲哚乙酸（一种5-羟色胺代谢物）显著升高，而突变小鼠大脑CA3区的5-羟色酮能神经元纤维计数升高。

El Chehadeh等人（2022年）在nestin启动子的控制下，产生带有条件Slitrk2基因敲除的小鼠。通过新的物体识别测试评估，突变小鼠的步态异常，焦虑行为减少，长期记忆受损。突变体小鼠兴奋性神经元发育异常，表现为海马区兴奋性突触点减少。海马CA1锥体细胞靶向敲除Slitrk2导致突触维持受损和空间参考记忆的异常保留。

▼ 历史

使用基于PCR的方法，Redolfi等人（1998年）发现大脑EST来自染色体Xq27上的一个基因。Redolfi等人（1998年）获得了该基因的完整序列，命名为TMEM257或CXORF1，它编码一个推导出的111-氨基酸蛋白，在氨基酸77至79和96至98处具有假定的蛋白激酶C磷酸化位点。Northern blot分析检测到大脑和G361黑色素瘤细胞系中1.7和2.5 kb的mRNA转录。原位杂交显示CXORF1在海马的所有亚区均有表达，在齿状回和CA3区表达最高。金字塔神经元表达高水平的CXORF1 mRNA，胶质细胞表达中等水平。动物园印迹分析显示CXORF1在灵长类动物、牛和马中具有保守性。动物园印迹法或PCR法未在小鼠、鸡或大鼠中检测到CXORF1。Redolfi等人（1998年）确定CXORF1是无内含子的，在人类基因组中以单拷贝形式存在。序列分析将CXORF1基因定位在DXS369和DXS181之间的染色体Xq27上。然而，后来的分析表明，TMEM257/CXORF1代表SLITRK2基因的3素性UTR中的一个ORF，而不是一个独特的基因(斯科特，2017年).

▼ ALLELIC变体( 6精选示例):

.0001智力发育障碍，X-LINKED 111

X连锁智力发育障碍-111（XLID111；301107),El Chehadeh等人（2022年）鉴定了SLITRK2基因中c.1381G-T颠换的半合性，导致glu461-ter（E461X）取代。通过全基因组测序和Sanger测序鉴定出的突变，在母亲的血液中不存在，表明该突变存在母系种系嵌合体。带有E461X突变的SLITRK2在HEK293细胞中表达，所得蛋白被截断。当在培养的神经元中表达时，带有E461X突变的SLITRK2导致异常的树突状分支和异常的蛋白定位。

.0002智力发育障碍，X-LINKED 111

一名男性患者（患者10）患有X-连锁智能发育障碍-111（XLID；301107),El Chehadeh等人（2022年）确定了SLITRK2基因中c.628G-a转换的半合子性，导致glu210-to-lys（E210K）替代。该突变通过全基因组测序确定，并显示为母系遗传。在gnomAD数据库中，未发现半合子状态的突变。

.0003智力发育障碍，X-LINKED 111

在一名患有X-连锁智力发育障碍-111（XLID111；301107),El Chehadeh等人（2022）确定了SLITRK2基因中c.934A-G转换的半合子，导致thr312-to-ala（T312A）替代。该突变通过全基因组测序确定，并显示为母系遗传。在gnomAD数据库中，未发现半合子状态的突变。

.0004智力发育障碍，X-LINKED 111

SLITRK2，PRO374ARG公司
  
RCV002267770。。。

一名男性患者（患者8）患有X-连锁智能发育障碍-111（XLID111；301107),El Chehadeh等人（2022年）确定了SLITRK2基因中c.1121C-G颠倒的半合子，导致pro374-to-arg（P374R）替代。经全基因组测序鉴定并经Sanger测序证实的突变显示为母系遗传。进一步的家庭测试表明，该突变在患者的母亲中从头开始发生。在gnomAD数据库中，未发现半合子状态的突变。具有P374R突变的SLITRK2在HEK293细胞中表达，与野生型蛋白相比，产生的蛋白表面表达减少，并且仅以未成熟的非糖基化形式存在。当在培养的神经元中表达时，具有P374R突变的SLITRK2导致向树突的运输受损。

.0005智力发育障碍，X-LINKED 111

一名女性患者（患者4）患有X-连锁智能发育障碍-111（XLID111；301107),El Chehadeh等人（2022年）确定了SLITRK2基因中c.1276C-T转变的从头杂合性，导致arg426-to-cys（R426C）替代。在gnomAD数据库中，未发现半合子状态的突变。通过全基因组测序确定突变。带有R426C突变的SLITRK2在HEK293细胞中表达，与野生型蛋白相比，生成的蛋白表面表达降低，仅以未成熟的非糖基化形式存在。当在培养神经元中表达时，带有R426 C突变的slITRK1导致树突贩运受损。

.0006智力发育障碍，X-LINKED 111

SLITRK2，VAL511MET公司
  
RCV002267774。。。

X染色体连锁智力发育障碍-111（XLID111；301107),El Chehadeh等人（2022年）确定SLITRK2基因中c.1531G-a转换的半合子，导致val511-to-met（V511M）替代。该突变通过全外显子组测序进行了鉴定，并被证明是母系遗传的。在gnomAD数据库中，未发现半合子状态的突变。

▼ 参考文献

  1. Aruga，J.，Mikoshiba，K。Slitrk是一个控制神经突起生长的新型神经元跨膜蛋白家族。摩尔。单元格。神经科学。24: 117-129, 2003.[公共医学：14550773,相关引文][全文]

  2. Aruga，J.，Yokota，N.，Mikoshiba，K。人类SLITRK家族基因：正常大脑和脑肿瘤组织的基因组组织和表达谱。基因315:87-942003。[公共医学：14557068,相关引文][全文]

  3. El Chehadeh，S.，Han，K.A.，Kim，D.，Jang，G.，Bakhtiari，S.、Lim，D.、Kim，H.Y.、Jim，J.、Kim、H.、Wynn，J.，Chung，W.K.、Vitiello，G.和其他28人。与神经发育障碍相关的SLITRK2变异体损害小鼠的兴奋性突触功能和认知能力。自然社区。13: 4112, 2022.[公共医学：35840571,图像,相关引文][全文]

  4. Katayama，K.I.、Morimura，N.、Kobayashi，K.、Corbett，D.、Okamoto，T.、Ornthanalai，V.G.、Matsunaga，H.、Fujita，W.、Matsumoto，Y.、Akagi，T.、Hashikawa，T.、Yamada，K.、Murphy，N.P.、Nagao，S.、Aruga，J。Slitrk2缺乏导致多动症，前庭功能改变和5-羟色胺能失调。《国际科学》25:1046042022。[公共医学：35789858,相关引文][全文]

  5. Nagase，T.、Nakayama，M.、Nagajima，D.、Kikuno，R.、Ohara，O。未知人类基因编码序列的预测。二十、。来自大脑的100个新cDNA克隆的完整序列，在体外编码大蛋白。DNA研究8:85-952001。[公共医学：11347906,相关引文][全文]

  6. Redolfi，E.、Montagna，C.、Mumm，S.、Affer，M.、Susani，L.、Reinbold，R.、Hol，F.、Vezzoni，P.、Cimino，M.和Zucchi，I。Xq27.3中一个新的无内含子基因CXorf1在人类海马表达的鉴定。DNA细胞生物学。17: 1009-1016, 1998.[公共医学：9881668,相关引文][全文]

  7. A.F.斯科特。个人沟通。马里兰州巴尔的摩，2017年4月10日。


贡献者：
Hilary J.Vernon-更新日期：2023年4月5日
Matthew B.Gross-更新时间：2017年4月10日
创建日期：
Patricia A.Hartz:2005年10月25日
编辑历史记录：
卡罗尔：2023年4月5日
mgross:2017年4月10日
mgross:2017年4月10日
mgross:2005年10月25日
mgross:2005年10月25日

*300561

狭缝和NTRK-LIKE家族，成员2；SLITRK2系列


备选标题；符号

染色体X开放阅读框2；CXORF2型
染色体X开放阅读框1；CXORF1公司
跨膜蛋白257；时间257
科威特航空1854


HGNC批准的基因符号：SLITRK2

细胞遗传学位置：Xq27.3 基因组坐标（GRCh38）：传真：145817829-145829856 （来自NCBI）


基因-表型关系

位置 表型 表型
MIM编号		 继承 表型
映射键
Xq27.3号机组 智力发育障碍，X连锁111 301107 X链接 三

文本

描述

SLITRK家族的成员，如SLITRK2，是具有2个N末端富含亮氨酸重复序列（LRR）结构域的完整膜蛋白，类似于SLIT蛋白的结构域（参见SLIT1；603742）。大多数SLITRK，包括SLITRK2，也有与神经营养素受体同源的C末端区域（参见NTRK1；191315）。SLITRKs主要在神经组织中表达，并具有轴突调节活性（Aruga等人，2003）。

克隆和表达

通过对从尺寸分离的胎脑cDNA文库中获得的克隆进行测序，Nagase等人（2001年）克隆了SLITRK2，他们将其命名为KIAA1854。推导出的蛋白质含有572个氨基酸。RT-PCR ELISA检测成人和胎儿大脑、成人脊髓和所有检测到的特定脑区的中间表达。在非神经组织中很少或没有检测到表达。

Aruga和Mikoshiba（2003）克隆了几个小鼠Slitrk cDNA，包括Slitrk2。推导的Slitrk2蛋白包含一个N端信号肽，其次是2个LRR结构域、一个跨膜结构域和一个含有4个假定酪氨酸磷酸化位点的细胞质结构域。每个LRR结构域两侧都有富含半胱氨酸的区域。对一些小鼠组织进行Northern blot分析，发现Slitrk2仅在大脑中高表达。发育中小鼠大脑的原位杂交显示Slitrk2广泛表达，在心室层（尤其是心室侧）、心室下区、皮质板、海马锥体层、泡下神经上皮、丘脑、下丘脑和脊髓中有显著表达。在大鼠嗜铬细胞瘤细胞系中，Slitrk2定位于跨高尔基网络和细胞外围。

通过数据库分析，Aruga等人（2003年）确定了人类SLITRK2。推导出的845氨基酸蛋白质的计算分子量为95.4 kD。它与小鼠Slitrk2具有95%以上的同源性，并且具有相同的蛋白质结构。Northern blot分析检测到SLITRK2转录本为5.1和4.1 kb，主要存在于成人和胎儿神经组织中。在成人大脑皮层和胎儿全脑中也检测到约8.4 kb的微小转录物。SLITRK2在成人大脑皮层表达最高。

基因功能

通过在小鼠嗜铬细胞瘤和神经母细胞瘤细胞系中过度表达，Aruga和Mikoshiba（2003）发现，小鼠Slitrk2抑制神经突起的生长，包括cAMP诱导的生长。突变分析将抑制活性定位于Slitrk2的C末端胞内结构域。缺少该结构域的Slitrk2诱导神经突起生长，而分离的细胞内结构域抑制神经丝生成，类似于完整的Slitrk2蛋白。

基因结构

Aruga等人（2003年）确定SLITRK2基因包含2个外显子。外显子1是非编码的。

映射

通过基因组序列分析，Aruga等人（2003年）将SLITRK2基因映射到染色体Xq27的一个区域，该区域也包含SLITRK 4基因（300562）。SLITRK基因之间的干涉序列约为2Mb。Aruga等人（2003）将小鼠Slitrk2基因定位到染色体XA5的一个区域，该区域与人类染色体Xq27具有同源性。

分子遗传学

El Chehadeh等人（2022年）通过对7个X连锁智力发育障碍-111（XLID111；301107）不相关家族的8名患者（包括2名同胞）进行全基因组测序，确定了SLITRK2基因的半合子或杂合子突变（300561.0001-300561.0006）。该突变在1名女性患者（患者4）中从头开始发生，5名患者从母亲那里遗传而来，2名同胞（患者1和2）从一名母亲那里遗传，因为她的血液中没有突变，所以被认为有种系嵌合体。患者7在SLITRK2基因中有L74S变异，在ARX基因中也有可能的致病性变异（300382，c.1109C-T，A370V）。具有E461X突变的SLITRK2（300561.0001）在HEK293细胞中表达，得到的蛋白质被截短。当在培养的神经元中表达时，带有E461X突变的SLITRK2导致异常的树突状分支和异常的蛋白定位。带有L74S、P374R（300561.0004）或R426C（300561.0 005）突变的SLITRK2在HEK293细胞中表达，与野生型蛋白相比，所得蛋白的表面表达降低，仅以未成熟的非糖基化形式存在，或R426C突变导致树突贩运受损。最后，在表达带有L74S、P374R或R426C突变的SLITRK2的DIV3皮层神经元中，全长TrkB受体酪氨酸激酶（NTRK2；600456）的水平异常升高，表明突变的SLINTRK2消除了野生型SLITRK 2对TrkB的负调控。

动物模型

Katayama等人（2022年）评估了小鼠大脑中Slitrk2的表达，发现在海马齿状回、小脑前核和前庭小脑中有显著表达。Katayama等人（2022年）随后产生了雄性半合子Slitrk2基因敲除小鼠。行为测试表明，与野生型小鼠相比，突变小鼠具有多动性和前庭功能增强。代谢物测试表明，与野生型小鼠相比，突变小鼠海马中5-羟吲哚乙酸（一种5-羟色胺代谢物）显著升高，而突变小鼠大脑CA3区的5-羟色酮能神经元纤维计数升高。

El Chehadeh等人（2022年）在nestin启动子的控制下产生了条件Slitrk2敲除小鼠。通过新的物体识别测试评估，突变小鼠步态异常，焦虑行为减少，长期记忆受损。突变体小鼠兴奋性神经元发育异常，表现为海马区兴奋性突触点减少。海马CA1锥体细胞靶向Slitrk2敲除导致突触维持受损和空间参考记忆异常保持。

历史

使用基于PCR的方法，Redolfi等人（1998年）发现大脑EST来自染色体Xq27上的基因。Redolfi等人（1998年）获得了该基因的完整序列，命名为TMEM257或CXORF1，该基因编码一个推导出的111-氨基酸蛋白，在氨基酸77至79和96至98处具有假定的蛋白激酶C磷酸化位点。Northern blot分析检测到大脑和G361黑色素瘤细胞系中1.7和2.5 kb的mRNA转录。原位杂交显示CXORF1在海马的所有亚区均有表达，在齿状回和CA3区表达最高。金字塔神经元表达高水平的CXORF1 mRNA，胶质细胞表达中等水平。动物园印迹分析显示CXORF1在灵长类动物、牛和马中具有保守性。动物园印迹法或PCR法未在小鼠、鸡或大鼠中检测到CXORF1。Redolfi等人（1998年）确定CXORF1是无内含子的，在人类基因组中以单拷贝形式存在。序列分析将CXORF1基因定位在DXS369和DXS181之间的染色体Xq27上。然而，后来的分析表明，TMEM257/CXORF1代表SLITRK2基因的3质体UTR中的一个ORF，而不是一个独特的基因（Scott，2017）。

等位基因变体 6个精选示例）：

.0001智力发育障碍，X-LINKED 111

GLU461TER滑轨2
SNP:rs2073068605，临床变量：RCV002267769、RCV003227996

在患有X连锁智力发育障碍-111（XLID111；301107）的两个兄弟（患者1和2）中，El Chehadeh等人（2022）确定了SLITRK2基因中c.1381G-T颠倒的半合子性，导致glu461-to-ter（E461X）替代。通过全基因组测序和Sanger测序鉴定出的突变，在母亲的血液中不存在，表明该突变存在母系种系嵌合体。带有E461X突变的SLITRK2在HEK293细胞中表达，所得蛋白被截断。当在培养的神经元中表达时，带有E461X突变的SLITRK2导致异常的树突状分支和异常的蛋白定位。

.0002智力发育障碍，X-LINKED 111

SLITRK2、GLU210LYS
单号：rs2124163845，临床变量：RCV002267775，RCV003228001

在一名患有X连锁智力发育障碍-111（XLID；301107）的男性患者（患者10）中，El Chehadeh等人（2022年）确定了SLITRK2基因中c.628G-a转变的半合子性，导致glu210-to-lys（E210K）替代。该突变通过全基因组测序确定，并显示为母系遗传。在gnomAD数据库中，未发现半合子状态的突变。

.0003智力发育障碍，X连锁111

THR312ALA滑轨2
单号：rs782072593，gnomAD:rs782072593，临床变量：RCV002267773，RCV003227999

在一名患有X连锁智力发育障碍-111（XLID111；301107）的男性患者（患者3）中，El Chehadeh等人（2022年）确定了SLITRK2基因中c.934A-G转变的半合子性，导致thr312-ala（T312A）替代。该突变通过全基因组测序确定，并显示为母系遗传。在gnomAD数据库中，未发现半合子状态的突变。

.0004智力发育障碍，X-LINKED 111

SLITRK2，PRO374ARG公司
SNP:rs2073064247，临床变量：RCV002267770、RCV003227997

在一名患有X连锁智力发育障碍-111（XLID111；301107）的男性患者（患者8）中，El Chehadeh等人（2022）确定了SLITRK2基因中c.1121C-G颠倒的半合子性，导致pro374-to-arg（P374R）替代。经全基因组测序鉴定并经Sanger测序证实的突变显示为母系遗传。进一步的家庭测试表明，该突变在患者的母亲中从头开始发生。在gnomAD数据库中，未发现半合子状态的突变。带有P374R突变的SLITRK2在HEK293细胞中表达，与野生型蛋白相比，生成的蛋白表面表达降低，仅以未成熟的非糖基化形式存在。当在培养神经元中表达时，带有P374R突变的SLINTRK2导致树突贩运受损。

.0005智力发育障碍，X-LINKED 111

SLITRK2、ARG426CYS
单号：rs2124181878，临床变量：RCV002267771、RCV003227998

在一名患有X连锁智力发育障碍-111（XLID111；301107）的女性患者（患者4）中，El Chehadeh等人（2022年）确定了SLITRK2基因中c.1276C-T转变的从头杂合性，导致arg426-to-cys（R426C）替代。在gnomAD数据库中，未发现半合子状态的突变。通过全基因组测序确定突变。带有R426C突变的SLITRK2在HEK293细胞中表达，与野生型蛋白相比，生成的蛋白表面表达降低，仅以未成熟的非糖基化形式存在。当在培养神经元中表达时，带有R426 C突变的slITRK1导致树突贩运受损。

.0006智力发育障碍，X-LINKED 111

SLITRK2，VAL511MET公司
单号：rs1357978246，临床变量：RCV002267774，RCV003228000

在一名患有X-连锁智力发育障碍-111（XLID111；301107）的患者（患者5）中，El Chehadeh等人（2022年）确定了SLITRK2基因中c.1531G-a过渡的半合子性，导致val511-met（V511M）替代。该突变通过全基因组测序确定，并显示为母系遗传。在gnomAD数据库中，未发现半合子状态的突变。

参考文献

  1. Aruga，J.，Mikoshiba，K。Slitrk是一个控制神经突起生长的新型神经元跨膜蛋白家族。摩尔。单元格。神经科学。24: 117-129, 2003.[公共医学：14550773][全文：https://doi.org/10.1016/s1044-7431(03)00129-5]

  2. Aruga，J.、Yokota，N.、Mikoshiba，K。人类SLITRK家族基因：正常大脑和脑肿瘤组织的基因组组织和表达谱。基因315:87-942003。[公共医学：14557068][全文：https://doi.org/10.1016/0378-1119(03)00715-7]

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贡献者：
Hilary J.Vernon-更新日期：2023年4月5日
Matthew B.Gross-更新时间：2017年4月10日

创建日期：
Patricia A.Hartz:2005年10月25日

编辑历史记录：
卡罗尔：2023年4月5日
mgross:2017年4月10日
mgross:2017年4月10日
mgross:2005年10月25日
mgross:2005年10月25日



注：OMIM主要供医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员使用，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
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打印日期：2024年9月25日