此条目使用数字符号（#），因为有证据表明非综合征性X连锁智力发育障碍-30（XLID30）是由染色体Xq23上编码p21-活化激酶-3（PAK3；300142）的基因突变引起的。
Des-Portes等人（1997年）报告了一个法国家庭，其中两代中有6名男性患有非综合征性X连锁精神发育迟滞。所有受影响男性均有中度至重度精神发育迟滞，无癫痫发作、身材生长缺陷或其他身体异常。
Gedeon等人（2003年）报告了一个澳大利亚非综合征性MRX家族，该家族影响了5代中的19名男性。一些患者的耳朵相对较长，但没有其他身体异常。精神缺陷程度从边缘到轻微，大多数人就读于特殊学校，从事卑微的工作，能够独立完成日常生活活动。四名患者有精神问题病史，包括精神分裂症的特征。携带者女性无异常。
Peippo等人（2007年）进一步描述了芬兰一个家庭中与PAK3相关的精神发育迟滞。受检的5名男性患者头部小或小头，耳朵大，上唇薄，张口，流口水，言语不清。行为特征包括注意力持续时间短、焦虑、不安和攻击性。其中一名男性患有妄想性精神病。在4名男性患者和1名女性携带者的脑电图记录中显示出类似的后部慢波活动，没有癫痫放电。一名男性患者患有癫痫。受影响男性和携带者女性的神经心理测试表明，空间认知能力受损以及注意力和执行功能缺陷是常见的。与Gedeon等人（2003年）的报告相反，大多数携带者女性表现出学习问题和轻度精神残疾。在女性携带者中观察到X染色体失活。
Rejeb等人（2008年）报告了一个突尼斯家庭患有PAK3相关精神发育迟滞。表型相对均一，特征是小头畸形、明显的张力减退、口运动功能障碍，伴有流口水和言语困难。受影响的个体还具有典型的行为特征，包括攻击性、多动症和躁动。畸形特征包括小头、扁平脸、低额头、睑裂向上倾斜、鼻尖向上翘起的短鼻子、大耳朵、张大嘴巴和上腭。这些发现表明了一种特殊的表型。
通过对一个患有精神发育迟滞的澳大利亚家庭的连锁分析，Donnelly等人（1996年）在标记DXS990和DXS424之间的染色体Xq21.3-q24的28-cM区域内确定了一个候选基因座，称为MRX30（最大多点lod得分为2.78）。
通过对一个患有非综合征X连锁精神发育迟滞的法国家庭的连锁分析，des Portes等人（1997年）在染色体Xq22.3-q24上确定了一个候选疾病位点，称为MRX47（标记DXS1059处的最大2点lod得分为3.75）。重组事件定义了DXS1105和DXS8067之间的17-cM间隔。该区域与Donnelly等人（1996）报告的MRX30区域重叠。
Allen等人（1998年）在Donnelly等人（1996年）报告的MRX30澳大利亚家系受影响男性中发现PAK3基因突变（300142.0001）。
在des Portes等人（1997年）报告的患有MRX47的法国家族成员中，Bienvenu等人（2000年）发现PAK3基因发生突变（300142.0002）。
Gedeon等人（2003年）在一个澳大利亚家庭中发现PAK3基因突变（300142.0003），该基因与精神发育迟滞分离。
Peippo等人（2007年）在一个芬兰家庭的5名精神发育迟滞男性中发现了PAK3基因中的一个新的错义突变（300142.0004）。在2名未受影响的男性亲属中未发现突变。研究人员发现，受感染男性的每一位母亲都是该突变的携带者。
Rejeb等人（2008年）在突尼斯一个精神发育迟滞家庭的受影响成员中发现PAK3基因突变（300142.0005）。