%300498 目录
备选标题；符号
细胞遗传学位置：Xp11.3-p11.21型 基因组坐标（GRCh38）：十： 42500001-58100000
Hamel等人（1999）描述了一个分离X染色体连锁智力发育障碍的6代家族。受影响的成员在儿童时期表现出非进展性智力发育受损，耳朵大而简单，手相对较大，行为正常。先证者也有第五指斜指和平足；其他受影响个体的发现包括身材矮小、腭高弓、鼻梁高、嘴唇饱满和睾丸大。MRX45家族的智力障碍从轻度到重度不等：大多数受影响的成员表现出比智力功能更高的适应性，并且大多数人能够读、写和解决简单的算术问题。
在一名智力发育严重受损且t（X；9）从头易位的女性患者中（p11.23；q34.3），Kleefstra等人（2004年）对断点进行了表征，发现易位破坏了ZNF81基因。
Hamel等人（1999）在MRX45家族中进行连锁分析，并用标记DXS337获得3.99（θ=0.0）的最大lod评分。通过单倍型构建，他们在标记DXS1003和ALAS2两侧的10-cM区间内缩小了Xp11.3-p11.21的连锁区域。
Kleefstra等人（2004年）对300多个X连锁智能发育障碍家庭和患者进行了突变分析，并在ZNF81基因中发现了ser179-to-asn突变(314998.0001)在报告的受影响家庭成员中Hamel等人（1999）.Hamosh（2017）注意到，在ExAC数据库（2017年2月22日）中，在4名男性和81134个等位基因中的8个中发现了S179N变体，表明该变体不是致病性的。该变体已被重新分类为具有未知意义的变体。
Hamel，B.C.J.，Smits，A.P.T.，van den Helm，B.，Smeets，D.F.C.M.，Knoers，N.V.A.M.，van Roosmalen，T.，Thoonen，G.H.J.，Assman-Hulsmans，C.F.H.，Ropers，H.-H.，Mariman，E.C.M.和Kremer，H。患有非特异性X连锁智力障碍的四个家族（MRX43、MRX44、MRX45、MRX52）：临床和心理测量数据以及连锁分析结果。美国医学遗传学杂志。85: 290-304, 1999.[公共医学：10398246,相关引文]
A.哈马什。个人沟通。马里兰州巴尔的摩，2017年2月22日。
Kleefstra，T.，Yntema，H.G.，Oudakker，A.R.，Banning，M.J.G.，Kalscheuer，V.M.，Chelly，J.，Moraine，C.，Ropers，H.-H.，Fryns，J.-P.，Janssen，I.M.，Sistermans，E.A.，Nillesen，W.N.，de Vries，L.B.A.，Hamel，B.C.J.，van Bokhoven，H。与X连锁精神发育迟滞相关的锌指81（ZNF81）突变。（信件）医学遗传学杂志。41: 394-399, 2004.[公共医学：15121780,相关引文][全文]
ORPHA公司：777; 完成日期：0112028;
细胞遗传学定位：Xp11.3-p11.21 基因组坐标（GRCh38）:X:42500001-581000000
Hamel等人（1999年）描述了一个分离X染色体连锁智力发育障碍的6代家族。受影响的成员在儿童时期表现出非进展性智力发育受损，耳朵大而简单，手相对较大，行为正常。先证者也有第五指斜指和平足；其他受影响个体的发现包括身材矮小、腭高弓、鼻梁高、嘴唇饱满和睾丸大。MRX45家族的智力障碍从轻度到重度不等：大多数受影响的成员表现出比智力功能更高的适应性，并且大多数人能够读、写和解决简单的算术问题。
在一名智力发育严重受损和重新易位t（X；9）（p11.23；q34.3）的女性患者中，Kleefstra等人（2004年）描述了断点，并发现易位破坏了ZNF81基因。
Hamel等人（1999年）对MRX45家族进行了连锁分析，并获得了标记物DXS337的最大lod得分3.99（θ=0.0）。通过单倍型构建，他们在标记DXS1003和ALAS2两侧的10-cM区间内缩小了Xp11.3-p11.21的连锁区域。
Kleefstra等人（2004年）对300多个患有X连锁智力发育障碍的家庭和患者进行了突变分析，并在Hamel等人（1999年）报告的受影响家庭成员中发现了ZNF81基因（314998.0001）中的ser179-to-asn突变。Hamosh（2017）指出，在ExAC数据库（2017年2月22日）中，在4名男性和81134个等位基因中的8个中发现了S179N变体，表明该变体不是致病性的。该变体已被重新分类为具有未知意义的变体。
Hamel，B.C.J.，Smits，A.P.T.，van den Helm，B.，Smeets，D.F.C.M.，Knoers，N.V.A.M.，van Roosmalen，T.，Thoonen，G.H.J.，Assman-Hulsmans，C.F.H.，Ropers，H.-H.，Mariman，E.C.M.和Kremer，H。非特异性X连锁精神发育迟滞的四个家族（MRX43、MRX44、MRX45、MRX52）：临床和心理测量数据及连锁分析结果。美国医学遗传学杂志。85: 290-304, 1999.[公共医学：10398246]
Kleefstra，T.，Yntema，H.G.，Oudakker，A.R.，Banning，M.J.G.，Kalscheuer，V.M.，Chelly，J.，Moraine，C.，Ropers，H.-H.，Fryns，J.-P.，Janssen，I.M.，Sistermans，E.A.，Nillesen，W.N.，de Vries，L.B.A.，Hamel，B.C.J.，van Bokhoven，H。与X连锁精神发育迟滞相关的锌指81（ZNF81）突变。（信件）医学遗传学杂志。41: 394-399, 2004.[公共医学：15121780][全文：https://doi.org/10.1136/jmg.2003.016972]
尊敬的OMIM用户：，
为了确保OMIM项目的长期资金，我们进行了多元化我们的收入流。我们决心免费保留这个网站可访问。不幸的是，它不是免费生产的。专家馆长复习文献并组织起来，以促进你的工作。超过90%OMIM运营费用的一部分用于MD和PhD的工资支持科学作家和生物化学家。请通过制作不时地捐款。捐赠很重要我们努力确保长期资金为您提供指尖上需要的信息。
提前感谢您的慷慨支持，Ada Hamosh，医学博士，公共卫生硕士OMIM科学总监