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细胞遗传学位置：Xq25-q26 基因组坐标（GRCh38）：十： 121800001-138900000
Yntema等人（1998年）报道了一个荷兰大家庭，其中3代12名男性患有非特异性X连锁智力障碍。在9名接受检查的患者中，6名表现为中度精神发育迟滞，1名表现为轻度、重度和重度精神发育迟缓。女性携带者均正常。
报告家庭的连锁分析Yntema等人（1998年）在Xq25-q26的DXS8072和DXS294之间，HPRT的最大lod得分为5.12。
Kutsche等人（2000年）研究了一名患有严重精神发育迟滞、轻度畸形特征和感音神经性聋的男性患者，该患者携带一个明显平衡的X；21易位，Xq26和21p11有断点。他未受影响的母亲也有同样的易位(von Ballesterm等人，1996年). 分子分析表明ARHGEF6基因被重排破坏。Kutsche等人（2000年）在患者母亲中检测到野生型ARHGEF6 mRNA。这是不寻常的，因为在大多数X染色体/常染色体平衡易位的女性中，正常的X染色体优先失活。然而，这一发现与母亲的正常表型一致。体细胞杂交研究表明，ARHGEF6基因不能逃避X失活。进一步的研究表明，易位是相互的，但分子上不平衡，X染色体上有10bp的缺失，21号染色体上的β卫星DNA有9bp的缺失。
排除研究
ARHGEF6基因中的变异由Kutsche等人（2000年）在X染色体连锁精神发育迟滞的受影响家庭成员中Yntema等人（1998年）已被重新归类为具有未知意义的变体；看见300267.0001.
Kutsche，K.，Yntema，H.，Brandt，A.，Jantke，I.，Nothwang，H.G.，Orth，U.，Boavida，M.G.，David，D.，Chelly，J.，Fryns，J.-P.，Moraine，C.，Ropers，H.-H.，Hamel，B.C.J.，van Bokhoven，H.和Gal，A。X连锁精神发育迟滞患者ARHGEF6突变，编码Rho GTPases的鸟嘌呤核苷酸交换因子。自然遗传学。26: 247-250, 2000.[公共医学：11017088,相关引文][全文]
von Ballesterm，C.L.，Boavida，M.G.，Zuther，C.，Carreiro，M.H.，David，D.，Gal，A.，Schwinger，E。表型正常女性的跳跃易位。临床。遗传学。49: 156-159, 1996.[公共医学：8737982,相关引文][全文]
Yntema，H.G.，Hamel，B.C.，Smits，A.P.，van Roosmalen，T.，van-den Helm，B.，Kremer，H.，Ropers，H.H.，Smeets，D.F.，van-Bokhoven，H。非特异性X连锁精神发育迟滞（MRX46）基因定位为Xq25-q26。医学遗传学杂志。35: 801-805, 1998.[公共医学：9783701,相关引文][全文]
ORPHA公司：777; 完成日期：0112055;
细胞遗传学位置：Xq25-q26 基因组坐标（GRCh38）:X:121800001-13890000
Yntema等人（1998年）报告了一个荷兰大家庭，其中三代中有12名男性患有非特异性X连锁精神发育迟滞。在9名接受检查的患者中，6名表现为中度精神发育迟滞，1名表现为轻度、重度和重度精神发育迟缓。女性携带者均正常。
Yntema等人（1998年）对该家族进行的连锁分析得出，DXS8072和DXS294在Xq25-q26的HPRT中的最大lod得分为5.12。
Kutsche等人（2000年）研究了一名患有严重精神发育迟滞、轻度畸形特征和感音神经性听力损失的男性患者，该患者携带一个明显平衡的X；21易位，Xq26和21p11有断点。他未受影响的母亲也携带同样的易位基因（von Ballesterm等人，1996年）。分子分析表明ARHGEF6基因被重排破坏。Kutsche等人（2000年）在患者母亲中检测到野生型ARHGEF6 mRNA。这是不寻常的，因为在大多数X染色体/常染色体平衡易位的女性中，正常的X染色体优先失活。然而，这一发现与母亲的正常表型一致。体细胞杂交研究表明，ARHGEF6基因不能逃避X失活。进一步的研究表明，易位是相互的，但分子不平衡，X染色体上有一个10 bp的缺失，21号染色体上的β卫星DNA有一个9 bp的缺失。
Kutsche等人（2000年）在Yntema等人（1998年）描述的X连锁精神发育迟滞家庭受影响成员中发现的ARHGEF6基因变异被重新分类为具有未知意义的变异；见300267.0001。
Kutsche，K.，Yntema，H.，Brandt，A.，Jantke，I.，Nothwang，H.G.，Orth，U.，Boavida，M.G.，David，D.，Chelly，J.，Fryns，J.-P.，Moraine，C.，Ropers，H.-H.，Hamel，B.C.J.，van Bokhoven，H.和Gal，A。X连锁精神发育迟滞患者ARHGEF6突变，编码Rho GTPases的鸟嘌呤核苷酸交换因子。自然遗传学。26: 247-250, 2000.[公共医学：11017088][全文：https://doi.org/10.1038/80002]
von Ballestrem，C.L.、Boavida，M.G.、Zuther，C.、Carreiro，M.H.、David，D.、Gal，A.、Schwinger，E。表型正常女性的跳跃易位。临床。遗传学。49: 156-159, 1996.[公共医学：8737982][全文：https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1996.tb03276.x]
Yntema，H.G.，Hamel，B.C.，Smits，A.P.，van Roosmalen，T.，van-den Helm，B.，Kremer，H.，Ropers，H.H.，Smeets，D.F.，van-Bokhoven，H。非特异性X连锁精神发育迟滞（MRX46）基因定位为Xq25-q26。医学遗传学杂志。35:801-8051998年。[公共医学：9783701][全文：https://doi.org/10.1136/jmg.35.10.801]
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