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此条目使用数字符号（#），因为有证据表明X连锁智力发育障碍-63（XLID63）是由ACSL4突变引起的(300157)基因。
雷诺德等人（2000）报道了一个非特异性非综合征X连锁精神发育迟滞的4代家族。受累男性表现出从严重到中度的非进展性精神发育迟滞，没有癫痫发作，而携带者女性表现出高度可变的认知能力，从中度精神发育迟缓到正常智力。
雷诺德等人（2000）报告了一个非特异性非综合征X连锁精神发育迟滞的4代家族，该家族位于DXS990和DXS1227之间（Xq21.33-q27.1），DXS1001的最大lod为θ=0.0，为2.14。
在家庭先证者报告中雷诺德等人（2000）同MRX63，Meloni等人（2002年）在ACSL4基因中发现一个突变(300157.0001). 第二个受累家族的先证者在ACSL4基因内含子10的3素性剪接位点发生突变(300157.0002). 精神发育迟滞严重。MRX63家族6名信息携带者中有6名女性的白细胞X完全失活。同样，来自2个不同家庭的3名女性携带者中有3名患有ATS-MR(300194)显示白细胞中X完全失活，第二家族先证者的携带者母亲也是如此。
在一个患有非综合征X连锁精神发育迟滞（MRX68）的家庭中，Longo等人（2003年）发现ACSL4基因突变(300157.0003). 男性患者的神经认知水平从轻度到中度不等，女性携带者的神经认知程度处于临界水平。对女性携带者进行的X灭活研究表明，所有携带者的X灭活度均为100%。
Zhang等人（2009）证明果蝇ACSL样蛋白、ACSL和ACSL4高度保守，使ACSL4在生物体活力、脂质储存和视觉中心的神经布线方面替代ACSL。在神经发育过程中，果蝇体内的一种BMP样蛋白十脑停搏液（Dpp）的产生在果蝇Acsl突变体的幼虫大脑中特别减少。与Dpp减少相一致，胶质细胞和神经元的数量显著减少，视网膜轴突在视觉皮层定位错误。果蝇大脑中的所有这些缺陷都是通过野生型ACSL4修复的，但不是通过在非综合征X连锁精神发育迟滞患者中发现的突变产物。MRX63相关ACSL4突变型在野生型背景中的表达导致了视觉中心的损伤，表明存在显性负效应。Zhang等人（2009）提出了ACSL4和BMP通路在神经发育中的联系。
Longo，I.、Frints，S.G.M.、Fryns，J.-P.、Meloni，I.，Pescucci，C.、Ariani，F.、Borghgraef，M.、Raynaud，M.，Marynen，P.、Schwartz，C.、Renieri，A.、Froyen，G。第三个MRX家族（MRX68）是长链脂肪酸-CoA连接酶4（FACL4）基因突变的结果：提出了一种用于筛查弱智患者的快速酶检测方法。医学遗传学杂志。40: 11-17, 2003.[公共医学：12525535,相关引文][全文]
Meloni，I.，Muscettola，M.，Raynaud，M.、Longo，I.、Bruttini，M.和Moizard，M.-P.，Gomot，M.。，Chelly，J.，des Portes，V.，Fryns，J.-P.，Ropers，H.-H.，Magi，B.，Bellan，C.，Volpi，N.，Yntema，H.G.，Lewis，S.E.，Schaffer，J.E.，Renieri，A。编码脂肪酸-CoA连接酶4的FACL4在非特异性X连锁精神发育迟滞中发生突变。自然遗传学。30: 436-440, 2002.[公共医学：11889465,相关引文][全文]
Raynaud，M.、Moizard，M.-P、Dessay，B.、Briault，S.、Toutain，A.、Gendrot，C.、Ronce，N.、Moraine，C。19个XLMR家族X失活的系统分析：三个家族携带者的极不均匀分布。欧洲。J.Hum.遗传学。8: 253-258, 2000.[公共医学：10854107,相关引文][全文]
Zhang，Y.，Chen，D.，Wang，Z。对果蝇中与心理功能障碍相关的ACSl4（sic）的分析揭示了其对大脑中Dpp/BMP生成和视觉连线的需求。嗯，鼹鼠。遗传学。18: 3894-3905, 2009.[公共医学：19617635,相关引文][全文]
ORPHA公司：777; 完成日期：0112050;
此条目使用数字符号（#），因为有证据表明X连锁智力发育障碍63（XLID63）是由ACSL4（300157）基因突变引起的。
Raynaud等人（2000）报道了一个患有非特异性非综合征X连锁智力障碍的4代家族。受累男性表现出从严重到中度的非进展性精神发育迟滞，没有癫痫发作，而携带者女性表现出高度可变的认知能力，从中度精神发育迟缓到正常智力。
Raynaud等人（2000年）报告了一个4代家族，该家族患有非特异性非综合征X连锁精神发育迟滞，位于DXS990和DXS1227之间（Xq21.33-q27.1），DXS1001的最大lod为θ=0.0，为2.14。
在Raynaud等人（2000年）报告的家族先证者MRX63中，Meloni等人（2002年）发现ACSL4基因突变（300157.0001）。第二个受累家族的先证者在ACSL4基因内含子10的三素性剪接位点发生突变（300157.0002）。精神发育迟滞严重。MRX63家族6名信息携带者中有6名女性的白细胞X完全失活。同样，来自2个不同ATS-MR家族的3名携带者女性中有3名（300194）的白细胞X失活完全倾斜，第二个家族先证者的携带者母亲也是如此。
在一个患有非综合征X连锁精神发育迟滞（MRX68）的家族中，Longo等人（2003年）发现ACSL4基因发生突变（300157.0003）。男性患者的神经认知水平从轻度到中度不等，女性携带者的神经认知程度处于临界水平。对女性携带者的X射线失活研究显示，所有携带者的X射线失活率均为100%。
Zhang等人（2009年）证明，果蝇ACSL-样蛋白ACSL和ACSL4高度保守，允许ACSL4在生物体活力、脂质储存和视觉中心的神经布线方面替代ACSL。在神经发育过程中，果蝇体内的一种BMP样蛋白十脑停搏液（Dpp）的产生在果蝇Acsl突变体的幼虫大脑中特别减少。与Dpp减少相一致，胶质细胞和神经元的数量显著减少，视网膜轴突在视觉皮层定位错误。果蝇大脑中的所有这些缺陷都是通过野生型ACSL4修复的，但不是通过在非综合征X连锁精神发育迟滞患者中发现的突变产物。MRX63相关ACSL4突变型在野生型背景中的表达导致了视觉中心的损伤，表明存在显性负效应。Zhang等人（2009年）提出了ACSL4和BMP通路在神经发育中的联系。
Longo，I.、Frints，S.G.M.、Fryns，J.-P.、Meloni，I.，Pescucci，C.、Ariani，F.、Borghgraef，M.、Raynaud，M.，Marynen，P.、Schwartz，C.、Renieri，A.、Froyen，G。第三个MRX家族（MRX68）是长链脂肪酸-CoA连接酶4（FACL4）基因突变的结果：提出了一种用于筛查弱智患者的快速酶检测方法。医学遗传学杂志。40: 11-17, 2003.[公共医学：12525535][全文：https://doi.org/10.1136/jmg.40.11]
Meloni，I.，Muscettola，M.，Raynaud，M.、Longo，I.、Bruttini，M.和Moizard，M.-P.，Gomot，M.。，Chelly，J.，des Portes，V.，Fryns，J.-P.，Ropers，H.-H.，Magi，B.，Bellan，C.，Volpi，N.，Yntema，H.G.，Lewis，S.E.，Schaffer，J.E.，Renieri，A。编码脂肪酸-CoA连接酶4的FACL4在非特异性X连锁精神发育迟滞中发生突变。自然遗传学。30: 436-440, 2002.[PubMed:111889465][全文：https://doi.org/10.1038/ng857]
雷诺德，M.，莫伊扎德，M.-P.，德斯赛，B.，布里奥特，S.，图坦，A.，根德罗，C.，朗斯，N.，莫莱恩，C。19个XLMR家族X失活的系统分析：三个家族携带者的极不均匀分布。欧洲。J.Hum.遗传学。8: 253-258, 2000.[公共医学：10854107][全文：https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5200437]
Zhang，Y.，Chen，D.，Wang，Z。对果蝇中与心理功能障碍相关的ACSl4（sic）的分析揭示了其对大脑中Dpp/BMP生成和视觉连线的需求。嗯，鼹鼠。遗传学。18: 3894-3905, 2009.[公共医学：19617635][全文：https://doi.org/10.1093/hmg/ddp332]
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