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HGNC批准的基因符号:MRX42型
细胞遗传学位置:许继26 基因组坐标(GRCh38):十: 129500001-138900000
Golla等人(2002年)据报道,一个家庭中有4名男性智力发育轻度至中度受损,而其强制性携带者母亲没有智力受损。
通过对一个家系的连锁分析,其中4名男性患有非综合征性智力发育障碍,Golla等人(2002年)在X染色体上的两个区间获得相同的多点lod评分2.08:一个在着丝粒周围区域,另一个在Xq26。由于负责基因没有特征,单倍型是对这种MRX进行携带者和产前检测的唯一方法,他们将其命名为MRX42。本文介绍了利用系谱和单倍型数据对5名高危女性进行携带者风险评估,并讨论了将产前诊断与2个不同地区联系起来的困难。
Golla,A.,Rost,I.,Jedele,K.B.,Albert,A.,Murken,J.,Holinski-Feder,E。MRX42:两个连锁区间,一个在着丝粒周围区域,另一个在Xq26,以及对携带者风险估计的影响。美国医学遗传学杂志。107: 18-25, 2002.[公共医学:11807862,相关引文][全文]
HGNC批准的基因符号:MRX42
ORPHA公司:777; 完成日期:0112057;
细胞遗传学位置:Xq26 基因组坐标(GRCh38):X:129500001-138900000
Golla等人(2002年)报道了一个家庭,其中4名男性智力发育轻度至中度受损,其义务携带者母亲没有智力受损。
通过对一个家系的连锁分析,其中4名男性患有非综合征性智力发育障碍,Golla等人(2002年)在X染色体上的2个间隔获得了相同的多点lod评分2.08:一个位于着丝粒周围区域,另一个位于Xq26。由于负责基因没有特征,单倍型是对这种MRX进行携带者和产前检测的唯一方法,他们将其命名为MRX42。本文介绍了利用系谱和单倍型数据对5名高危女性进行携带者风险评估,并讨论了将产前诊断与2个不同地区联系起来的困难。
Golla,A.,Rost,I.,Jedele,K.B.,Albert,A.,Murken,J.,Holinski-Feder,E。MRX42:两个连锁区间,一个在着丝粒周围区域,另一个在Xq26,以及对携带者风险估计的影响。美国医学遗传学杂志。107: 18-25, 2002.[公共医学:11807862][全文:https://doi.org/10.1002/ajmg.10027]
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