条目-%300372-智力发育障碍,X-LINKED 42;XLID42号-OMIM公司
%300372

智力发育障碍,X-LINKED 42;XLID42号


备选标题;符号

精神发育迟滞,X-LINKED 4S;MRX42型


HGNC批准的基因符号:MRX42型

细胞遗传学位置:许继26 基因组坐标(GRCh38):十: 129500001-138900000


基因-表型关系
位置 表型 表型
MIM编号
继承 表型
映射键
许继26 智力发育障碍,X连锁42 300372 2
表型系列
 

智力发育障碍,非综合征,X连锁-PS309530型-54个条目
位置 表型 继承 表型
映射键
表型
MIM编号
基因/位点 基因/位点
MIM编号
Xp22.3系列 智力发育障碍,X连锁2 特大号 2 300428 XLID2号机组 300428
Xp22.2系列 智力发育障碍,X连锁73 卡侬 2 300355 XLID73号 300355
Xp22.2系列 智力发育障碍,X连锁104 特大号 300983 FRMPD4系列 300838
Xp22.12像素 智力发育障碍,X连锁19 XLD(XLD) 300844 RPS6KA3系列 300075
Xp22.11变速箱 智力发育障碍,X连锁103 卡侬 300982 KLHL15号机组 300980
Xp21.3解决方案 智力发育障碍,X连锁29 卡侬 300419 ARX公司 300382
Xp21.3-p21.2版本 智力发育障碍,X连锁21 卡侬 300143 IL1区域1 300206
Xp11-q21型 智力发育障碍,X连锁20 特大号 2 300047 XLID20型 300047
Xp11.4解决方案 智力发育障碍,X连锁58 卡侬 300210 TSPAN7公司 300096
Xp11.4解决方案 智力发育障碍,X连锁99 卡侬 300919 美国药典9X 300072
Xp11.4解决方案 智力发育障碍,X连锁99,综合征,女性受限 XLD(XLD) 300968 美国药典9X 300072
Xp11.3-q13.3 智力发育障碍,X连锁14 特大号 2 300062 XLID14号 300062
Xp11.3-p11.21型 智力发育障碍,X连锁45 特大号 2 300498 XLID45号 300498
Xp11.3-q22.3解决方案 智力发育障碍,X连锁84 卡侬 2 300505 XLID84号 300505
Xp11.3解决方案 智力发育障碍,X连锁89 XLD(XLD) 2 300848 传真89 300848
Xp11.3解决方案 智力发育障碍,X连锁92 卡侬 2 300851 传真92 300851
Xp11.3解决方案 智力发育障碍,X连锁108 卡侬 301024 SLC9A7型 300368
Xp11.3-p11.23型 智力发育障碍,X连锁50 特大号 300115 同步1 313440
Xp11.2-q12解决方案 智力发育障碍,X连锁81 卡侬 2 300433 XLID81号 300433
Xp11.23解决方案 智力发育障碍,X连锁9 卡侬 309549 FTSJ1型 300499
Xp11.23解决方案 智力发育障碍,X连锁96 卡侬 300802 SYP公司 313475
Xp11.23解决方案 智力发育障碍,X连锁105 卡侬 300984 美国药典27X 300975
Xp11.22解决方案 Xp11.22微复制综合征 4 300705 DUPp12.22型 300705
Xp11.22解决方案 智力发育障碍,X连锁1 XLD(XLD) 309530 IQSEC2公司 300522
Xq12-q21.3型 智力发育障碍,X连锁77 卡侬 2 300454 XLID77号 300454
Xq13.1号机组 智力发育障碍,X连锁100 卡侬 300923 KIF4A(基辅) 300521
Xq13.1号机组 智力发育障碍,X连锁90 卡侬 300850 DLG3(数据链路3) 300189
Xq13.1号机组 智力发育障碍,X连锁112 卡侬 301111 ZMYM3型 300061
Xq13.1号机组 智力发育障碍,X连锁106 卡侬 300997 OGT公司 300255
Xq13.2型 Tonne Kalscheuer综合征 特大号 300978 RLIM公司 300379
Xq13.3号机组 智力发育障碍,X连锁91 XLD(XLD) 4 300577 XLID91号 300577
Xq13.3号机组 智力发育障碍,X连锁98 XLD(XLD) 300912 下一次 300524
Xq21.1号机组 智力发育障碍,X连锁93 卡侬 300659 BRWD3(刹车3) 300553
Xq21.1号机组 智力发育障碍,X连锁97 特大号 300803 ZNF711型 314990
Xq22.1号机组 ?智力发育障碍,X连锁113 卡侬 301116 CSTF2(CSTF2) 300907
Xq22.2-q26 智力发育障碍,X连锁53 卡侬 2 300324 XLID53号 300324
Xq22.3号机组 ?智力发育障碍,X连锁101 卡侬 300928 中间2 300204
Xq23-q24型 智力发育障碍,X连锁23 特大号 2 300046 传真23 300046
Xq23号机组 智力发育障碍,X连锁63 XLD(XLD) 300387 ACSL4系列 300157
Xq23号机组 智力发育障碍,X连锁30 卡侬 300558 PAK3系列 300142
Xq24-q25 智力发育障碍,X连锁82 卡侬 2 300518 XLID82号 300518
许继24 智力发育障碍,X连锁88 特大号 2 300852 XLID88号 300852
许继24 ?智力发育障碍,X连锁107 特大号 301013 STEEP1型 301012
Xq25-q26 智力发育障碍,X连锁46 卡侬 2 300436 XLID46号 300436
Xq25型 智力发育障碍,X连锁综合征,Wu型 卡侬 300699 网格接口3 305915
Xq25型 智力发育障碍,X连锁12 卡侬 300957 THOC2号机组 300395
许继26 智力发育障碍,X连锁42 2 300372 XLID42号 300372
Xq26.3-q27.1 智力发育障碍,X连锁110 卡侬 301095 FGF13公司 300070
Xq27.3号机组 智力发育障碍,X连锁111 特大号 301107 狭缝2 300561
许继28 智力发育障碍,X连锁109 卡侬 309548 楼面竣工标高2 300806
许继28 甲基丙二酸尿和同型半胱氨酸血症,cblX型 卡侬 309541 氟氯烃1 300019
许继28 智力发育障碍,X连锁41 XLD(XLD) 300849 GDI1号机组 300104
许继28 智力发育障碍,X连锁72 卡侬 300271 RAB39B型 300774
变更。X(X) 智力发育障碍,X连锁95 XLD(XLD) 2 300716 XLID95型 300716

文本

临床特征

Golla等人(2002年)据报道,一个家庭中有4名男性智力发育轻度至中度受损,而其强制性携带者母亲没有智力受损。


映射

通过对一个家系的连锁分析,其中4名男性患有非综合征性智力发育障碍,Golla等人(2002年)在X染色体上的两个区间获得相同的多点lod评分2.08:一个在着丝粒周围区域,另一个在Xq26。由于负责基因没有特征,单倍型是对这种MRX进行携带者和产前检测的唯一方法,他们将其命名为MRX42。本文介绍了利用系谱和单倍型数据对5名高危女性进行携带者风险评估,并讨论了将产前诊断与2个不同地区联系起来的困难。


参考文献

  1. Golla,A.,Rost,I.,Jedele,K.B.,Albert,A.,Murken,J.,Holinski-Feder,E。MRX42:两个连锁区间,一个在着丝粒周围区域,另一个在Xq26,以及对携带者风险估计的影响。美国医学遗传学杂志。107: 18-25, 2002.[公共医学:11807862,相关引文][全文]


创建日期:
维克托·麦库西克:2002年1月23日
卡罗尔:2022年4月13日
卡罗尔:2022年12月4日
卡罗尔:2012年3月29日
卡罗尔:2004年3月18日
特里:2003年4月28日
卡罗尔:2002年1月23日

%300372

智力发育障碍,X-LINKED 42;XLID42号


备选标题;符号

精神发育迟滞,X-LINKED 4S;MRX42型


HGNC批准的基因符号:MRX42

ORPHA公司:777;  完成日期:0112057;  


细胞遗传学位置:Xq26 基因组坐标(GRCh38):X:129500001-138900000


基因-表型关系

位置 表型 表型
MIM编号
继承 表型
映射键
许继26 智力发育障碍,X连锁42 300372 2

文本

临床特征

Golla等人(2002年)报道了一个家庭,其中4名男性智力发育轻度至中度受损,其义务携带者母亲没有智力受损。


映射

通过对一个家系的连锁分析,其中4名男性患有非综合征性智力发育障碍,Golla等人(2002年)在X染色体上的2个间隔获得了相同的多点lod评分2.08:一个位于着丝粒周围区域,另一个位于Xq26。由于负责基因没有特征,单倍型是对这种MRX进行携带者和产前检测的唯一方法,他们将其命名为MRX42。本文介绍了利用系谱和单倍型数据对5名高危女性进行携带者风险评估,并讨论了将产前诊断与2个不同地区联系起来的困难。


参考文献

  1. Golla,A.,Rost,I.,Jedele,K.B.,Albert,A.,Murken,J.,Holinski-Feder,E。MRX42:两个连锁区间,一个在着丝粒周围区域,另一个在Xq26,以及对携带者风险估计的影响。美国医学遗传学杂志。107: 18-25, 2002.[公共医学:11807862][全文:https://doi.org/10.1002/ajmg.10027]


创建日期:
维克托·麦库西克:2002年1月23日

编辑历史记录:
卡罗尔:2022年4月13日
卡罗尔:2022年12月4日
卡罗尔:2012年3月29日
卡罗尔:2004年3月18日
特里:2003年4月28日
卡罗尔:2002年1月23日