条目-%300062-智力发育障碍,X-LINKED 14;XLID14号-OMIM公司
%300062

智力发育障碍,X-LINKED 14;XLID14号


备选标题;符号

精神发育迟滞,X-LINKED 14;MRX14型


HGNC批准的基因符号:MRX14型

细胞遗传学位置:Xp11.3-q13.3 基因组坐标(GRCh38):十: 42500001-76800000


基因-表型关系
位置 表型 表型
MIM编号
继承 表型
映射键
Xp11.3-q13.3 智力发育障碍,X连锁14 300062 特大号 2
临床简介
 
表型系列
 

神经
-中度精神缺陷
-糟糕的演讲
-癫痫
GU公司
-大兰花主义
继承
-X链接
智力发育障碍,非综合征,X连锁-PS309530型-54个条目
位置 表型 继承 表型
映射键
表型
MIM编号
基因/位点 基因/位点
MIM编号
Xp22.3系列 智力发育障碍,X连锁2 特大号 2 300428 XLID2型 300428
Xp22.2系列 智力发育障碍,X连锁73 卡侬 2 300355 XLID73号 300355
Xp22.2系列 智力发育障碍,X连锁104 特大号 300983 FRMPD4系列 300838
Xp22.12像素 智力发育障碍,X连锁19 XLD(XLD) 300844 RPS6KA3系列 300075
Xp22.11变速箱 智力发育障碍,X连锁103 卡侬 300982 KLHL15号机组 300980
Xp21.3版本 智力发育障碍,X连锁29 卡侬 300419 ARX公司 300382
Xp21.3-p21.2接线板 智力发育障碍,X连锁21 卡侬 300143 IL1区域1 300206
Xp11-q21型 智力发育障碍,X连锁20 特大号 2 300047 XLID20型 300047
Xp11.4解决方案 智力发育障碍,X连锁58 卡侬 300210 TSPAN7公司 300096
Xp11.4解决方案 智力发育障碍,X连锁99,综合征,女性受限 XLD(XLD) 300968 美国药典9X 300072
Xp11.4解决方案 智力发育障碍,X连锁99 卡侬 300919 美国药典9X 300072
Xp11.3-q13.3 智力发育障碍,X连锁14 特大号 2 300062 XLID14号 300062
Xp11.3-p11.21型 智力发育障碍,X连锁45 特大号 2 300498 XLID45号 300498
Xp11.3-q22.3解决方案 智力发育障碍,X连锁84 卡侬 2 300505 XLID84号 300505
Xp11.3解决方案 智力发育障碍,X连锁89 XLD(XLD) 2 300848 XLID89号 300848
Xp11.3解决方案 智力发育障碍,X连锁92 卡侬 2 300851 XLID92号 300851
Xp11.3解决方案 智力发育障碍,X连锁108 卡侬 301024 SLC9A7系列 300368
Xp11.3-p11.23型 智力发育障碍,X连锁50 特大号 300115 系统1 313440
Xp11.2-q12解决方案 智力发育障碍,X连锁81 卡侬 2 300433 XLID81号 300433
Xp11.23解决方案 智力发育障碍,X连锁9 卡侬 309549 FTSJ1型 300499
Xp11.23解决方案 智力发育障碍,X连锁96 卡侬 300802 SYP公司 313475
Xp11.23解决方案 智力发育障碍,X连锁105 卡侬 300984 美国药典27X 300975
Xp11.22解决方案 Xp11.22微复制综合征 4 300705 DUPXp11.22型 300705
Xp11.22解决方案 智力发育障碍,X连锁1 XLD(XLD) 309530 IQSEC2公司 300522
Xq12-q21.3型 智力发育障碍,X连锁77 卡侬 2 300454 XLID77号 300454
Xq13.1号机组 智力发育障碍,X连锁100 卡侬 300923 KIF4A(基辅) 300521
Xq13.1号机组 智力发育障碍,X连锁90 卡侬 300850 DLG3(数据链路3) 300189
Xq13.1号机组 智力发育障碍,X连锁112 卡侬 301111 ZMYM3型 300061
Xq13.1号机组 智力发育障碍,X连锁106 卡侬 300997 OGT公司 300255
Xq13.2 Tonne-Kalscheuer综合征 特大号 300978 RLIM公司 300379
Xq13.3号机组 智力发育障碍,X连锁91 XLD(XLD) 4 300577 XLID91号 300577
Xq13.3号机组 智力发育障碍,X连锁98 XLD(XLD) 300912 下一次 300524
Xq21.1号机组 智力发育障碍,X连锁93 卡侬 300659 BRWD3(刹车3) 300553
Xq21.1号机组 智力发育障碍,X连锁97 特大号 300803 ZNF711型 314990
Xq22.1号机组 ?智力发育障碍,X连锁113 卡侬 301116 CSTF2(CSTF2) 300907
Xq22.2-q26 智力发育障碍,X连锁53 卡侬 2 300324 XLID53号 300324
Xq22.3号机组 ?智力发育障碍,X连锁101 卡侬 300928 中频2 300204
Xq23-q24型 智力发育障碍,X连锁23 特大号 2 300046 传真23 300046
Xq23号机组 智力发育障碍,X连锁63 XLD(XLD) 300387 ACSL4系列 300157
Xq23号机组 智力发育障碍,X连锁30 卡侬 300558 PAK3系列 300142
Xq24-q25 智力发育障碍,X连锁82 卡侬 2 300518 XLID82号 300518
许继24 智力发育障碍,X连锁88 特大号 2 300852 XLID88号 300852
许继24 ?智力发育障碍,X连锁107 特大号 301013 STEEP1型 301012
Xq25-q26 智力发育障碍,X连锁46 卡侬 2 300436 XLID46号 300436
Xq25型 智力发育障碍,X连锁综合征,吴型 卡侬 300699 网格接口3 305915
Xq25型 智力发育障碍,X连锁12 卡侬 300957 THOC2号机组 300395
许继26 智力发育障碍,X连锁42 2 300372 XLID42号 300372
Xq26.3-q27.1 智力发育障碍,X连锁110 卡侬 301095 FGF13公司 300070
Xq27.3号机组 智力发育障碍,X连锁111 特大号 301107 SLITRK2系列 300561
许继28 智力发育障碍,X连锁109 卡侬 309548 楼面竣工标高2 300806
许继28 甲基丙二酸尿和同型半胱氨酸血症,cblX型 卡侬 309541 氟氯烃1 300019
许继28 智力发育障碍,X连锁41 XLD(XLD) 300849 GDI1型 300104
许继28 智力发育障碍,X连锁72 卡侬 300271 RAB39B型 300774
变更。X(X) 智力发育障碍,X连锁95 XLD(XLD) 2 300716 XLID95型 300716

文本

临床特征

Gendrot等人(1994年)据报道,一个法国家庭中有9人在三代人的时间里智力发育中度受损,言语能力较差。一些患者有面部畸形、癫痫和巨兰症。


映射

通过对一个智力发育受损的家庭进行连锁分析,Gendrot等人(1994年)在指定为MRX14的疾病位点和2个位点之间未发现重组:Xp11.22的DXS255(θ=0时最大lod=3.31)和Xq11.2-q12的PGKP1(θ=0时最大lod=3.08)。在一份添加了证据的注释中,Gendrot等人(1994年)声称他们发现了与MAOB的重组(309860)在Xp11.3,将联动间隔缩短至Xp11.3-q13.3。


参考文献

  1. Gendrot,C.、Ronce,N.、Toutain,A.、Moizard,M.-P、Muh,J.-P、Raynaud,M.、Dourlens,J.、Briault,S.、Moraine,C。X连锁精神发育迟滞表现出与DXS255和PGKP1的关联:一个定位于着丝粒周围区域的新MRX家族(MRX14)。临床。遗传学。45: 145-153, 1994.[公共医学:8026106,相关引文][全文]


创建日期:
Iosif W.Lurie:1996年8月20日
卡罗尔:2022年12月4日
颂歌:2012年3月26日
卡罗尔:2010年12月22日
特里:2003年4月28日
卡罗尔:1996年8月30日
卡罗尔:1996年8月20日

%300062

智力发育障碍,X-LINKED 14;XLID14号


备选标题;符号

智力迟钝,X连锁14;MRX14型


HGNC批准的基因符号:MRX14

ORPHA公司:777;  完成日期:0112027;  


细胞遗传学定位:Xp11.3-q13.3 基因组坐标(GRCh38):X:42500001-76800000


基因-表型关系

位置 表型 表型
MIM编号
继承 表型
映射键
Xp11.3-q13.3 智力发育障碍,X连锁14 300062 X链接 2

文本

临床特征

Gendrot等人(1994年)报告了一个法国家庭,其中9人在三代人中智力发育中度受损,言语能力较差。一些患者有面部畸形、癫痫和巨兰症。


映射

Gendrot等人(1994年)通过对一个分离智力发育受损的家族进行连锁分析,发现该疾病位点(指定为MRX14)和2个位点之间没有重组:Xp11.22的DXS255(θ=0时最大lod=3.31)和Xq11.2-q12的PGKP1(θ=0时最大lod=3.08)。Gendrot等人(1994年)在一份补充证据的注释中表示,他们在Xp11.3处发现了与MAOB(309860)的重组,将连锁间隔缩短至Xp11.3-q13.3。


参考文献

  1. Gendrot,C.、Ronce,N.、Toutain,A.、Moizard,M.-P.、Muh,J.-P.、Raynaud,M.、Dourlens,J.、Briault,S.、Moraine,C。X连锁精神发育迟滞表现出与DXS255和PGKP1的关联:一个定位于着丝粒周围区域的新MRX家族(MRX14)。临床。遗传学。45: 145-153, 1994.[公共医学:8026106][全文:https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1994.tb04012.x]


创建日期:
Iosif W.Lurie:1996年8月20日

编辑历史记录:
卡罗尔:2022年12月4日
颂歌:2012年3月26日
卡罗尔:2010年12月22日
特里:2003年4月28日
卡罗尔:1996年8月30日
卡罗尔:1996年8月20日