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HGNC批准的基因符号:MRX14型
细胞遗传学位置:Xp11.3-q13.3 基因组坐标(GRCh38):十: 42500001-76800000
Gendrot等人(1994年)据报道,一个法国家庭中有9人在三代人的时间里智力发育中度受损,言语能力较差。一些患者有面部畸形、癫痫和巨兰症。
通过对一个智力发育受损的家庭进行连锁分析,Gendrot等人(1994年)在指定为MRX14的疾病位点和2个位点之间未发现重组:Xp11.22的DXS255(θ=0时最大lod=3.31)和Xq11.2-q12的PGKP1(θ=0时最大lod=3.08)。在一份添加了证据的注释中,Gendrot等人(1994年)声称他们发现了与MAOB的重组(309860)在Xp11.3,将联动间隔缩短至Xp11.3-q13.3。
Gendrot,C.、Ronce,N.、Toutain,A.、Moizard,M.-P、Muh,J.-P、Raynaud,M.、Dourlens,J.、Briault,S.、Moraine,C。X连锁精神发育迟滞表现出与DXS255和PGKP1的关联:一个定位于着丝粒周围区域的新MRX家族(MRX14)。临床。遗传学。45: 145-153, 1994.[公共医学:8026106,相关引文][全文]
HGNC批准的基因符号:MRX14
ORPHA公司:777; 完成日期:0112027;
细胞遗传学定位:Xp11.3-q13.3 基因组坐标(GRCh38):X:42500001-76800000
Gendrot等人(1994年)报告了一个法国家庭,其中9人在三代人中智力发育中度受损,言语能力较差。一些患者有面部畸形、癫痫和巨兰症。
Gendrot等人(1994年)通过对一个分离智力发育受损的家族进行连锁分析,发现该疾病位点(指定为MRX14)和2个位点之间没有重组:Xp11.22的DXS255(θ=0时最大lod=3.31)和Xq11.2-q12的PGKP1(θ=0时最大lod=3.08)。Gendrot等人(1994年)在一份补充证据的注释中表示,他们在Xp11.3处发现了与MAOB(309860)的重组,将连锁间隔缩短至Xp11.3-q13.3。
Gendrot,C.、Ronce,N.、Toutain,A.、Moizard,M.-P.、Muh,J.-P.、Raynaud,M.、Dourlens,J.、Briault,S.、Moraine,C。X连锁精神发育迟滞表现出与DXS255和PGKP1的关联:一个定位于着丝粒周围区域的新MRX家族(MRX14)。临床。遗传学。45: 145-153, 1994.[公共医学:8026106][全文:https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1994.tb04012.x]
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