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细胞遗传学位置:Xq23-q24型 基因组坐标(GRCh38):十: 109400001-121800000
勒尔克(1974)描述了一个家族1中的非特异性X连锁智力发育障碍。血统由更新Howard-Peebles和Roberts(1984)受影响男性的言语智商低于表现智商。一些受影响的男性表现智商超过80;然而,由于语言智商较低(平均12.3分),他们被认为受到了影响。
Gregg等人(1996年)通过在大家族(家族1)中的连锁研究,将这种X连锁智力发育障碍的基因(命名为MRX23)定位到Xq23-q24勒尔克(1974)多点连锁分析得出标记DXS1220和DXS424之间的最大lod得分为6.7。义务携带者女性被视为未受影响;然而,这些人的智商并没有确定。
与Xq同一区域对应的是其他非特异性X连锁精神发育迟滞家族,命名为MRX27(Gedeon等人,1996年),MRX35型(300957)和MRX80(Verot等人,2003年).
Gedeon,A.K.、Glass,I.A.、Connor,J.M.、Mulley,J.C。MRX27到Xq24-26的基因定位定义了另一个非特异性X连锁精神发育迟滞的离散基因。美国医学遗传学杂志。64: 121-124, 1996.[公共医学:8826461,相关引文][全文]
Gregg,R.G.,Palmer,C。,Kirkpatrick,S.,Simantel,A。非特异性X连锁精神发育迟滞基因MRX23定位于Xq23-q24。嗯,鼹鼠。遗传学。5: 411-414, 1996.[公共医学:8852668,相关引文][全文]
Howard-Peebles,P.N.,Roberts,S.F。X染色体相关精神发育迟滞的再研究。(信件)美国医学遗传学杂志。1984年5月17日至9日。[公共医学:6711606,相关引文][全文]
R.G.莱尔克。与X相关的精神发育迟滞和言语残疾。出生缺陷起源。艺术序列号。X(1):1-1001974年。
Verot,L.、Alloisio,N.、Morle,L.,Bozon,M.、Touraine,R.、Plauchu,H.、Edery,P。非综合征性X连锁精神发育迟滞基因(MRX80)定位于Xq22-q24。美国医学遗传学杂志。122A:37-412003年。[公共医学:12949969,相关引文][全文]
ORPHA公司:777; 完成日期:0112049;
细胞遗传学位置:Xq23-q24 基因组坐标(GRCh38):X:1094001-121800000
Lehrke(1974)描述了一个家族1中的非特异性X连锁智力发育障碍。Howard-Peebles和Roberts(1984)更新了血统。受影响男性的言语智商低于表现智商。一些受影响的男性表现智商超过80;然而,由于语言智商较低(平均12.3分),他们被认为受到了影响。
Gregg等人(1996年)通过对Lehrke(1974年)的大家族(家族1)进行连锁研究,将这种X连锁智力发育障碍(MRX23)的基因定位为Xq23-q24。多点连锁分析得出标记DXS1220和DXS424之间的最大lod得分为6.7。义务携带者女性被视为未受影响;然而,这些人的智商并没有确定。
与Xq同一区域对应的是其他非特异性X连锁精神发育迟滞家族,命名为MRX27(Gedeon等人,1996)、MRX35(300957)和MRX80(Verot等人,2003)。
Gedeon,A.K.、Glass,I.A.、Connor,J.M.、Mulley,J.C。MRX27到Xq24-26的基因定位定义了另一个非特异性X连锁精神发育迟滞的离散基因。美国医学遗传学杂志。64:121-1241996年。[公共医学:8826461][全文:https://doi.org/10.1002/(SICI)1096-8628(19960712)64:1<121::AID-AJMG20>3.0.CO;2-O]
Gregg,R.G.、Palmer,C.、。,Kirkpatrick,S.,Simantel,A。非特异性X连锁精神发育迟滞基因MRX23定位于Xq23-q24。嗯,鼹鼠。遗传学。5: 411-414, 1996.[公共医学:8852668][全文:https://doi.org/10.1093/hmg/5.3.411]
Howard-Peebles,P.N.,Roberts,S.F。X染色体相关精神发育迟滞的再研究。(信件)美国医学遗传学杂志。17: 95-99, 1984.[公共医学:6711606][全文:https://doi.org/10.1002/ajmg.1320170104]
Verot,L.、Alloisio,N.、Morle,L.、Bozon,M.、Touraine,R.、Plauchu,H.、Edery,P。非综合征性X连锁精神发育迟滞基因(MRX80)定位于Xq22-q24。美国医学遗传学杂志。122A:37-412003年。[公共医学:12949969][全文:https://doi.org/10.1002/ajmg.a.20221]
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