条目-%300046-智力发育障碍,X-LINKED 23;XLID23号-OMIM公司
%300046

智力发育障碍,X-LINKED 23;XLID23号


备选标题;符号

精神发育迟滞,X-LINKED 23;MRX23型


细胞遗传学位置:Xq23-q24型   基因组坐标(GRCh38):十: 109400001-121800000


基因-表型关系
位置 表型 表型
MIM编号
继承 表型
映射键
Xq23-q24型 智力发育障碍,X连锁23 300046 特大号 2
临床简介
 
表型系列
 

继承
-X链接
神经病学
中枢神经系统
-精神发育迟滞
智力发育障碍,非综合征,X连锁-PS309530型-54个条目
位置 表型 继承 表型
映射键
表型
MIM编号
基因/位点 基因/位点
MIM编号
Xp22.3系列 智力发育障碍,X连锁2 特大号 2 300428 XLID2号机组 300428
Xp22.2系列 智力发育障碍,X连锁73 卡侬 2 300355 XLID73号 300355
Xp22.2系列 智力发育障碍,X连锁104 特大号 300983 FRMPD4系列 300838
Xp22.12像素 智力发育障碍,X连锁19 XLD(XLD) 300844 RPS6KA3系列 300075
Xp22.11变速箱 智力发育障碍,X连锁103 卡侬 300982 KLHL15号机组 300980
Xp21.3解决方案 智力发育障碍,X连锁29 卡侬 300419 ARX公司 300382
Xp21.3-p21.2接线板 智力发育障碍,X连锁21 卡侬 300143 IL1区域1 300206
Xp11-q21型 智力发育障碍,X连锁20 特大号 2 300047 XLID20型 300047
Xp11.4解决方案 智力发育障碍,X连锁58 卡侬 300210 TSPAN7公司 300096
Xp11.4解决方案 智力发育障碍,X连锁99 卡侬 300919 美国药典9X 300072
Xp11.4解决方案 智力发育障碍,X连锁99,综合征,女性受限 XLD(XLD) 300968 美国药典9X 300072
Xp11.3-q13.3 智力发育障碍,X连锁14 特大号 2 300062 XLID14号 300062
Xp11.3-p11.21型 智力发育障碍,X连锁45 特大号 2 300498 XLID45号 300498
Xp11.3-q22.3解决方案 智力发育障碍,X连锁84 卡侬 2 300505 XLID84号 300505
Xp11.3版本 智力发育障碍,X连锁89 XLD(XLD) 2 300848 XLID89号 300848
Xp11.3解决方案 智力发育障碍,X连锁92 卡侬 2 300851 XLID92号 300851
Xp11.3解决方案 智力发育障碍,X连锁108 卡侬 301024 SLC9A7型 300368
Xp11.3-p11.23型 智力发育障碍,X连锁50 特大号 300115 同步1 313440
Xp11.2-q12解决方案 智力发育障碍,X连锁81 卡侬 2 300433 XLID81号 300433
Xp11.23解决方案 智力发育障碍,X连锁9 卡侬 309549 FTSJ1型 300499
Xp11.23解决方案 智力发育障碍,X连锁96 卡侬 300802 SYP公司 313475
Xp11.23解决方案 智力发育障碍,X连锁105 卡侬 300984 美国药典27X 300975
Xp11.22解决方案 Xp11.22微复制综合征 4 300705 DUPXp11.22型 300705
Xp11.22解决方案 智力发育障碍,X连锁1 XLD(XLD) 309530 IQSEC2公司 300522
Xq12-q21.3型 智力发育障碍,X连锁77 卡侬 2 300454 XLID77号 300454
Xq13.1号机组 智力发育障碍,X连锁100 卡侬 300923 KIF4A(基辅) 300521
Xq13.1号机组 智力发育障碍,X连锁90 卡侬 300850 DLG3型 300189
Xq13.1号机组 智力发育障碍,X连锁112 卡侬 301111 ZMYM3型 300061
Xq13.1号机组 智力发育障碍,X连锁106 卡侬 300997 OGT公司 300255
Xq13.2 Tonne-Kalscheuer综合征 特大号 300978 RLIM公司 300379
Xq13.3号机组 智力发育障碍,X连锁91 XLD(XLD) 4 300577 XLID91号 300577
Xq13.3号机组 智力发育障碍,X连锁98 XLD(XLD) 300912 NEXMIF公司 300524
Xq21.1号机组 智力发育障碍,X连锁93 卡侬 300659 警告3 300553
Xq21.1号机组 智力发育障碍,X连锁97 特大号 300803 ZNF711型 314990
Xq22.1号机组 ?智力发育障碍,X连锁113 卡侬 301116 CSTF2(CSTF2) 300907
Xq22.2-q26 智力发育障碍,X连锁53 卡侬 2 300324 XLID53号 300324
Xq22.3号机组 ?智力发育障碍,X连锁101 卡侬 300928 中频2 300204
Xq23-q24型 智力发育障碍,X连锁23 特大号 2 300046 XLID23号 300046
Xq23号机组 智力发育障碍,X连锁63 XLD(XLD) 300387 ACSL4系列 300157
Xq23号机组 智力发育障碍,X连锁30 卡侬 300558 PAK3系列 300142
Xq24-q25 智力发育障碍,X连锁82 卡侬 2 300518 XLID82号 300518
许继24 智力发育障碍,X连锁88 特大号 2 300852 传真88 300852
许继24 ?智力发育障碍,X连锁107 特大号 301013 STEEP1型 301012
Xq25-q26 智力发育障碍,X连锁46 卡侬 2 300436 XLID46号 300436
Xq25型 智力发育障碍,X连锁综合征,吴型 卡侬 300699 网格接口3 305915
Xq25型 智力发育障碍,X连锁12 卡侬 300957 THOC2号机组 300395
许继26 智力发育障碍,X连锁42 2 300372 XLID42号 300372
Xq26.3-q27.1 智力发育障碍,X连锁110 卡侬 301095 FGF13公司 300070
Xq27.3号机组 智力发育障碍,X连锁111 特大号 301107 SLITRK2系列 300561
许继28 智力发育障碍,X连锁109 卡侬 309548 楼面竣工标高2 300806
许继28 甲基丙二酸尿和同型半胱氨酸血症,cblX型 卡侬 309541 氟氯烃1 300019
许继28 智力发育障碍,X连锁41 XLD(XLD) 300849 GDI1号机组 300104
许继28 智力发育障碍,X连锁72 卡侬 300271 RAB39B型 300774
变更。X(X) 智力发育障碍,X连锁95 XLD(XLD) 2 300716 XLID95型 300716

文本

临床特征

勒尔克(1974)描述了一个家族1中的非特异性X连锁智力发育障碍。血统由更新Howard-Peebles和Roberts(1984)受影响男性的言语智商低于表现智商。一些受影响的男性表现智商超过80;然而,由于语言智商较低(平均12.3分),他们被认为受到了影响。


映射

Gregg等人(1996年)通过在大家族(家族1)中的连锁研究,将这种X连锁智力发育障碍的基因(命名为MRX23)定位到Xq23-q24勒尔克(1974)多点连锁分析得出标记DXS1220和DXS424之间的最大lod得分为6.7。义务携带者女性被视为未受影响;然而,这些人的智商并没有确定。

与Xq同一区域对应的是其他非特异性X连锁精神发育迟滞家族,命名为MRX27(Gedeon等人,1996年),MRX35型(300957)和MRX80(Verot等人,2003年).


参考文献

  1. Gedeon,A.K.、Glass,I.A.、Connor,J.M.、Mulley,J.C。MRX27到Xq24-26的基因定位定义了另一个非特异性X连锁精神发育迟滞的离散基因。美国医学遗传学杂志。64: 121-124, 1996.[公共医学:8826461相关引文][全文]

  2. Gregg,R.G.,Palmer,C。,Kirkpatrick,S.,Simantel,A。非特异性X连锁精神发育迟滞基因MRX23定位于Xq23-q24。嗯,鼹鼠。遗传学。5: 411-414, 1996.[公共医学:8852668相关引文][全文]

  3. Howard-Peebles,P.N.,Roberts,S.F。X染色体相关精神发育迟滞的再研究。(信件)美国医学遗传学杂志。1984年5月17日至9日。[公共医学:6711606相关引文][全文]

  4. R.G.莱尔克。与X相关的精神发育迟滞和言语残疾。出生缺陷起源。艺术序列号。X(1):1-1001974年。

  5. Verot,L.、Alloisio,N.、Morle,L.,Bozon,M.、Touraine,R.、Plauchu,H.、Edery,P。非综合征性X连锁精神发育迟滞基因(MRX80)定位于Xq22-q24。美国医学遗传学杂志。122A:37-412003年。[公共医学:12949969相关引文][全文]


维克托·麦库西克-更新日期:9/24/2003
维克托·麦库西克-更新日期:1997年11月11日
创建日期:
维克托·麦库西克:4/15/1996
卡罗尔:2022年12月4日
卡罗尔:2015年3月9日
ckniffin:2015年8月31日
颂歌:2012年3月26日
卡罗尔:2005年7月10日
ckniffin:2005年6月10日
乔安娜:2004年3月18日
cwells:2003年11月7日
颂歌:2003年9月24日
特里:2003年4月28日
阿洛佩兹:1998年8月28日
多尔姆斯:1997年11月21日
特里:1997年11月11日
特里:1996年4月19日
标记:4/16/1996
特里:1996年4月15日
标记:4/15/1996

%300046

智力发育障碍,X-LINKED 23;XLID23号


备选标题;符号

精神发育迟滞,X-LINKED 23;MRX23型


ORPHA公司:777;  完成日期:0112049;  


细胞遗传学位置:Xq23-q24   基因组坐标(GRCh38):X:1094001-121800000


基因-表型关系

位置 表型 表型
MIM编号
继承 表型
映射键
Xq23-q24型 智力发育障碍,X连锁23 300046 X链接 2

文本

临床特征

Lehrke(1974)描述了一个家族1中的非特异性X连锁智力发育障碍。Howard-Peebles和Roberts(1984)更新了血统。受影响男性的言语智商低于表现智商。一些受影响的男性表现智商超过80;然而,由于语言智商较低(平均12.3分),他们被认为受到了影响。


映射

Gregg等人(1996年)通过对Lehrke(1974年)的大家族(家族1)进行连锁研究,将这种X连锁智力发育障碍(MRX23)的基因定位为Xq23-q24。多点连锁分析得出标记DXS1220和DXS424之间的最大lod得分为6.7。义务携带者女性被视为未受影响;然而,这些人的智商并没有确定。

与Xq同一区域对应的是其他非特异性X连锁精神发育迟滞家族,命名为MRX27(Gedeon等人,1996)、MRX35(300957)和MRX80(Verot等人,2003)。


参考文献

  1. Gedeon,A.K.、Glass,I.A.、Connor,J.M.、Mulley,J.C。MRX27到Xq24-26的基因定位定义了另一个非特异性X连锁精神发育迟滞的离散基因。美国医学遗传学杂志。64:121-1241996年。[公共医学:8826461][全文:https://doi.org/10.1002/(SICI)1096-8628(19960712)64:1<121::AID-AJMG20>3.0.CO;2-O]

  2. Gregg,R.G.、Palmer,C.、。,Kirkpatrick,S.,Simantel,A。非特异性X连锁精神发育迟滞基因MRX23定位于Xq23-q24。嗯,鼹鼠。遗传学。5: 411-414, 1996.[公共医学:8852668][全文:https://doi.org/10.1093/hmg/5.3.411]

  3. Howard-Peebles,P.N.,Roberts,S.F。X染色体相关精神发育迟滞的再研究。(信件)美国医学遗传学杂志。17: 95-99, 1984.[公共医学:6711606][全文:https://doi.org/10.1002/ajmg.1320170104]

  4. R.G.莱尔克。与X相关的精神发育迟滞和言语残疾。出生缺陷起源。艺术序列号。X(1):1-1001974年。

  5. Verot,L.、Alloisio,N.、Morle,L.、Bozon,M.、Touraine,R.、Plauchu,H.、Edery,P。非综合征性X连锁精神发育迟滞基因(MRX80)定位于Xq22-q24。美国医学遗传学杂志。122A:37-412003年。[公共医学:12949969][全文:https://doi.org/10.1002/ajmg.a.20221]


贡献者:
维克托·麦库西克-更新日期:9/24/2003
维克托·麦库西克-更新日期:1997年11月11日

创建日期:
维克托·麦库西克:4/15/1996

编辑历史记录:
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ckniffin:2015年8月31日
卡罗尔:2012年3月26日
卡罗尔:2005年7月10日
ckniffin:2005年6月10日
乔安娜:2004年3月18日
cwells:2003年11月7日
卡罗尔:2003年9月24日
毛圈布:2003年4月28日
阿洛佩兹:1998年8月28日
多尔姆斯:1997年11月21日
特里:1997年11月11日
特里:1996年4月19日
标记:1996年4月16日
特里:1996年4月15日
标记:4/15/1996