HCFC1基因编码一种染色质相关转录调控因子（Huang等人，2012年总结）。
Frattini等人（1994）从位于DXS52和因子VIII基因（F8；300841）之间的Xq28中的富含G+C的等位体中分离出一个转录物，该转录物在其着丝粒末端含有L1CAM基因的180kb重叠群中从AVPR2基因（300538）中定位约50kb的端粒。人类胎儿大脑文库的序列与HCF1（宿主细胞因子C1）的序列相同，HCF1激活单纯疱疹病毒VP16反式激活蛋白，与Wilson等人（1993年）确定的八聚体基序结合蛋白Oct1（164175）相关。该基因以普遍模式表达，在所有测试组织中都存在约10 kb的较大转录物，而肌肉和心脏组织中存在约8.0 kb的选择性剪接RNA。其他研究结果表明，替代mRNA处理可以部分促进组织子集中多肽HCF1家族的多样性。
Frattini等人（1996年）证明，小鼠Hcfc1蛋白具有高度的保守性，其中19个氨基酸基序位于人类蛋白的中间。这表明这些重复的一个重要功能。
通过基因组序列分析，Frattini等人（1994年）证明HCFC1转录物由分布在约24 kb上的26个外显子组装而成。
通过荧光原位杂交和体细胞杂交分析，Wilson等人（1995年）将HCFC1基因定位到Xq28。YAC和cosmid图谱将HCFC1基因定位在V2R基因远端100 kb范围内，并与肾素结合蛋白基因相邻（312420）。
Faranda等人（1995年）发现HCFC1的3质点末端位于肾素结合蛋白基因3质点端上游2763-bp处（312420）。因此，这两个基因的转录方向相同，从端粒到着丝粒。
Frattini等人（1996年）发现，小鼠基因映射到一个与Xq28同源的区域，与人类一样，与肾素结合蛋白基因非常接近，在一个100-kb的区域也包括L1cam和加压素受体2型基因。
Wilson等人（1995年）发现，HCF转录物和蛋白质在胎儿和胎盘组织及细胞系中最为丰富，表明其在细胞增殖中发挥作用。在成人中，HCF蛋白在肾脏中丰富，但在大脑中不丰富，这是单纯疱疹病毒（HSV）潜伏感染的部位，也是HCF水平可能影响HSV感染进展的部位。
Zoppe等人（1996年）报道了HCFC1基因的完整序列，包括2 kb的5素侧翼区和5.9 kb的第一内含子。除了检测已知DNA结合蛋白的许多假定结合位点外，还发现在该基因的5素区每隔6个固定间隔出现一个高度保守的17-bp序列。该基序能够结合转录因子Yin/Yang 1（YY1；600013）和另一未知因子，表明HCFC1的表达受这些因子的相互作用调节。
Mahajan等人（2002年）使用酵母相互作用筛选表明，人类HPIP（HCFC1R1；618818）与HCF1的β-螺旋桨结构域相互作用。HPIP以CRM1（602559）依赖的方式在细胞核和细胞质之间穿梭，HCF1与HPIP的相互作用允许HCF1从细胞核输出到细胞质。
Liang等人（2009年）利用染色质免疫沉淀、PCR、共免疫沉淀和报告人分析发现，α-疱疹病毒、HSV和水痘-带状疱疹病毒（VZV）的感染导致了染色质抑制组蛋白H3 lys9（H3K9）甲基化的快速积累。病毒即时早期（IE）基因的表达需要HCF1向病毒即时早期启动子招募LSD1（KDM1A；609132）。LSD1耗竭或使用单胺氧化酶抑制剂（MAOIs）对LSD1的剂量依赖性抑制导致抑制性染色质积累和病毒基因表达受阻。HCF1与SET1（SETD1A；611052）和MLL1（159555）协同调节抑制性H3K9甲基化水平，并添加激活的H3K4三甲基化标记。Liang等人（2009年）得出结论，LSD1阻止H3K9甲基化的积累，并允许两种α-疱疹病毒的生产性感染。他们提出，病毒病原体对宿主细胞染色质机制的依赖性突显了潜在的治疗干预，用广泛使用的MAOIs靶向LSD1可能会阻止病毒潜伏期和再激活。
Huang等人（2012年）发现Hcfc1基因在小鼠大脑发育过程中高表达，与增殖细胞的作用一致。在胚胎发生过程中表达减少，但在出生后发育过程中仍存在，这表明在有丝分裂后细胞中也有作用。Hcfc1基因在培养的小鼠神经干细胞中的过度表达导致增殖期细胞显著减少，促进细胞周期退出，并增加星形胶质细胞的生成。胚胎海马神经元中Hcfc1基因的过度表达导致轴突生长减少，轴突树枝化程度降低，神经元死亡增加。研究结果表明，HCFC1是胚胎神经发育的有力调节器。
HCFC1是人类细胞周期进程的转录协同调节器，它经历了蛋白水解成熟过程，其中6个重复序列中的任何一个被营养反应性糖基转移酶，O-连接的N-乙酰氨基葡萄糖（O-GlcNAc）转移酶（OGT；300255）切割。Lazarus等人（2013年）报告称，OGT的四三肽重复结构域结合HCFC1蛋白水解酶重复序列的羧基末端部分，从而使裂解区域位于二磷酸尿苷-GlcNAc上方的糖基转移酶活性部位。构象类似于糖基化竞争性肽底物的构象。半胱氨酸和谷氨酸残基之间发生裂解，产生焦谷氨酸产品。切割位点谷氨酸转化为丝氨酸将HCFC1蛋白水解重复序列转化为糖基化底物。Lazarus等人（2013）得出结论，蛋白质糖基化和HCFC1裂解发生在同一活性位点。
在Gedeon等人（1991年）最初报道的X连锁智力发育障碍-3（XLID3；309541）家族的受影响成员中，Huang等人（2012年）在HCFC1基因（300019.0001）的5质非翻译区发现了455A-G转换，该转换破坏了转录因子YY1的结合位点。与对照组相比，患者淋巴母细胞中的HCFC1mRNA高1.6倍。基因表达的微阵列数据显示，与对照组相比，MRX3患者线粒体功能或生物发生相关的多个基因被解除调控。对X连锁精神发育迟滞家系其他先证者的外显子序列测定发现，在与该家系疾病分离的1名先证者中，HCFC1基因（S225N；300019.0002）发生错义突变。在另外2个先证者中发现HCFC1基因中的另外两个变体，但每个先证者也携带另一个基因的突变（分别为ZMYM3，300061和MED13，300118），因此不能充分确定HCFC1变化对表型的贡献。
通过实验室研究（MHACX；309541），在14名患有X连锁智力发育障碍并伴有钴胺素障碍的无关男性中，Yu等人（2013）在HCFC1基因中发现了5种不同的半合子错义突变（例如，见300019.0003-00019.0005）。9名患者携带相同的突变（A115V；300019.0003）。所有突变均发生在5个N-末端海带结构域中的2个高度保守的残基上。第一名患者的突变是通过外显子组测序发现的，随后的突变是由HCFC1对17名患有类似疾病的男性患者进行筛查发现的，并有实验室发现。所有患者都严重延迟了婴儿期明显的精神运动发育，并与发育不良、精神发育迟滞和顽固性癫痫相关。许多人患有小头畸形和/或舞蹈病。互补研究表明cblC（277400），但MMACHC基因（609831）中未发现突变。2例患者的成纤维细胞MMACHC的mRNA和蛋白水平下降，而HCFC1的mRNA及蛋白水平正常。HEK293细胞中HCFC1的敲除下调MMACHC。这些发现表明HCFC1的突变抑制了其在MMACHC转录激活中的功能，并表明转录的扰动可导致先天性代谢错误。