吹口哨脸综合征的特征是具有手和脚异常的非典型面部外观。大多数病例显示常染色体显性遗传：见远端关节发育不良2A（DA2A；193700）。据推测，常染色体隐性遗传的报告很少（由Altunhan等人总结，2010年）。
Freeman和Sheldon（1938年）首次将口哨脸综合征描述为颅骨掌侧肌营养不良。Burian（1963）重新发现了这个实体，并称之为“口哨脸综合症”
Zampino等人（1996年）描述了一名患有严重高渗、吞咽问题、小脑和脑干萎缩的男孩出现口哨脸综合征的零星病例。作者认为，原发性脑异常可以解释该综合征的许多表现。他们指出，由于不同的发病机制（肌肉、骨骼和神经）、广泛的临床表现以及遗传异质性，谈论弗里曼-谢尔顿谱（193700）可能更合适，而不是综合征。
Altunhan等人（2010年）报告了一名22天大的男孩，其父母为土耳其血亲，患有口哨脸综合征。他身材矮小，进食不良，小头畸形，活动减少。他异常的面部表情包括嘴唇紧闭、嘴巴小、小下颚萎缩、下巴凹陷、鼻唇沟突出、人中长以及口哨般的面部表情，尤其是在哭泣时。双手收缩，第三和第四指腕关节和尺骨偏移。其他特征包括双侧腹股沟疝和隐睾。他出现间歇性高热，没有感染或恶性高热的迹象，每2至3天发生一次。在随访期间，据报道，他患有胃肠反流和频繁的肺部感染。
Hashemi（1973）描述了一例父母血缘关系的散发病例；Alves和Azevedo（1977年）报告了受影响的同胞，即正常近亲父母的后代，表明常染色体隐性遗传。
Kousseff等人（1982年）观察到这两对同性单绒毛膜双生子双胞胎都出现了该综合征，HLA分型显示这两对双胞胎都是双生子，其父母都是正常且无血缘关系的。在最后一对病例中，诊断依据的是特征相（突出的眶上嵴、凹陷的眼睛、小切口、皱缩的嘴唇、下巴的H形凹陷）和手（对称紧握的手指，弯曲和尺侧偏斜）。
Fitzsimmons等人（1984年）报告了由未受影响的近亲父母所生的受累同胞，这表明存在常染色体隐性遗传。
Sanchez和Kaminker（1986）描述了受影响的兄弟姐妹，他们的无关父母没有受到影响。作者认为这很可能是一种隐性疾病；提到的其他可能性是一个显性基因和一个上位隐性基因的生发嵌合体，这两个基因抑制了父亲异常显性基因的表达，而父亲的父母是远亲。
Wang和Lin（1987）描述了正常、非血缘父母所生的受累兄弟，并认为这是常染色体或X连锁隐性遗传的证据。
Dallapiccola等人（1989年）描述了患有口哨脸综合征的兄弟姐妹，他们出生于未受影响的父母。这些特征是典型的常染色体显性遗传。父母生发嵌合体是一种明显的可能性。