此条目使用数字符号（#），因为有证据表明马登-沃克综合征（MWKS）是由染色体18p11上PIEZO2基因（613629）的杂合突变引起的。据报道，有一名这样的患者。
马登·沃克综合征（MWKS）的特征是精神运动迟缓，面罩样面部伴有眼睑萎缩、小颌畸形、高弓或腭裂、低耳位、脊柱后凸和关节挛缩。其他特征可能包括Dandy-Walker畸形伴脑积水和脊椎畸形（Schrander-Stumpel等人总结，1993年）。
有2种远端关节发育不良综合征的特征与同样由PIEZO2杂合突变引起的Marden-Walker综合征的特点重叠：远端关节发育异常3型（DA3或Gordon综合征；114300）和远端关节发育畸形5型（DA5；108145），分别以腭裂和眼部异常为特征。McMillin等人（2014年）认为，这3种疾病可能代表相同条件下的可变表达。
Marden和Walker（1966年）描述了一名婴儿患有眼睑萎缩、小颌畸形、静止相、脊柱后凸、肢体挛缩、鸽胸和蛛网膜下垂。肾脏有微囊病。婴儿在3个月大时死亡。在某些方面，该病例与Aberfeld等人（1965年）描述的强直性肌病同胞相似；见255800。
Fitch等人（1971年）报告了一例面部外观与Marden和Walker（1966年）相似的病例。患者的严重关节挛缩在6个月大时基本消失。脑血管造影显示小脑和脑干发育不全。Temtamy等人（1975年）报告了两名表亲男性的相同病例，每名男性都有表亲父母。
Howard和Rowlandson（1981年）描述了两兄弟患有眼睑营养不良、先天性关节挛缩和Marden-Walker综合征的精神发育迟滞。这位母亲还有另外两个孩子，都是由另一个男人生的，都是正常的。
Jaatoul等人（1982）描述了一个有血亲父母的兄弟姐妹，以及1例确诊和3例可能的MWKS病例。
Gossage等人（1987年）描述了相关的幽门狭窄和十二指肠束带。他们总结了之前报道的16名患者的研究结果。
Linder等人（1991年）在新生儿期发现了一例病例。这名婴儿在出生3个月时死亡，其父母是伊朗血统的健康表亲。他们注意到前发际线很低，与眉毛相接。这表明，中枢神经系统在胎儿出生16周之前就存在异常。大脑皮层出现微观变化；另一方面，三角肌、髂腰肌和膈肌的光镜和电镜检查与心肌检查一样不显著。因此，很难确定作者为什么将这种情况称为“先天性眼面部异常肌病”
Kotzot和Schinzel（1995）描述了一名患有Marden-Walker综合征的严重智障23岁男子。随着患者年龄的增长，典型的面部特征变得不那么明显。作者强调了攻击性和多动症的行为特征，这些特征在青春期变得明显。
Garcia-Alix等人（1992年）描述了一名婴儿，除了常见的眼睑萎缩和小颌畸形特征外，肘部、臀部和膝盖轻度屈曲挛缩，缺乏原始反射，眼球运动不平稳，无法适应重复刺激，以及缺乏对视觉或听觉刺激的定向反应。脑部的超声和MRI研究显示胼胝体缺失、脑干发育不全、下蚓部和小脑半球发育不全。Ramer等人（1993年）回顾了3例散发病例和19例先前报告的病例的发现。与他们自己的病例一样，19例病例中的大多数都是散发的，但有2组受影响的同胞和3例散发病例是血亲交配的产物。散发病例和家族病例之间没有区别。回顾了Pena-Shokeir（208150）和Schwartz-Jampel（255800）综合征的差异。肺发育不全仅见于Pena-Shokeir综合征，肌强直仅见于Schwartz-Jampel综合征患者。
Schrander-Stumpel等人（1993年）描述了一个男孩的孤立病例，除了常见特征外，他还患有Dandy-Walker畸形，伴有脑积水和脊椎畸形。怀孕期间，胎儿活动微弱，羊水过多。作者提出，Marden-Walker综合征是导致胎儿运动障碍序列异质性的一个原因。
Ozkinay等人（1995年）描述了一个5个月大的堂兄妹女儿的马登-沃克综合征的典型特征；此外，MRI扫描发现一个Dandy-Walker囊肿。
Marden-Walker综合征中肾脏异常罕见。Ben-Neriah等人（1995年）通过发现宫内生长迟缓和肾囊性疾病，对一名先前患有同胞疾病的胎儿进行了MWKS产前诊断。
Fryns等人（1998年）提出证据表明，Marden-Walker综合征和孤立的远端关节发育不良（108120）可能是同一实体的不同表现。他们在两个兄弟姐妹中观察到了这种疾病，这两个兄弟姊妹是正常、无血缘关系父母的前两个孩子。第一个孩子是女性，患有典型的Marden-Walker综合征，伴有Dandy-Walker型CNS畸形、胼胝体发育不良和心室扩大。第二次怀孕时，超声检查显示手脚关节挛缩。在妊娠20.5周中断妊娠后对胎儿进行检查，发现一名正常头颅男性患有严重的远端关节发育不良。没有面部畸形，大脑、脊髓和肌肉的病理检查正常。在第一个孩子的案例中，面部畸形和手指的典型“伪坐姿18”位置被图示出来。所有手指均呈钟状活动，双手拇指在手掌内固定内收位置，近端指间关节II-V手指固定屈曲，远端指间关节无屈曲折痕，II、III、IV手指重叠，尺侧偏斜。
Carrascosa-Romero等人（2013年）报告了一名表现与Marden-Walker综合征一致的女孩，通过阵列比较基因组杂交发现其在21q22.11有2.84-Mb缺失。表现包括宫内生长迟缓、小头畸形、多关节挛缩、面部无表情、眼睑萎缩、多囊肾发育不良、脑发育不良和认知障碍。Carrascosa-Romero等人（2013）回顾了最近关于22q11.2完全或部分缺失病例的报告，其中缺失区域中包括的基因组大小或基因得到了很好的表征。Marden-Walker综合征的临床特征与21q22.11缺失患者的临床特征高度一致。
McMillin等人（2014）在一名Marden Walker综合征患者身上发现了PIEZO2基因的杂合突变。
McMillin等人（2014年）对2名Marden-Walker综合征先证者的候选基因PIEZO2进行了测序，并在其中1名患者中发现了一个新发错义突变（R2686C；613629.004）。作者注意到，在戈登综合征（DA3）患者中发现了相同核苷酸的不同突变，导致R2686H替换（613629.0003）。