Witkop（1979）报道了2名出生时有白发、一些黑发、皮肤脱色并有一些棕色斑点的同胞。此外，婴儿还患有眼球震颤、畏光、视网膜脱色和耳聋。他将这种疾病称为黑锁蛋白性耳聋综合征（BADS）。
奥多尔蒂和戈林（1988）展示了一名引人注目的患者的照片，该患者虹膜色素沉着几乎正常，但头发为白色，眉毛和睫毛为白色，零星的黑色簇状物类似于貂皮（貂天生有棕色的皮毛，大约9个月大时会发生变化，当它在雪地环境中生长其特有的冬季皮毛用于伪装时，尾巴的黑色尖端始终保持不变）。患者有感音神经性听力损失和轻度精神发育迟滞。在身体的各个部位，都有被描述为“明显的白癜风”的色素脱失该家族没有发现有助于可能的遗传。O'Doherty和Gorlin（1988）提到了Witkop（1979）描述的兄弟姐妹发生的黑锁眼皮肤白化病和先天性感音神经性耳聋（BADS综合征）。他们还提到了另一对男性和女性同胞，他们的虹膜和眼底色素沉着正常，色素沉着变化类似白癜风（193200）。后者被认为是自身免疫性疾病。作者注意到了白癜风和耳聋（见606579、221350）以及色素异常和耳聋（如300700）的关联。
Zarate等人（2009年）报告了一名9岁女孩，其父母健康、无血缘关系，出生时白皮肤和棕色头发的色素均匀，但在6个月到12个月之间出现色素沉着过度和色素沉着不足的皮肤斑点，棕色头发逐渐被白发和黑发所取代。她还表现出发育迟缓、小头畸形和张力减退；7个月龄和23个月龄的MRI显示胼胝体髓鞘延迟，与第二次MRI相比有所改善，中央白质减少，脑室周围白质内弥漫小钙化，但无结节或肿块。童年时，她出现了散光，需要戴眼镜，但眼科检查在其他方面是正常的。她4岁时听力异常，9岁时的听力图显示所有频率的双侧轻度至中度感音神经性听力损失。9岁时，她的身高、体重和头围都低于年龄的第5百分位，她出现了全面发育迟缓，张力减退仍然存在，但不太严重。她还患有双侧无名指斜指，轻度2/3趾并指，步态缓慢，肌肉张力轻度下降，力量正常。在她的皮肤上，有多个边界清晰的色素沉着过度和色素沉着不足的斑块覆盖着整个身体，这些斑块不符合Blaschko线，并且是随机分布的。随着时间的推移，色素沉着的变化似乎相当稳定，因为在18个月和4岁时的照片中看到的一些变化在9岁时仍然可以识别。她的头发是白色的，有一些黑色的斑点，但没有脱发。对色素沉着、色素沉着和正常皮肤样品的显微镜检查显示，所有样品中都含有黑色素，但色素含量有明显变化；没有炎症和色素性尿失禁。表皮细胞和黑素细胞的电子显微镜显示，这两种细胞类型中的黑素小体都比正常细胞小，大小和形状更为多变，色素在颗粒中分布不均匀；真皮无色素性尿失禁。29个月大时的肌肉活检显示肌纤维不均匀萎缩和肥大，提示慢性低运动单位紊乱，电镜下肌肉超微结构正常。肌肉活检的线粒体功能研究正常。Zarate等人（2009年）指出，该患者的表型与O'Doherty和Gorlin（1988年）描述的表型非常相似。