*194648 目录
HGNC批准的基因符号：ZNF141型
细胞遗传学位置：第16.3页 基因组坐标（GRCh38）：4:337,814-384,868 （来自NCBI）
由于锌指编码基因作为转录调节剂的作用、其在基因组中的丰富性以及与特定发育障碍的已知关联性，它们很可能与染色体无体性相关的多种发育缺陷有关。Tommerup等人（1993年）分离出C2-H2/KRAB亚家族锌指编码cDNA，ZNF141。ZNF141在所有分析的组织中普遍低水平表达。
通过基于PCR的体细胞杂交面板分析，然后进行荧光原位杂交，Tommerup等人（1993年）将ZNF141基因定位到染色体4p16.3上，该区域在Wolf-Hirschhorn综合征（WHS）中被删除；194190). 他们发现，ZNF141定位在一个定义匿名位点D4S90的共质体上，距离4p端粒300 kb的2.2-Mb最小缺失重叠区的远端。通过FISH，除了4p16.3外，亮信号位于19p12；从间期FISH和FISH到伸长减数分裂染色体的证据表明，19p12上的信号是由于存在至少3个杂交位点的簇。FISH对与Wolf-Hirschhorn综合征家族性发生相关的t（4；8）易位的研究表明，ZNF141易位到衍生染色体8。
一个巴基斯坦血缘家族患有常染色体隐性遗传轴后多指a型（PAPA6；615226),Kalsoom等人（2013）对ZNF141基因（T474I；194648.0001)这与家族中的疾病隔离开来，在100个种族匹配的对照组中没有发现。
巴基斯坦一近亲家族中患有染色体4p16（PAPA6；615226),Kalsoom等人（2013）确定ZNF141基因第4外显子中c.1420C-T转换的纯合子，导致灵长类保守残基的thr474-对-位（T474I）替换。该突变与家族疾病分离，在100个种族匹配的对照组中未发现。（在本文的某些地方，突变为c.1420C-T，而在其他地方，突变则为c.1421C-T。）
Kalsoom，U.、Klopocki，E.、Wasif，N.、Tariq，M.、Khan，S.、Hecht，J.、Krawitz，P.、Mundlos，S.和Ahmad，W。全外显子组测序确定了一个新的锌指基因ZNF141，该基因与常染色体隐性遗传的a型轴后多指畸形相关。医学遗传学杂志。50: 47-53, 2013.[公共医学：23160277,相关引文][全文]
Tommerup，N.、Aagaard，L.、Lund，C.L.、Boel，E.、Baxendale，S.、Bates，G.P.、Lehrach，H.、Vissing，H。锌指基因ZNF141在4p16.3/D4S90的定位是Wolf-Hirschhorn（4p-）综合征的候选基因。嗯，鼹鼠。遗传学。2: 1571-1575, 1993.[公共医学：8268908,相关引文][全文]
HGNC批准的基因符号：ZNF141
细胞遗传学位置：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:337814-384868 （来自NCBI）
由于锌指编码基因作为转录调节剂的作用、其在基因组中的丰富性以及与特定发育障碍的已知关联性，它们很可能与染色体无体性相关的多种发育缺陷有关。Tommerup等人（1993年）分离出C2-H2/KRAB亚家族的锌指编码cDNA，ZNF141。ZNF141在所有分析的组织中普遍低水平表达。
Tommerup等人（1993年）通过对体细胞杂交组进行基于PCR的分析，然后进行荧光原位杂交，将ZNF141基因定位到染色体4p16.3上，该区域在Wolf-Hirschhorn综合征中被删除（WHS；194190）。他们发现，ZNF141定位在一个定义匿名位点D4S90的共质体上，距离4p端粒300 kb的2.2-Mb最小缺失重叠区的远端。通过FISH，除了4p16.3外，亮信号位于19p12；从间期FISH和FISH到伸长减数分裂染色体的证据表明，19p12上的信号是由于存在至少3个杂交位点的簇。FISH对与Wolf-Hirschhorn综合征家族性发生相关的t（4；8）易位的研究表明，ZNF141易位到衍生染色体8。
在一个患有常染色体隐性轴后多指a型（PAPA6；615226）的巴基斯坦近亲家族中，Kalsoom等人（2013）进行了外显子测序，并确定了ZNF141基因（T474I；194648.0001）中错义突变的纯合子，该基因与家族中的疾病分离，在100个种族匹配的对照组中未发现。
Kalsoom等人（2013年）在一个巴基斯坦近亲家族的受累同胞中发现，ZNF141基因第4外显子中的c.1420C-T转变具有纯合子性，导致灵长类保守残基处出现thr474-位（T474I）替代。该家族的a型常染色体隐性轴后多指畸形映射到染色体4p16（PAPA6；615226）。该突变与家族疾病分离，在100个种族匹配的对照组中未发现。（在本文的某些地方，突变为c.1420C-T，而在其他地方，突变则为c.1421C-T。）
Kalsoom，U.、Klopocki，E.、Wasif，N.、Tariq，M.、Khan，S.、Hecht，J.、Krawitz，P.、Mundlos，S.和Ahmad，W。全外显子组测序鉴定了一个新的锌指基因ZNF141，该基因与常染色体隐性遗传的轴后多指a型相关。医学遗传学杂志。50: 47-53, 2013.[公共医学：23160277][全文：https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2012-101219]
Tommerup，N.、Aagaard，L.、Lund，C.L.、Boel，E.、Baxendale，S.、Bates，G.P.、Lehrach，H.、Vissing，H。锌指基因ZNF141在4p16.3/D4S90的定位是Wolf-Hirschhorn（4p-）综合征的候选基因。嗯，鼹鼠。遗传学。2: 1571-1575, 1993.[公共医学：8268908][全文：https://doi.org/10.1093/hmg/2.10.1571]
尊敬的OMIM用户：，
为了确保OMIM项目的长期资金，我们进行了多元化我们的收入流。我们决心免费保留这个网站可访问。不幸的是，它不是免费生产的。专家馆长复习文献并组织起来，以促进你的工作。超过90%OMIM运营费用的一部分用于MD和PhD的工资支持科学作家和生物化学家。请通过制作不时地捐款。捐赠是重要的我们努力确保长期资金为您提供指尖上需要的信息。
提前感谢您的慷慨支持，Ada Hamosh，医学博士，公共卫生硕士OMIM科学总监