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细胞遗传学位置：2季度31.3季度32.1 基因组坐标（GRCh38）:2:179,700,001-188,500,000
有关远端关节发育不全的表型描述和遗传异质性的讨论，请参见DA1A(108120).
霍尔等人（1967）报告33例先天性跟腱短，导致患者用脚趾走路。在这些病例中没有任何潜在神经肌肉疾病的证据。在一些病例中发现了家族性事件，包括一名受累的父亲和儿子、两名受累兄弟和一名受灾兄弟姐妹。莱文（1973）报告一个家族2代5例。一位患有轻微疾病的父亲有一位患有轻度疾病的姐姐，他生下了两个患有严重疾病的儿子和一个患有轻微疾病（即女儿）的女儿。该传播模式与常染色体显性遗传一致，表现力可变。
史蒂文森等人（2006）报道了一个5代犹他家系，其中多个个体受常染色体显性遗传的足底屈曲挛缩影响。作者将该疾病称为远端关节增生症10型（DA10）。起病于儿童早期，以脚趾行走为特征。大多数病例需要手术治疗以缓解足底挛缩。其他关节的收缩并不一致，但经常涉及肘部。无患者出现马蹄内翻、跟骨外翻畸形、髋关节脱位、脊柱弯曲或异常屈曲折痕，所有患者的神经和眼部检查均正常。2名受影响关节的选定MRI研究显示神经和骨骼形态正常，有慢性神经肌肉疾病的证据。合同的严重程度因受影响的家庭成员而异；一些患者有轻微的肌腱或手腕挛缩迹象，但并不影响正常功能。史蒂文森等人（2006）提示该疾病可能与霍尔等人（1967）和莱文（1973）尽管这些病例没有其他关节受影响的报道。
最初报道的犹他州一个5代大家族患有远端关节发育不良和足底肌腱缩短史蒂文森等人（2006）,史蒂文森等人（2006）进行全基因组连锁分析，在染色体2q的标记D2S364处获得最大lod得分3.96。
Hall，J.E.，Salter，R.B.，Bhalla，S.K。先天性跟腱短。骨关节外科杂志，Br.49:695-6971967。[公共医学：6073187,相关引文]
莱文，M.S。先天性跟腱短。美国疾病杂志。儿童。125: 858-859, 1973.[公共医学：4708278,相关引文][全文]
史蒂文森，D.A.，斯沃博达，K.J.，桑德斯，R.K.，巴姆沙德，M。一种以足底屈曲挛缩为特征的新型远端关节增生综合征。美国医学遗传学杂志。140A:2797-28012006年。[公共医学：17103435,图像,相关引文][全文]
史蒂文森，D.A.，托伊德米尔，R.，斯沃博达，K.，库恩，H.，巴姆沙德，M。一种新的常染色体显性远端关节增生综合征，其特征是犹他州大家族的足底肌腱挛缩，映射到2q。（摘要）美国人类遗传学学会年会：路易斯安那州新奥尔良，2006年。第282页。
SNOMEDCT公司：1208482007; ORPHA公司：251515; 完成日期：0111593;
细胞遗传学位置：2q31.3-q32.1 基因组坐标（GRCh38）: 2:179,700,001-188,500,000
有关远端关节发育不全的表型描述和遗传异质性的讨论，请参见DA1A（108120）。
Hall等人（1967年）报告了33例先天性跟腱短，导致患者用脚趾走路的病例。在这些病例中没有任何潜在神经肌肉疾病的证据。在一些病例中发现了家族性事件，包括一名受累的父亲和儿子、两名受累兄弟和一名受灾兄弟姐妹。Levine（1973）报告了一个家族2代中的5例病例。一位患有轻微疾病的父亲有一位患有轻度疾病的姐姐，他生下了两个患有严重疾病的儿子和一个患有轻微疾病（即女儿）的女儿。该传播模式与常染色体显性遗传一致，表现力可变。
Stevenson等人（2006）报道了一个犹他州的5代家族，其中多个个体以常染色体显性遗传模式患有跖屈挛缩症。作者将该疾病称为远端关节增生症10型（DA10）。起病于儿童早期，以脚趾行走为特征。大多数病例需要手术治疗以缓解足底挛缩。其他关节的收缩并不一致，但经常涉及肘部。无患者出现马蹄内翻、跟骨外翻畸形、髋关节脱位、脊柱弯曲或异常屈曲折痕，所有患者的神经和眼部检查均正常。2名受影响关节的选定MRI研究显示神经和骨骼形态正常，有慢性神经肌肉疾病的证据。合同的严重程度因受影响的家庭成员而异；一些患者有轻微的肌腱或手腕挛缩迹象，但并不影响正常功能。Stevenson等人（2006年）认为，该疾病可能与Hall等人（1967年）和Levine（1973年）报告的疾病相同，尽管这些病例没有其他关节受累的报告。
Stevenson等人（2006年）最初报道了一个患有远端关节增生症和足底肌腱缩短症的5代犹他大家族，Stevenson等（2006）进行了全基因组连锁分析，并在染色体2q上的标记D2S364处获得了3.96的最大lod得分。
Hall，J.E.，Salter，R.B.，Bhalla，S.K。先天性跟腱短。骨关节外科杂志，Br.49:695-6971967。[公共医学：6073187]
莱文，M.S。先天性跟腱短。美国疾病杂志。儿童。125: 858-859, 1973.[公共医学：4708278][全文：https://doi.org/10.1001/archpedi.1973年4月16日60062014]
史蒂文森，D.A.，斯沃博达，K.J.，桑德斯，R.K.，巴姆沙德，M。一种以足底屈曲挛缩为特征的新型远端关节增生综合征。美国医学遗传学杂志。140A:2797-28012006年。[公共医学：17103435][全文：https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31528]
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