条目-#180800-鲁西-利维遗传性局部屈曲障碍-OMIM公司

 
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#180800

鲁西-利维遗传性局部屈曲障碍


备选标题；符号

ROUSSY-LEVY综合征


表型-基因关系

位置 表型 表型
MIM编号		 继承 表型
映射键		 基因/位点 基因/位点
MIM编号
1季度23.3 Roussy-Levy综合征 180800 AD公司 三 MPZ公司 159440
第17页，第12页 Roussy-Levy综合征 180800 AD公司 三 PMP22号机组 601097
临床简介
 

继承
-常染色体显性
骨骼
脊椎
-可能存在脊柱后凸
脚
-盲肠
- 槌趾
- 足部畸形
神经病学
周围神经系统
-电机开发延迟
- 周围神经病变导致的肢体远端肌肉无力
- 周围神经病变导致的肢体远端肌肉萎缩
- 共济失调步态
- 远端感觉障碍
- 无屈曲
- 反射不足
- 上肢姿势性震颤
- 上肢动作震颤
- 运动神经传导速度（NCV）降低（小于20 m/s）
- 神经活检中的节段性脱髓鞘/再髓鞘
- 有髓纤维数量减少
- 肥大神经改变
- 可能存在“洋葱球”形成
免疫学
-足部溃疡
- 足部感染导致截肢
其他
-发病于儿童早期
- 通常始于脚和腿（腓骨分布）
- 上肢受累通常发生在以后
- 缓慢前进
- 表型重叠的等位基因疾病包括1型夏科特-马利牙病（CMT1B，118200和CMT1A，118220)和Dejerine Sottas综合征（DSS，145900)
分子基础
-由髓磷脂蛋白零基因（MPZ，159440.0021)
- 由外周髓鞘蛋白-22基因（PMP22，601097.0001)
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▼ 文本

此条目使用数字符号（#），因为Roussy-Levy综合征可能由外周髓鞘蛋白-22基因（PMP22；601097)或髓鞘蛋白零基因（MPZ；159440).

▼ 描述

Roussy-Levy综合征是一种常染色体显性遗传病，其特征是早期出现显著共济失调，随后出现轻度运动受累。症状进展非常缓慢，受影响的个体可能终生活动(Auer-Grumbach等人，1998年;Plante-Bordeneuve等人，1999年).

▼ 临床特征

该情况由以下人员独立描述：罗西和利维（1926），由西蒙兹和肖（1926）他称之为“无肌腱抽搐的家族性爪足”Rombold和Riley（1926）他称之为“流产型弗里德雷希病”(229300). 这种障碍通常始于婴儿期或儿童期，表现为行走迟缓，笨拙且经常摔倒。这种情况类似于1型夏科特乳牙病（CMT1A；118200)在其显性遗传中，足畸形、肢体远端肌肉特别是腓骨肌的无力和萎缩、肌腱反射缺失、肌肉对电流和法拉第刺激的兴奋性降低以及一些远端感觉丧失。该综合征的不同之处在于它包括上肢静态震颤和步态共济失调。罗西和利维(1926,1934)强调没有小脑症状、言语障碍、巴宾斯基症状和眼球震颤。外周神经传导速度低是Yudell等人（1965年）.罗赞斯基（1951）描述了一个有4代受感染成员的家庭，以及几个男性间传播的实例。拉普雷斯勒（1956）提供了罗西和利维家族的后续信息。托马斯等人（1974）注意到Roussy-Levy综合征与Charcot-Marie-Tooth疾病1型和Dejerine-Sottas综合征的临床重叠(145900).

▼ 继承

Roussy-Levy综合征在家系中的传播模式研究Auer-Grumbach等人（1998年）和Plante-Bordeneuve等人（1999）符合常染色体显性遗传。

▼ 分子遗传学

Auer-Grumbach等人（1998年）提供的证据表明Roussy-Levy综合征与CMT1A密切相关(118220). 他们发现，Roussy-Levy综合征4代家族的3名成员携带典型的CMT1A PMP22重复(601097.0001). 步态共济失调和原发性震颤的病因尚不清楚。

在研究的原始家庭成员中罗西和利维（1926）,Plante-Bordeneuve等人（1999）在髓磷脂蛋白零基因中发现一个杂合突变(159440.0021); 该基因的突变也与CMT1B有关(118200). 3名成员的神经活检显示慢性脱髓鞘神经病变，有髓纤维丢失，髓鞘局部肥大。

▼ 参考文献

  1. Auer-Grumbach，M.，Strasser-Fuchs，S.，Wagner，K.，Korner，E.，Fazekas，F。Roussy-Levy综合征是与染色体17p11.2重复相关的Charcot-Marie-Tooth综合征IA的一种表型变体。神经学杂志。科学。154: 72-75, 1998.[公共医学：9543325,相关引文][全文]

  2. J·拉普雷斯勒。贡献一份精神财富是灵活的遗传财富。《鲁西王子和列维王子9月的四重奏》（Etat actuel de quatre des sept cas princeps de Roussy and Mlle.Levy）是一本首映式出版的电影导演。学期跳跃。巴黎32:2473-24821956。[公共医学：13360305,相关引文]

  3. Plante-Bordeneuve，V.、Guiochon-Mantel，A.、Lacroix，C.、Lapresle，J.、Said，G。Roussy-Levy家族：从最初的描述到基因。安。神经。46: 770-773, 1999.[公共医学：10553995,相关引文][全文]

  4. Rombold，C.R.，Riley，H.A。Friedreich病的流产类型。架构（architecture）。神经醇。精神病。16: 301-312, 1926.

  5. 罗西，G.，利维，G。家族性疾病九月。神经科学版。45: 427-450, 1926.

  6. Roussy，G.和Levy，G。反精神病的主张是灵活的遗传。神经科学版。62: 763-773, 1934.

  7. 罗赞斯基，J。遗传性无屈曲性肌营养不良：以色列一个Roussy-Levy病家族的报告。莫纳施克。精神病学。神经醇。122: 141-156, 1951.[公共医学：14863318,相关引文]

  8. 西蒙兹，C.P.，肖，M.E。熟悉爪式足，无肌腱抽搐。大脑49:387-4031926。

  9. 托马斯，P.K.，卡恩，D.B.，斯图尔特，G。遗传性运动和感觉多发性神经病（腓肌萎缩）。安。嗯。遗传学。38: 111, 1974.[公共医学：4467779,相关引文][全文]

  10. Yudell，A.，Dyck，P.J.，Lambert，E.H。Roussy-Levy综合征的亲属关系。架构（architecture）。神经醇。13: 432-440, 1965.[公共医学：5834704,相关引文][全文]


贡献者：
Anne M.Stumpf-更新日期：2020年2月4日
卡桑德拉·克尼芬（Cassandra L.Kniffin）-重组：2003年4月28日
Cassandra L.Kniffin-更新时间：2003年4月25日
Ada Hamosh-更新日期：6/12/1998
创建日期：
维克多·麦克库西克：1986年6月2日
编辑历史记录：
卡罗尔：2020年3月4日
阿洛佩兹：2020年2月4日
ckniffin:2012年4月19日
卡罗尔：2012年3月23日
卡罗尔：2003年4月28日
ckniffin:2003年4月25日
ckniffin:2003年4月25日
阿洛佩兹：1998年6月12日
mimadm:1995年3月25日
戴夫：1994年7月18日
超级模特：1992年3月16日
超级模特：1990年3月20日
日期：1989年10月27日
玛丽：1988年3月25日

#180800

ROUSSY-LEVY遗传性无弹性功能障碍


备选标题；符号

ROUSSY-LEVY综合征


鼻涕虫：45853006;  icd10厘米：G60.0； ORPHA公司：3115;  


表型-基因关系

位置 表型 表型
MIM编号		 继承 表型
映射键		 基因/位点 基因/位点
MIM编号
1季度23.3 Roussy-Levy综合征 180800 常染色体显性 三 MPZ公司 159440
第17页，第12页 Roussy-Levy综合征 180800 常染色体显性 三 PMP22号机组 601097

文本

此条目使用数字符号（#），因为Roussy-Levy综合征可能由外周髓鞘蛋白-22基因（PMP22；601097）或髓鞘蛋白零基因（MPZ；159440）的杂合突变引起。

描述

Roussy-Levy综合征是一种常染色体显性遗传病，其特征是早期出现显著共济失调，随后出现轻度运动受累。症状进展非常缓慢，受影响的个体可能终生活动（Auer-Grumbach等人，1998年；Plante-Bordenuve等人，1999年）。

临床特征

Roussy和Levy（1926）、Symonds和Shaw（1926年）分别对这种情况进行了描述，他们称之为“家族性爪足症，无肌腱抽搐”，Rombold和Riley（1926日）称其为“流产型弗里德雷希病”（229300）。这种障碍通常始于婴儿期或儿童期，表现为行走迟缓，笨拙且经常摔倒。这种情况与Charcot-Marie-Tooth疾病1型（CMT1A；118200）的显性遗传相似，足部畸形，远端肢体肌肉，尤其是腓骨肌的无力和萎缩，肌腱反射缺失，肌肉对电流和法拉第刺激的兴奋性降低，以及一些远端感觉缺失。该综合征的不同之处在于它包括上肢静态震颤和步态共济失调。Roussy和Levy（19261934）强调了小脑症状、言语障碍、Babinski症状和眼球震颤的消失。周围神经传导速度低是Yudell等人（1965年）报告的病例的显著特征。Rozanski（1951年）描述了一个家庭，其受感染成员分为4代，并有几个男性间传播的例子。Lapresle（1956）提供了关于Roussy和Levy家族的后续信息。Thomas等人（1974年）注意到Roussy-Levy综合征与Charcot-Marie-Tooth疾病1型和Dejerine-Sottas综合征的临床重叠（145900）。

继承

Auer-Grumbach等人（1998年）和Plante-Bordenuve等人（1999年）研究的Roussy-Levy综合征家族的传播模式与常染色体显性遗传一致。

分子遗传学

Auer-Grumbach等人（1998年）提供了证据，表明Roussy-Levy综合征和CMT1A之间存在密切关系（118220）。他们发现，Roussy-Levy综合征4代家族的3名成员携带典型的CMT1A PMP22重复（601097.0001）。步态共济失调和原发性震颤的病因尚不清楚。

在Roussy和Levy（1926年）研究的原始家族成员中，Plante-Bordenuve等人（1999年）在髓磷脂蛋白零基因（159440.0021）中发现了杂合突变；该基因的突变也与CMT1B有关（118200）。3名成员的神经活检显示慢性脱髓鞘神经病变，有髓纤维丢失，髓鞘局部肥大。

参考文献

  1. Auer-Grumbach，M.，Strasser-Fuchs，S.，Wagner，K.，Korner，E.，Fazekas，F。Roussy-Levy综合征是与染色体17p11.2重复相关的Charcot-Marie-Tooth综合征IA的一种表型变体。神经学杂志。科学。154: 72-75, 1998.[公共医学：9543325][全文：https://doi.org/10.1016/s0022-510x网址(97)00218-9]

  2. 拉普雷斯勒，J。贡献一份精神财富是灵活的遗传财富。《鲁西王子和列维王子9月的四重奏》（Etat actuel de quatre des sept cas princeps de Roussy and Mlle.Levy）是一本首映式出版的电影导演。学期跳跃。巴黎32:2473-24821956。[公共医学：13360305]

  3. Plante-Bordeneuve，V.、Guiochon-Mantel，A.、Lacroix，C.、Lapresle，J.、Said，G。Roussy-Levy家族：从最初的描述到基因。安。神经。46: 770-773, 1999.[公共医学：10553995][全文：https://doi.org/10.1002/1531-8249（199911）46:5<770:：aid-ana13>3.0.co；2-单位]

  4. Rombold，C.R.，Riley，H.A。Friedreich病的流产类型。架构（architecture）。神经醇。精神病。16: 301-312, 1926.

  5. 罗西，G.，利维，G。家族性疾病九月。神经科学版。45: 427-450, 1926.

  6. 罗西，G.，利维，G。反精神病的主张是灵活的遗传。神经科学版。62: 763-773, 1934.

  7. 罗赞斯基，J。遗传性无屈曲性肌营养不良：以色列一个Roussy-Levy病家族的报告。莫纳施克。精神病学。神经醇。122: 141-156, 1951.[公共医学：14863318]

  8. 西蒙兹，C.P.，肖，M.E。熟悉爪式足，无肌腱抽搐。大脑49:387-4031926。

  9. 托马斯，P.K.，卡恩，D.B.，斯图尔特，G。遗传性运动和感觉多神经病（腓骨肌萎缩）。安。嗯。遗传学。38: 111, 1974.[公共医学：4467779][全文：https://doi.org/10.1111/j.1469-1809.1974.tb01945.x]

  10. 尤德尔，A.，戴克，P.J.，兰伯特，E.H。与鲁西-莱维综合征的亲缘关系。架构（architecture）。神经醇。13: 432-440, 1965.[公共医学：5834704][全文：https://doi.org/10.1001/archneur.1965.0047040098016]


贡献者：
Anne M.Stumpf-更新日期：2020年2月4日
卡桑德拉·克尼芬（Cassandra L.Kniffin）-重组：2003年4月28日
Cassandra L.Kniffin-更新时间：2003年4月25日
Ada Hamosh-更新日期：6/12/1998

创建日期：
维克多·麦克库西克：1986年6月2日

编辑历史记录：
卡罗尔：2020年3月4日
阿洛佩兹：2020年2月4日
ckniffin:2012年4月19日
卡罗尔：2012年3月23日
颂歌：2003年4月28日
ckniffin:2003年4月25日
ckniffin:2003年4月25日
阿洛佩兹：1998年6月12日
mimadm:1995年3月25日
戴夫：1994年7月18日
超级模特：1992年3月16日
超级模特：1990年3月20日
日期：1989年10月27日
玛丽：1988年3月25日



注：OMIM主要供医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员使用，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
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版权®1966-2024年约翰霍普金斯大学。

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打印日期：2024年6月21日