本条目使用数字符号（#），因为有证据表明耳面颈综合征-1（OTFCS1）是由涉及EYA1基因的连续基因缺失引起的（601653）。据报道，一名患者EYA1基因发生杂合突变。
耳面颈部综合征（OTFCS）是一种罕见的疾病，其特征是面部异常、杯状低位耳朵、耳前瘘管、听力损失、鳃部缺陷、骨骼异常，包括脊椎缺陷、低位锁骨、肩胛骨翼、肩膀倾斜和轻度智力残疾（由Pohl等人总结，2013年）。
耳面颈部综合征的遗传异质性
OTFCS2（615560）是由染色体20p11上PAX1基因（167411）突变引起的。
Fara等人（1967年）描述了一名男子及其7个孩子中的4个患有耳面颈部综合征。耳科特征为传导性听力损失，耳廓突出，耳蜗前方有大鼻甲和耳前瘘管。部分患者出现颈侧瘘管。鼻根凹陷、鼻子窄、脸长都很引人注目。颈部较长，肩部倾斜，锁骨位置较低，肩胛骨有翼。所有人都表现出轻微的智力缺陷。Gorlin（1982）表示，这是已知的唯一患有这种疾病的家族。
Dallapiccola和Mingarelli（1995）提出了一个散发病例，他们认为这支持耳面颈部综合征的显著性。显著特征是长脸，鼻子狭窄，腭高度拱起，耳朵突出且畸形，脖子长，肩膀和锁骨倾斜，肩胛骨有翼，低位和侧位，法洛四联症，耳蜗畸形继发耳聋。原始家族的几个特征，包括颈侧瘘管，表明耳面颈综合征是鳃鼻综合征的一种变体（BOR；113650）。患者主导的Dallapiccola和Mingarelli（1995）认为，耳前标签、泪道狭窄和肾畸形的缺失，以及面部和放射学上的明显表现，以及肩部明显向下倾斜，表明该综合征是一种独特的临床可识别的实体。
Rickard等人（2001年）提出证据表明，耳面颈部综合征是一种涉及EYA1基因的邻近基因缺失综合征，EYA1是导致鳃鼻综合征的突变位点。Rajput等人（1999年）曾报道过他们研究的2名患者中的一名。她表现为中度听力损失、双侧耳前窝、单个泪道、杯状耳朵和单侧面瘫。在她的右中耳发现了一个先天性胆脂瘤，并进行了手术治疗。她身材矮小，脖子短，肩膀明显倾斜，肩膀外展有限。X线显示肩胛骨外侧移位。她有轻微的发育迟缓。肾脏超声显示左肾较小，右肾大小正常，骨盆分叉。父母都没有受到影响，智力正常。
Estefania等人（2006年）在一名OTFC综合征患者中发现EYA1基因的杂合突变是从头发生的。
Estefania等人（2006年）描述了一名OTFC综合征患者，其EYA1基因内含子6中的第一个核苷酸从鸟嘌呤到腺嘌呤发生了杂合从头突变（540+1G-a；601653.0014）。该患者在报告时年龄为29岁，患有双侧传导性听力损失和多种畸形，最终被诊断为OTFC发育不良。胸片显示右胸锁关节分离，尿路造影显示双侧海绵肾。患者面部狭长，耳前和颈部凹陷，耳朵突出且呈杯状，腭高度拱起，肩部和锁骨倾斜，斜方肌发育不全导致肩膀内收。可能与该综合征无关，患者存在选择性IgA缺乏。