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很可能所有真正的Friedreich共济失调病例都有隐性遗传。然而,西尔维斯特(1958)报道称,一位父亲和9个孩子中的6个孩子患有他称为弗里德雷克共济失调的疾病。视神经萎缩和神经性耳聋是相关特征。描述的家庭斯皮兰(1940)其中6代21人(男性12人,女性9人)有椎间盘突出症和深部肌腱反射缺失,可能患有Roussy-Levy遗传性无反射性肌营养不良(180800).
斯皮兰,J.D。家族性腔静脉曲张和无抽搐:与Friedreich病和腓骨肌萎缩的关系。大脑63:275-2901940。
西尔维斯特,体育。Friedreich共济失调家系的一些异常发现。架构(architecture)。数字化信息系统。儿童。33: 217-221, 1958.[公共医学:13545871,相关引文][全文]
很可能所有真正的Friedreich共济失调病例都有隐性遗传。然而,西尔维斯特(1958)报道了他称之为Friedreich共济失调的父亲和9个孩子中的6个。视神经萎缩和神经性耳聋是相关特征。Spillane(1940年)描述的家族中,6代中有21人(12男9女)患有椎间盘突出症和无深腱反射,可能患有Roussy-Levy遗传性无反射性肌萎缩症(180800)。
西尔维斯特,体育。在一个患有弗里德里希共济失调的家庭中的一些不寻常的发现。架构(architecture)。数字化信息系统。儿童。33: 217-221, 1958.[公共医学:13545871][全文:https://doi.org/10.1136/adc.33.169.217]
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