此条目使用数字符号（#），因为有证据表明Cockayne综合征B（CSB）是由染色体10q11上编码第6组切除修复交叉互补蛋白（ERCC6；609413）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。
Cockayne综合征B（CSB）是一种多系统疾病，其特征是严重的身体和精神发育迟缓、小头症、进行性神经和视网膜变性、骨骼异常、步态缺陷和对阳光敏感，癌症发病率没有增加（Mallery等人总结，1998年）。
Cockayne综合征A（CSA；216400）是由染色体5q11上ERCC8基因（609412）突变引起的。在Cockayne综合征患者中，约80%的患者ERCC6基因发生突变（Licht等人，2003年）。
关于Cockayne综合征的表型描述和遗传异质性的讨论，请参见216400。
Falik-Zaccai等人（2008年）报告了一个来自以色列北部的大的、血缘关系密切的Druze家族，其中6名成员患有Cockayne综合征B。所有6名成员都具有先天性严重表型，包括严重发育不良、严重精神发育迟滞、先天性白内障、脂肪组织丢失、关节挛缩、，独特的脸，有着小而深的眼睛，突出的鼻梁，后凸和恶病质侏儒症。他们有感音神经性听力损失，没有语言技能，不能独立坐或行走，5岁时死亡。对3例患者成纤维细胞的细胞研究表明，转录偶联DNA修复率约为正常对照的18%；该缺陷通过含有ERCC6基因cDNA的质粒得到纠正。与对照细胞相比，患者细胞对辐射的敏感性也显著增加。使用羊膜细胞培养和绒毛膜取样对后续妊娠进行产前诊断，确定1名受累婴儿。
Wilson等人（2016年）回顾了102名Cockayne综合征A或B患者的特征，并就其评估提出了建议，其中女性44名，男性58名。招募人员的平均年龄为11.5岁，范围为3个月至39岁。所有患者均为小头畸形，生长障碍导致相应的身材矮小。在分析时，有28人死亡，平均死亡年龄为8.4岁，范围为17个月至30岁。最常见的特征是80%以上的人出现四肢冰冷和脑部成像异常，其次是虚弱、听力损失、临床光敏性、震颤、关节挛缩、肝功能异常测试和大便异常，60%以上但不足80%。白内障约占50%，可能在4岁时出现。大多数脑部成像异常的患者有钙化和白质改变，少数患者有小脑胼胝体或脑室扩大异常。下肢关节挛缩比上肢更常见。白内障更可能是双侧的。大多数患者的出生发育参数正常，但出生后迅速脱离生长曲线。作者指出，早期发育可能看起来是正常的，并建议发育迟缓可能是早期诊断的不良鉴别因素。作者建议，任何患有产后生长衰竭、小头畸形和以下任何两种疾病的儿童都应怀疑患有Cockayne综合征：手脚持续发冷、双侧听力损失、皮肤光敏性、意图震颤、关节挛缩、体脂逐渐减少、白内障或典型面部特征。使用这些标准，在102名患者的队列中，Cockayne综合征的临床识别率提高到90%左右。作者警告说，甲硝唑会导致Cockayne综合征的急性肝衰竭，这可能是致命的，对于任何怀疑患有Cockayen综合征的人都应该避免。作者指出，同胞之间的表型不一致并不罕见。Cockayne综合征中唯一确定的与死亡年龄较低相关的因素是早发性白内障（小于3岁）。这种关联具有统计学意义（p=1.36 x 10（-6））；早期白内障患者的5年生存率约为60%，而非早期白内障患者为95%。Wilson等人（2016年）还发现早期白内障与听力损失和挛缩发生的时间有显著相关性，但与震颤或皮下脂肪损失无关。直到震颤发作，感光度与存活率或时间无关。
临床变异性
Miyauchi等人（1994年）描述了两个兄弟，他们的生化证据表明他们患有Cockayne综合征B，存活至42岁和55岁。临床特征出现在儿童期，包括生长迟缓、轻度精神发育迟缓、缓慢进行性步态障碍和震颤。先证者有特征性的面部特征，如年龄大、喙状鼻、下颌前突、白内障和轻度听力损失。脑部CT扫描显示脑萎缩和钙化。他的兄弟受影响较小。他们培养的皮肤成纤维细胞表现出极端的紫外线敏感性，但几乎正常的紫外线诱导的非计划DNA合成。研究融合细胞紫外线照射后RNA合成的恢复情况，将患者分为遗传互补B组。临床光测试显示UVB红斑阈值降低。
Fryns等人（1991）报道了一名24岁的男性，其临床和神经系统表现提示为晚发性Cockayne综合征。前中期染色体研究表明，所有细胞中均存在间隙10q21.1缺失，表明相关基因位于该区域。
Mallery等人（1998年）报告的CSB在家系中的传播模式与常染色体隐性遗传一致。
在16例Cockayne综合征B患者中，Mallery等人（1998年）在ERCC6基因中发现了18个失活突变（参见，例如609413.0001-609413.003）。突变的位置和性质与临床特征的严重程度无关；在不同的典型或早发型疾病患者中发现了严重的截短。
Colella等人（1999年）报告了对3名意大利CS患者进行的细胞和分子分析，这些患者特别感兴趣，因为他们中没有人对阳光敏感，尽管他们显示了严重型CS的大多数特征，包括对紫外线照射的特征细胞敏感性。两名相关患者为ERCC6基因无义突变纯合子（609413.0004）。第三名患者是2个突变的复合杂合子。
Falik-Zaccai等人（2008年）在患有严重Cockayne综合征B的一个大型Druze家族的3名受影响成员中发现ERCC6基因的纯合突变（609413.0011）。在同一村庄的106名健康德鲁兹人中，有7人发现了该突变，表明其携带频率高达1:15。