条目-%124700-聋哑,中音神经-OMIM公司
 
%124700

失聪,中音神经


临床简介
 

耳朵
-神经性听力损失
-渐进性听力损失
-中频听力损失
其他
-发病于童年
继承
-常染色体显性

文本

发病于儿童期,受影响范围为500至4000 cps。威廉姆斯和罗伯利(1962)描述了受影响的母亲及其6个孩子中的3个。这一混乱被描述为Konigsmark等人(1970年)世卫组织强调,它可以是渐进的,与Williams和Roblee(1962)他们观察到4个家庭,其中2个受到广泛影响。他们指出马滕森(1960)可能也有同样的紊乱。


参考文献

  1. B.W.Konigsmark、S.Salman、H.Haskins、M.C.Mengel。主要中频听力损失。安。耳鼻喉科。79: 1-12, 1970.

  2. 马滕森,B。显性遗传性神经性耳聋。耳鼻喉科。53: 270-274, 1960.

  3. Williams,F.和Roblee,L.A。遗传性神经性耳聋。架构(architecture)。耳鼻喉科。75: 69-77, 1962.[公共医学:14007153,相关引文][全文]


创建日期:
维克托·麦库西克:1986年6月4日
阿洛佩兹:2004年3月18日
mimadm:1994年6月25日
超级模特:1992年3月16日
超级模特:1990年3月20日
日期:1989年10月26日
玛丽:1988年3月25日
玛丽:1986年12月15日

%124700

失聪,中音神经



文本

发病于儿童期,受影响范围为500至4000 cps。Williams和Roblee(1962年)描述了受影响的母亲及其6个孩子中的3个。Konigsmark等人(1970年)很好地描述了这种紊乱,他们强调它可以是渐进的,与Williams和Roblee(1962年)的结论相反。他们观察到4个家庭,其中2个受到广泛影响。他们指出,Martensson(1960)报道的这个家庭可能也患有同样的疾病。


参考文献

  1. B.W.Konigsmark、S.Salman、H.Haskins、M.C.Mengel。主要中频听力损失。安。耳鼻喉科。79: 1-12, 1970.

  2. 马滕森,B。显性遗传性神经性耳聋。奥托拉林女演员。53: 270-274, 1960.

  3. 威廉姆斯,F.,罗布利,洛杉矶。遗传性神经性耳聋。架构(architecture)。耳鼻喉科。75: 69-77, 1962.[公共医学:14007153][全文:https://doi.org/10.1001/archotol.1962.00740073007]


创建日期:
维克托·麦库西克:1986年6月4日

编辑历史记录:
阿洛佩兹:2004年3月18日
mimadm:1994年6月25日
超级模特:1992年3月16日
超级模特:1990年3月20日
日期:1989年10月26日
玛丽:1988年3月25日
玛丽:1986年12月15日