条目-*123670-结晶蛋白，γ-B；CRYGB公司-OMIM公司

 
 
*123670

晶体蛋白，γ-B；CRYGB公司


备选标题；符号

结晶蛋白，γ-2；CRYG2系列


HGNC批准的基因符号：CRYGB公司

细胞遗传学位置：第2季度33.3   基因组坐标（GRCh38）：2:208,142,573-208,146,158 （来自NCBI）


基因-表型关系
位置 表型 表型
MIM编号		 继承 表型
映射键
第2季度33.3 白内障39，多种类型，常染色体显性 615188 AD公司 三

文本

▼ 描述

晶体蛋白（α、β和γ）占晶状体总蛋白的90%以上。不同的γ-结晶蛋白异构体约占晶状体总蛋白的三分之一(Bloemendal等人，2004年).

▼ 克隆和表达

Den Dunnen等人（1985）分离出一个包含2个紧密连接的γ-晶体蛋白基因CRYGB和CRYGC的基因组共粒克隆(123680)，方向相同。他们对基因的编码区以及其5素数和3素数侧翼区域进行了测序。这些基因有80%的同源性。

▼ 映射

Shiloh等人（1986年）将包括CRYGB在内的人类γ-结晶蛋白基因簇定位到染色体2q33-q36。

▼ 分子遗传学

科威特一个3代家族分离出多型常染色体显性遗传性先天性白内障，染色体2q33-q37（CTRCT39；615188),AlFadhli等人（2012年）筛选了4个候选γ-晶体蛋白基因CRYGA(123660)、CRYGB、CRYGC和CRYGD(123690)，并在CRYGB基因中鉴定了2个不同的突变，每个突变都具有常染色体显性遗传模式。第一个是外显子2的1-bp缺失(123670.0001)与前极性白内障分离，另一个是1-bp内含子缺失(123670.0002)与板层性白内障表型分离。一名家庭成员，两种突变均为复合杂合子，表现为完全性白内障。在50个年龄、性别和种族匹配的对照组中均未发现突变。在3个家系成员中也检测到3-SNP多态性（20_22GGT-AAA），包括1名健康个体、1名板层性白内障和1名前极性白内障。在50名对照中未检测到多态性，并且AlFadhli等人（2012年）声明这被认为不太可能与白内障发生有关。

▼ 动物模型

Li等人（2008）在小鼠的Crygb基因中发现了一个杂合ser11-to-arg突变，该突变特异性地改变了γ-晶体蛋白在成熟纤维细胞中的亚细胞分布，并导致细胞和生化变化，导致致密核白内障。作者表示，他们的发现支持了这样一种假设，即突变晶体蛋白可以通过选择性干扰蛋白-蛋白质相互作用、纤维细胞成熟过程中的不同细胞事件或晶状体成熟纤维的特定细胞结构而导致白内障。

▼ ALLELIC变体( 2精选示例):

.0001 CATARACT 39，多种类型

CRYGB，1-BP DEL，167C
  
RCV000034854型

在一个患有多类型常染色体显性遗传先天性白内障的科威特三代家庭中（CTRCT39；615188),AlFadhli等人（2012年）在CRYGB基因中发现了2种不同的突变，每种都具有常染色体显性遗传模式。第一个是外显子2中的1 bp缺失（167delC），导致预计会导致过早终止的移码，与前极性白内障分离，并且是母亲从埃及血统的祖母那里继承的。另一个是1 bp内含子缺失（67delG；123670.0002)它与板层性白内障表型分离，是从科威特祖父那里遗传下来的。一名家庭成员，两种突变均为复合杂合子，表现为完全性白内障。除了一名尚未出现白内障症状的女性婴儿中存在67delG突变外，未受影响的家庭成员中未发现突变。在50个年龄、性别和种族匹配的对照组中均未发现突变。

.0002 CATARACT 39，多种类型

讨论常染色体显性遗传性白内障（CTRCT39；615188)由AlFadhli等人（2012年），请参阅123670.0001.

▼ 参考文献

  1. AlFadhli，S.、Abdelmoaty，S.，Al-Hajeri，A.、Behbehani，A.、Alkuraya，F。科威特一家系常染色体显性遗传先天性白内障患者的新晶体蛋白γ-B突变揭示了遗传和临床异质性。摩尔。视觉。18: 2931-2936, 2012.[公共医学：23288985,图像,相关引文]

  2. Bloemendal，H.，de Jong，W.，Jaenicke，R.，Lubsen，N.H.，Slingsby，C.，Tardieu，A。衰老与视力：晶状体晶体的结构、稳定性和功能。掠夺。生物物理学。摩尔。生物学86:407-4852004。[公共医学：15302206,相关引文][全文]

  3. den Dunnen，J.T.、Moormann，R.J.M.、Cremers，F.P.M.和Schoenmakers，J.G.G。两个人类γ-晶体蛋白基因被连接在一起，并被铝重复序列所困扰。基因38:197-2041985。[公共医学：4065573,相关引文][全文]

  4. 李，L.，张，B.，程，C.，张，D.，霍斯，N.L.，夏，C.，龚，X。γ-B-晶体蛋白S11R点突变引起的致密核白内障。投资。眼科。视觉。科学。49: 304-309, 2008.[公共医学：18172107,相关引文][全文]

  5. Shiloh，Y.、Donlon，T.、Bruns，G.、Breitman，M.L.、Tsui，L.C。人类γ-晶体蛋白基因簇（CRYG）与2号染色体长臂q33-36区的分配。嗯，遗传学。73: 17-19, 1986.[公共医学：3011643,相关引文][全文]


贡献者：
简·凯利-更新时间：2009年1月14日
Mark H.Paalman-更新日期：3/13/1997
创建日期：
维克托·麦库西克：1986年6月4日
编辑历史记录：
卡罗尔：2019年5月8日
卡罗尔：2015年9月2日
麦考尔顿：2015年2月6日
麦考尔顿：2015年2月5日
卡罗尔：2013年9月18日
卡罗尔：2013年7月22日
卡罗尔：2013年5月24日
卡罗尔：2013年4月22日
颂歌：2009年1月15日
卡罗尔：2009年1月14日
卡罗尔：1998年8月27日
阿洛佩兹：1998年4月13日
标记：3/13/1997
标记：12/26/1996
颂歌：1994年4月12日
超级模特：1992年3月16日
超级模特：1990年3月20日
日期：1989年10月26日
玛丽：1988年3月25日
根：7/9/1987

*123670

晶体蛋白，γ-B；CRYGB公司


备选标题；符号

晶体蛋白，γ-2；CRYG2系列


HGNC批准的基因符号：CRYGB

细胞遗传学位置：2q33.3   基因组坐标（GRCh38）：2:208142573-208146158 （来自NCBI）


基因-表型关系

位置 表型 表型
MIM编号		 继承 表型
映射键
第2季度33.3 白内障39，多种类型，常染色体显性 615188 常染色体显性 三

文本

描述

晶体蛋白（α、β和γ）占晶状体总蛋白的90%以上。不同的γ-晶体蛋白亚型约占晶状体总蛋白的三分之一（Bloemendal等人，2004年）。

克隆和表达

Den Dunnen等人（1985年）分离出一个基因组cosmid克隆，包含两个紧密相连的γ-晶体蛋白基因CRYGB和CRYGC（123680），方向相同。他们对基因的编码区以及其5素数和3素数侧翼区域进行了测序。这些基因有80%的同源性。

映射

Shiloh等人（1986年）将人类γ-晶体蛋白基因簇（包括CRYGB）映射到染色体2q33-q36。

分子遗传学

AlFadhli等人（2012年）在科威特一个3代家族中，分离出染色体2q33-q37（CTRCT39；615188）的多型常染色体显性遗传先天性白内障，筛选出4个候选γ-晶体蛋白基因CRYGA（123660）、CRYGB、CRYGC和CRYGD（123690），并鉴定出CRYGB基因中的2个不同突变，每一种都具有常染色体显性遗传模式。第一个是与前极性白内障分离的外显子2的1 bp缺失（123670.0001），另一个是与板层性白内障表型分离的1 bp内含子缺失（12367 0.0002）。一名家庭成员，两种突变均为复合杂合子，表现为完全性白内障。在50个年龄、性别和种族匹配的对照组中均未发现突变。在3个家系成员中也检测到3-SNP多态性（20_22GGT-AAA），包括1名健康个体、1名板层性白内障和1名前极性白内障。在50名对照组中未检测到多态性，AlFadhli等人（2012年）表示，该多态性被认为不太可能与白内障发生有关。

动物模型

Li等人（2008年）在小鼠的Crygb基因中发现了一种杂合的ser11-to-arg突变，该突变特异性地改变了成熟纤维细胞中γ-晶体蛋白的亚细胞分布，并导致细胞和生化变化，导致致密核白内障。作者表示，他们的发现支持了这样一种假设，即突变晶体蛋白可以通过选择性干扰蛋白-蛋白质相互作用、纤维细胞成熟过程中的不同细胞事件或晶状体成熟纤维的特定细胞结构而导致白内障。

ALLELIC变体 2个选定示例）：

.0001 CATARACT 39，多种类型

CRYGB，1-BP DEL，167C
SNP:rs387907342，gnomAD:rs387907342，临床变量：RCV000034854

AlFadhli等人（2012年）在一个患有多型常染色体显性遗传先天性白内障的3代科威特家族（CTRCT39；615188）中，在CRYGB基因中发现了2个不同的突变，每个突变都具有常染色体显性的遗传模式。第一个是外显子2中的1 bp缺失（167delC），导致预计会导致过早终止的移码，与前极性白内障分离，并且是母亲从埃及血统的祖母那里继承的。另一个是1 bp内含子缺失（67delG；123670.0002），与板层性白内障表型分离，是从科威特祖父那里遗传来的。一名家庭成员，两种突变均为复合杂合子，表现为完全性白内障。除了一名尚未出现白内障症状的女性婴儿中存在67delG突变外，未受影响的家庭成员中未发现突变。在50个年龄、性别和种族匹配的对照组中均未发现突变。

.0002 CATARACT 39，多种类型

CRYGB，1-BP DEL，67G
单号：rs3214759，gnomAD:rs3214759，临床变量：RCV000034855，RCV001610310

关于AlFadhli等人（2012年）在常染色体显性遗传性白内障患者（CTRCT39；615188）中发现的CRYGB基因中1-bp缺失（67delG）的讨论，见123670.0001。

参考文献

  1. AlFadhli，S.、Abdelmohery，S.、Al-Hajeri，A.、Behbehani，A.、Alkuraya，F。科威特一家系常染色体显性遗传先天性白内障患者的新晶体蛋白γ-B突变揭示了遗传和临床异质性。摩尔。视觉。18: 2931-2936, 2012.[公共医学：23288985]

  2. Bloemendal，H.，de Jong，W.，Jaenicke，R.，Lubsen，N.H.，Slingsby，C.，Tardieu，A。老化与视力：晶状体晶体蛋白的结构、稳定性和功能。掠夺。生物物理学。摩尔。生物学86:407-4852004。[公共医学：15302206][全文：https://doi.org/10.1016/j.pbimolbio.2003.11.012]

  3. den Dunnen，J.T.、Moormann，R.J.M.、Cremers，F.P.M.和Schoenmakers，J.G.G。两个人类γ-晶体蛋白基因被连接在一起，并被铝重复序列所困扰。基因38:197-2041985。[公共医学：4065573][全文：https://doi.org/10.1016/0378-1119(85)90218-5]

  4. 李，L.，张，B.，程，C.，张，D.，霍斯，N.L.，夏，C.，龚，X。γ-B-晶体蛋白S11R点突变引起的致密核白内障。投资。眼科。视觉。科学。49: 304-309, 2008.[公共医学：18172107][全文：https://doi.org/10.1167/iovs.07-0942]

  5. Shiloh，Y.、Donlon，T.、Bruns，G.、Breitman，M.L.、Tsui，L.C。人类γ-晶体蛋白基因簇（CRYG）与2号染色体长臂q33-36区的分配。嗯，遗传学。73: 17-19, 1986.[公共医学：3011643][全文：https://doi.org/10.1007/BF00292656]


贡献者：
Jane Kelly-更新时间：2009年1月14日
Mark H.Paalman-更新日期：3/13/1997

创建日期：
维克托·麦库西克：1986年6月4日

编辑历史记录：
卡罗尔：2019年5月8日
卡罗尔：2015年9月2日
麦考尔顿：2015年2月6日
麦考尔顿：2015年2月5日
颂歌：2013年9月18日
卡罗尔：2013年7月22日
卡罗尔：2013年5月24日
卡罗尔：2013年4月22日
卡罗尔：2009年1月15日
卡罗尔：2009年1月14日
卡罗尔：1998年8月27日
脱发：1998年4月13日
标记：3/13/1997
标记：12/26/1996
卡罗尔：1994年4月12日
超级模特：1992年3月16日
超级模特：1990年3月20日
日期：1989年10月26日
玛丽：1988年3月25日
根：7/9/1987



注：OMIM主要供医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员使用，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
OMIM公司®和人类的在线孟德尔遗传®是约翰霍普金斯大学的注册商标。
版权®1966-2024年约翰霍普金斯大学。

注：OMIM主要供医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员使用，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
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打印日期：2024年6月3日