XI型胶原是一种主要存在于软骨细胞外基质中的纤维形成胶原，对骨骼的完整性和发育至关重要（Lui等人，1996年总结）。
Kimura等人（1989年）克隆了人类COL11A2，其编码的推导蛋白质与COL11A1（120280）具有高度序列相似性。通过Northern blot分析，Kimura等人（1989年）表明COL11A2在软骨中表达，但在成人肝脏、皮肤和肌腱中不表达。
Law等人（1989年、1990年）使用含有COL11A2基因的cosmid克隆作为探针，对一组含有不同数量和组合人类染色体的人/仓鼠体细胞杂种的DNA进行Southern blot分析。他们得出结论，该基因位于6号染色体上，而对一个仅含有6q的细胞杂种的研究表明，COL11A2基因位于6p上。
通过结合体细胞杂交图谱和原位杂交，Hanson等人（1989，1989）将COL11A2基因定位为6p21.3。通过使用脉冲场凝胶电泳对II类HLA区域进行物理定位，Hanson等人（1991年）证明，COL11A2基因约为HLA-DPA1（142880）的45 kb着丝粒，并以相反（即端粒）方向转录。
Kimura等人（1989）通过原位杂交将COL11A2基因分配给6p21.2。核苷酸序列显示，尽管XI型胶原属于胶原的纤维形成类，但当比较COL11A2基因与I、II和III型胶原的基因时，该基因的3质点末端的外显子大小存在显著差异。据认为，XI型胶原的α-3链是II型胶原或软骨胶原亚基的翻译后变体，即由COL2A1基因编码（120140）。
Stubbs等人（1993年）表明，小鼠中的同源基因也“嵌入”在17号染色体上的主要组织相容性复合体中。
Vuoristo等人（1995年）分析了两个重叠cosmid克隆的COL11A2基因，这两个克隆之前是在搜索人类主要组织相容性区域的过程中分离出来的。核苷酸序列定义超过28000 bp的基因。它被证明含有66个外显子。与大多数纤维胶原基因一样，第一个内含子是最大的，基因5质素端的内含子通常比3质素端大。对编码主要三螺旋结构域的外显子的分析表明，基因结构没有随着主要原纤维胶原基因的进化而进化，外显子数量、外显子大小和密码子使用存在显著差异。该基因位于视黄醇X受体β（180246）基因附近，呈头尾排列，类似于之前在2个小鼠基因中看到的排列。此外，基因间序列具有明显的种间同源性。
Lui等人（1996年）表明，COL11A2包含至少62个外显子，跨越30.5 kb。该基因与其他胶原蛋白的不同之处在于，氨基前肽由14个外显子编码，而不是通常的5到8个外显。启动子富含GC-并且缺少TATA框。作者认为该基因可能经历选择性剪接。该基因位于MHC区域，来自视黄醇X受体β（180246）仅为1.1kb，来自DPB2（142880）约为40kb。
Melkoniemi等人（2000年）指出，尽管Stickler（见108300）、Marshall（154780）、Weissenbacher-Zweymuller（OSMEDA；184840）和COL2A1（120140）、COL11A1（120280）和COL11A2基因突变导致的耳椎巨骺发育不良（OSMEDB；215150）表型之间存在部分重叠，值得注意的是，携带COL11A2突变的患者没有眼部受累。这最好的解释是发现COL11A2基因在玻璃体中不表达，COL5A2（120190）链取代了眼玻璃体中的COL11A1链（Mayne等人，1993）。
常染色体显性耳蜗发育异常
Pihlajama等人（1998年）证明，最初患有Weissenbacher-Zweymuller综合征（WZS）的患者（Weissenbacher和Zweymumler，1964年）在COL11A2基因中有杂合突变（120290.0004）。他们注意到WZS和一种称为“非眼部Stickler综合征”的疾病之间的表型重叠，这种疾病也被发现是由COL11A2基因的杂合突变引起的。Pihlajama等人（1998）和Spranger（1998）得出的结论是，这些疾病是相同的，并提出了常染色体显性遗传耳脊柱巨骺发育不良（OSMEDA；184840）的命名。
在Brunner等人（1994年）先前报道的具有Stickler综合征骨骼和耳科特征但无眼部异常的荷兰大家族受影响成员中，Vikkula等人（1995年）在COL11A2基因中发现了杂合突变（120290.0001）。
Sirko-Osadsa等人（1998年）在一个Stickler综合征家族的受累成员中发现了COL11A2基因中27-bp缺失的杂合性（120290.0003）。受影响的家庭成员有感音神经性听力损失、腭裂/悬雍垂、小颌畸形、颧骨扁平、关节疼痛和多发性遗传性外生骨疣。
耳软骨大骨骺发育不良，常染色体隐性
Vikkula等人（1995）研究了一个荷兰亲缘关系，其中一个近亲交配的3个同胞患有严重的退行性关节疾病，类似于骨关节炎，这种疾病出现在成年早期，主要影响臀部、膝盖、肘部和肩部（OSMEDB；215150）。Vikkula等人（1995年）发现，这些同胞中的突变是COL11A2基因的纯合gly175-to-arg突变（120290.0002）。van Steensel等人（1997年）描述了这些同胞中耳脊柱巨骺发育不良的临床和影像学特征。
Melkoniemi等人（2000年）报告了7个患有OSMED的家庭。所有受累个体都有一个非常相似的表型：严重的感音神经性听力损失、骨骼发育不良伴肢体缩短和大骨骺、腭裂、面部非常平坦、下颌骨发育不良、鼻孔前倾的短鼻子和鼻梁平坦。COL11A2基因在每个家族中都有不同的突变。在4个家族中，包括3个有近亲父母的家族，突变为纯合子。其他3个家庭的个体为复合杂合子，其父母均为非血缘。在10个确定的突变中，9个被预测会导致翻译提前终止，1个被预测将导致帧内缺失。
在患有OSMED的埃及兄弟姐妹中，Temtamy等人（2006年）确定了COL11A2基因中1 bp缺失的纯合子（120290.0011）。第一代近亲父母为杂合子；一个弟弟没有受到影响。
耳聋，常染色体显性13
在2个常染色体显性、非综合征性耳聋（DFNA13；601868）的家庭中，1个美国人和1个荷兰人先前被定位为6p，McGuirt等人（1999年）确定了COL11A2基因（120290.0005-120290.0006）中的杂合突变，这些突变预计会影响胶原蛋白的三螺旋结构域。McGuirt等人（1999年）发现，Col11a2靶向破坏的小鼠也表现出听力损失。这些小鼠的顶盖膜的电子显微镜显示胶原纤维的组织丢失。该发现揭示了与非综合征性听力损失相关的内耳结构独特的超微结构畸形，并提示顶盖膜异常可能是主要影响中频的感音神经性听力损失的病因之一。
耳聋，常染色体隐性53
Chen等人（2005年）在一个患有非综合征性听力损失的伊朗血亲家庭（DFNB53；609706）的2个同胞的5名受影响成员中，确定了COL11A2基因错义突变的纯合子（P621T；120290.0010）。4个亲本和1个同胞是突变的杂合子。
Chakchouk等人（2015年）在突尼斯一家系和土耳其一家系的非综合征性耳聋患者中，确定了COL11A2基因（120290.0014；120290.0015）中两种不同错义突变的纯合子，这两种突变与各自家族的疾病分离。
纤维软骨生成2
Tompson等人（2012年）在一名由近亲父母所生的患有纤维软骨生成症的已故婴儿（FBCG2；614524）中确定了COL11A2基因剪接位点突变的纯合子（120290.0012）。在另一名患有纤维软骨生成症的死亡婴儿中，该婴儿出生于健康的非血液性父母，他们确定了9 bp缺失的杂合性（120290.0013）。
挂起确认的关联
在日本人中，脊椎后纵韧带骨化（OPLL；602475）是脊髓病的主要原因，表现为椎旁韧带异位骨形成。Maeda等人（2001年）提供了遗传证据，证明COL11A2基因座构成了OPLL的易感性。将COL11A2中发现的五个不同SNP结合起来构建单倍型。发现COL11A2单倍型与OPLL存在雄性特异性关联。在对711名日本OPLL患者和896名对照者进行的病例对照研究中，Horikoshi等人（2006年）发现COL11A2基因中的2个SNP与OPLL之间没有关联。