临床简介-#618889-利伯法布综合征；伦敦银行同业拆借利率-OMIM公司

#618889

利伯法布综合征；伦敦银行同业拆借利率

SNOMEDCT公司：1284851009; ORPHA公司：589442;

继承

-常染色体隐性

增长

高度

-严重身材矮小

重量

-重量轻

其他

-未能茁壮成长

头部和颈部

头部

-小头畸形

面对

-面部中部发育不全
- 轻度后颚畸形

耳朵

-听力损失，感音神经性

眼睛

-视力下降
- 针孔不能提高视力
- 眼球震颤，水平
- 斜视
- 夜间视力下降
- 先天性白内障
- 苍白的光盘
- 脑MRI可见视神经萎缩
- 视网膜血管衰减，严重
- 视网膜萎缩，周向
- 视网膜色素上皮斑点
- 视网膜色素上皮萎缩
- 黄斑和周边的色素沉积
- 中周骨骨针
- 视网膜色素沉着增加
- 视网膜电图减少或不可记录
- 眼电图显示低振幅

鼻子

-鼻嵴凹陷
- 球鼻

呼吸系统

喉咙

-声门下狭窄
- 气管软化症

肺

-呼吸系统问题，复发

胸部

外部功能

-胸部短
- 胸部狭窄

胸骨锁骨和肩胛骨

-扩口肋骨

骨骼

-延迟骨龄
- 关节松弛，进行性和严重性

颅骨

-小头畸形

脊柱

-轻度至重度脊柱侧凸
- 胸部后凸
- 腰椎前凸过大
- 延迟脊椎骨化
- 扁桃体
- 卵形椎体
- 脊椎前喙
- 楔形椎骨
- 隐性脊柱裂

骨盆

-髋关节脱位
- 股骨头坏死
- 不规则系带状髂嵴
- Coxa瓦拉

四肢

-短而长的骨头
- 径向封头错位
- 有限的弯头延伸
- 膝关节脱位
- 膝外翻
- 髌骨侧脱位
- 所有骨骺延迟骨化
- 大骨骺
- Metaphyseal条纹
- Metaphyseal扩口
- Metaphyseal不规则

手

-短趾

脚

-扁桃体
- 拇外翻，轻度

神经病学

中枢神经系统

-轻度至中度智障
- 语言发展有限
- 电机延迟
- 低血压
- 癫痫（罕见）
- 小脑萎缩
- 渐进性体积损失
- 胼胝体髓鞘形成不足

其他

-表型变异
- 出生时没有明显的骨骼异常和关节松弛
- 儿童视网膜变性的发病

分子基础

-由磷脂酰丝氨酸脱羧酶基因突变引起（PISD，612770.0001）

创建日期：

马拉·J·F·奥尼尔：2020年5月29日

编辑历史记录：

乔安娜：2020年5月29日

注：OMIM主要供医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员使用，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
OMIM公司^®和人类的在线孟德尔遗传^®是约翰·霍普金斯大学的注册商标。
版权^®1966-2024年约翰霍普金斯大学。
打印日期：2024年9月21日

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