临床简介-#618787-失聪，自动控制76；DFNA76公司-OMIM公司
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失聪，自闭症占优势76；DFNA76公司


继承
-常染色体显性

头部和颈部
耳朵
-感音神经性听力损失（轻度至重度）

其他
-听力损失是双侧对称的，大多数患者在较高频率时听力损失更严重
- 非累进

分子基础
-由质体蛋白-1基因（PLS1，602734.0001)


创建日期：
马拉·J·F·奥尼尔：2020年2月24日
编辑历史记录：
乔安娜：2020年2月24日

#618787

耳聋，常染色体显性遗传76例；DFNA76公司


ORPHA公司：90635;  完成日期：0112167;  


继承
-常染色体显性

头部和颈部
耳朵
-感音神经性听力损失（轻度至重度）

其他
-听力损失是双侧对称的，大多数患者在较高频率时听力损失更严重
- 非累进

分子基础
-由质体-1基因突变引起（PLS1，602734.0001）


创建日期：
马拉·J·F·奥尼尔：2020年2月24日

编辑历史记录：
乔安娜：2020年2月24日



注：OMIM主要供医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员使用，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
OMIM公司®和人类的在线孟德尔遗传®是约翰·霍普金斯大学的注册商标。
版权®1966-2024年约翰霍普金斯大学。

注：OMIM主要供医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员使用，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
OMIM公司®和人类的在线孟德尔遗传®是约翰·霍普金斯大学的注册商标。
版权®1966-2024年约翰霍普金斯大学。
打印日期：2024年9月21日